先天性多毛症（せんてんせいたもうしょう

低毛症とは、皮膚科医が使う用語で、毛が生えない状態を指します。以前は毛が生えていたのに脱毛してしまう脱毛症とは異なり、低毛症はそもそも毛が生えていない状態を表しています。低毛症（複数形）は、生まれたときから発症し、通常は一生付き合っていく病気です。

低毛症の大部分は、遺伝子の異常や胚発生の欠陥によるものです。低身長症には何百もの種類があります。多くの場合、低毛症患者は、髪がないこと以外にも身体的または精神的な問題を抱えています。グラハム・リトル症候群、尾藤症候群、軟骨毛低形成症、ジャンセルメ・ライム低毛症、マリー・ウンナ低毛症、骨格性軟骨異形成症など、多くの疾患が低毛症という症状を伴うことがあるのです。

ヒトゲノムの解明が急速に進み、遺伝子の異常がなぜ、どのようにして脱毛などの症状を引き起こすのか、理解が進んでいます。しかし、低毛症の背後にある遺伝学と生化学は理解できても、その治療は非常に困難です。低毛症を含むほとんどの疾患は、治療法が確立されていません。

低毛症のいくつかの形態は、比較的よく見られるため、あるいは毛包を理解する上で興味深いため、言及する価値があります。

先天性無形成症

先天性皮膚形成不全症は、胚の発育に伴い、理由は不明ですが、皮膚が完全に形成されない発達障害です。赤ちゃんは、開いた傷や潰瘍のような皮膚の斑点をもって生まれてくるかもしれません。多くの場合、この欠陥は頭皮の裏側、毛髪の成長の「渦巻き模様」の中心に生じます。欠損が小さければ、皮膚はかさぶたになり、赤ちゃんには瘢痕が残ります。

この現象は子宮の中で起こることもあり、出生時に見られるのは毛包のない頭皮の斑点だけです。しかし、大きな先天性無形成症で生まれてきた赤ちゃんは、通常、患部を切り取って皮膚をふさぐ手術が必要です。傷口が開いていると出血や感染の可能性があるため、ある程度緊急性を持って行われることが多いようです。傷は早く治すに越したことはありません。

三角形脱毛症（さんかくはだつもうしょう

三角形脱毛症（alopecia triangularis）は、先天性無形成症に類似した症状である。こめかみの上にある三角形の皮膚と髪が侵される傾向があります。原因不明ですが、この部分の皮膚は毛包が成長しない人が少なからずいます。先天性皮膚形成不全のように、生まれつき潰瘍があるわけではありませんが、長期的には毛が生えないハゲになることはほぼ同じです。手術で患部を切除するか、頭皮の別の場所から採取した毛包を移植することができます。

先天性アトリキア

先天性無毛症または丘疹性無毛症は、脱毛パターンの点でユニークな疾患である。この病気は、単一の遺伝子の欠陥によって引き起こされると研究者が決定した最初のヒト脱毛症です。一般的には低毛症として扱われますが、厳密にはそうではありません。先天性無毛症の人は、普通の赤ちゃんと同じように頭髪がふさふさの状態で生まれることができます。しかし、幼少期にはすべての髪を失い、二度と再生することはありません。

正常な毛包は、皮膚の上皮を形成するケラチノサイトと、皮膚乳頭細胞と呼ばれる線維芽細胞という2種類の基本的な細胞間の化学的コミュニケーションに依存している。この2つの細胞グループは、毛髪の成長とサイクリングを確実に行うために、生化学的なシグナルを通じて互いに「対話」する必要があります。このプロセスを継続させるために、細胞は互いに密接に連絡を取り合っていなければなりません。一方の細胞集団は、もう一方の細胞集団からのシグナルを受け取らなければ、毛髪を成長させることができません。

先天性無毛症のメカニズムは完全には解明されていませんが、幼少期に毛包が最初の休止期（テロジェン）に入ると、2つの細胞タイプが互いに分離されると思われます。毛包の上皮細胞成分は、毛包がヘアサイクルの休止期に入るときに、当然のように引っ込みます。通常、毛乳頭細胞も収縮する上皮細胞と一緒になって、密着しているはずなのですが、先天性無毛症ではそうはいきません。

しかし、先天性無毛症の場合はそうではなく、真皮乳頭細胞が皮膚の奥深くに取り残され、上皮細胞から離れすぎていて、上皮細胞とのコミュニケーションがとれなくなってしまうのです。このコミュニケーションなしでは、新たな成長期は訪れず、髪は二度と生えません。先天性無毛症は遺伝的なもので、家族内で発生しますが、遺伝子の欠陥であるため、この疾患を持たない両親から生まれた胎児にも自然に発生することがあります。また、全身性脱毛症と診断された方の中にも、先天性無毛症の方がいらっしゃいます。

2010年3月1日掲載