皮膚弛緩症は、結合組織に影響を及ぼすまれな疾患群の総称です。この組織は、筋肉、関節、皮膚、および臓器に構造を与えます。ほとんどのタイプの皮膚軟化症は遺伝性で、他の疾患とともに出生時に発症しますが、後年になって発症する場合もあります。
弛緩性皮膚とは、ラテン語で「弛緩した皮膚」という意味です。皮膚弛緩症の特徴は、弾力性のない、たるんだ、しわだらけの皮膚です。皮膚を伸ばすと、異常なほどゆっくりと元の位置に戻っていきます。また、余分な垂れ下がった皮膚もあります。
皮膚弛緩症の種類は？
皮膚弛緩症の種類は、大きく分けて4つあります。
常染色体優性遺伝性皮膚弛緩症（ADCL）?
常染色体優性遺伝性皮膚弛緩症（ADCL）は、両親のどちらかから受け継いだ不規則な遺伝子の1コピーによって引き起こされます。もしあなたが優性遺伝性皮膚黄色腫であれば、あなたの子供は50％の確率でこの症状を持つことになります。
また、遺伝子の変化がランダムに起こり、皮膚黄色素症を発症する場合もあります。このようなタイプはde novo突然変異と呼ばれ、遺伝はしません。
常染色体劣性遺伝？
常染色体劣性遺伝は、両親から同じ不規則な遺伝子を受け継いだ場合に起こります。もし、正常な遺伝子と不規則な遺伝子を1つずつ受け継いだ場合、劣性遺伝の黄色ブドウ球菌を持つことになりますが、症状は現れないかもしれません。あなたの子供は、25％の確率でこの病気になります。
X連鎖性劣性遺伝
X連鎖型は、後頭角症候群とも呼ばれることがあります。銅の輸送障害と考えられています。銅の量が少ないとエラスチンタンパク質の変換に問題が生じ、皮膚のエラスチン量が少なくなります。
後天性
後天性の皮膚弛緩症は、生まれつきではなく、後年になって発症する可能性があることを意味します。後天性皮膚弛緩症は、生まれつきのものではなく、後年になってから発症するもので、この場合、遺伝子をもっていて、あるきっかけで遺伝子がオンになると考える研究者もいます。
皮膚弛緩症の原因は何ですか？
皮膚弛緩症の多くは、エラスチン遺伝子に遺伝的な変化が起こることが原因です。エラスチン遺伝子は、タンパク質をどのように作るかを教えてくれます。この遺伝子に変化が生じると、エラスチンと呼ばれるタンパク質が作られにくくなります。これらのタンパク質は、結合組織の一部を構成する弾性繊維の主要な部分です。エラスチンがうまく働かないか、あるいは十分でない可能性があります。
後天性タイプの正確な原因は不明です。この疾患は、しばしば他の疾患と併発したり、特定の薬剤に曝露した後に発生します。これには、以下のものが含まれます。
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感染症
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リンパ腫などの癌
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セリアック病のような炎症性疾患
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関節リウマチのような自己免疫疾患
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ペニシリンなどの薬物
これらの条件や薬剤は、この遺伝子を活性化させる環境および免疫系の引き金になると考えられています。
皮膚弛緩症の症状とは？
皮膚弛緩症の症状は様々で、家族間でも異なることがあります。一般に、皮膚弛緩症ではエラスチンや結合組織の形成に問題が生じます。皮膚だけでなく、心臓や肺などの内臓も侵されることがあります。
症状は以下の通りです。
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特に顔や首、太ももなどの皮膚が緩んで、ひだのように垂れ下がってくる。
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皮膚が垂れ下がって見えたり、シワシワに見える
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年齢より老けて見える
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関節がゆるい、二重関節と呼ばれることもある
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血管の不規則な狭窄や膨張
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下腹部のヘルニア
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腹壁ヘルニア
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憩室と呼ばれる腸のふくらみ
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肺の中にある小さな袋に問題があるために起こる肺の病気、肺気腫
型によっては、深刻な症状や障害を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。また、脳の奇形、動脈のねじれ、筋緊張の低下、発作、知的障害、顔貌の違いなどの合併症を引き起こす型もあります。
皮膚弛緩症は治るのでしょうか？
皮膚弛緩症は、現在のところ治療法や予防法はありません。皮膚弛緩症の治療は、症状の管理および他の疾患の治療に重点を置いています。以下のようなものがあります。
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ヘルニアを修復する手術
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腫れを抑える薬物療法
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心臓病に対するβ遮断薬
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肺のシワにボトックス？
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肺気腫にコルチコステロイド吸入薬
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理学療法
余分な緩んだ皮膚を取り除くために整形手術を受けることもありますが、皮膚が戻ってくるので効果は一時的なものです?
症状を管理するためには、医師との定期的な診察が重要です。
