誰もが両親から遺伝子を受け継ぎますが、ある遺伝子や遺伝子のセットが変化しても、必ずしもあなたが想像しているほど健康に影響を与えるとは限りません。
なぜなら、単一の遺伝子が単独で作用することはほとんどないからです。その代わり、遺伝子は互いに協調して働くことによって、その影響力を発揮するのです。科学者が「ゲノム」と言う場合、その人が持っているすべての遺伝子を分析することを指します。
では、ゲノム医療とは何でしょうか？つまり、その人の持つすべての遺伝子が、その人の体に与える影響を総合的に研究する学問です。
ゲノム医療は比較的新しい分野ですが、過去数十年の間に急速に発展してきました。この分野は、2003年に大規模な科学的取り組みであるヒトゲノム・プロジェクトが完了した後に急成長しました。このプロジェクトは、人間が持っているすべての遺伝子を完全にマッピングし、理解することを目的としていました。このプロジェクトに携わった科学者たちは、私たちがおそらく約20,500個の遺伝子を持っていることを発見しました。
すべての遺伝子を合わせると、ゲノムと呼ばれる、体がどのように成長し、発達するかを示す指示書の完全なセットができあがります。これらの命令は、DNAの形で提供されます。DNAの一部分が組み合わさって遺伝子を形成しています。
ゲノム医療はすでに、がんや小児稀少疾患など、特定の病気のリスクを持つ人を知るのに役立っています。また、患者が最も反応しやすい治療法を見つけるのにも役立つ可能性がある。
遺伝子医療とゲノム医療
「遺伝学」と「ゲノム医学」は同じ意味で使われることがありますが、同じではありません。遺伝学とは、受け継いだ特定の遺伝子のことを指します。遺伝学は、個々の遺伝子とその働きに注目する学問です。
特定の遺伝子に変異（変化）があると、特定の健康問題に直面する可能性があると聞いたことがあるかもしれませんが、これは事実です。例えば、BRCA遺伝子変異を持つ人は、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが平均よりはるかに高くなります。乳がんのリスクが心配な方は、この遺伝子変異を調べる血液検査を受けるべきかどうか、医師に尋ねてみてはいかがでしょうか。
一方、ゲノム医療は、ゲノム解読と呼ばれるプロセスで、すべての遺伝子のDNAをマッピングする必要があるため、はるかに広い範囲に及びます。このように、ゲノム医療はより複雑に聞こえますが、最近の技術の進歩により、より安価に行えるようになりました。
あなたのゲノム。あなたらしさ
人間である以上、あなたのゲノムは他のどの人間のゲノムともほぼ同じですが、正確ではありません。しかし、正確ではありません。ごく一部の遺伝子は異なっています。これらの違いは、遺伝によるものもありますが、ライフスタイルや環境が遺伝子に影響を与え、遺伝子の発現を変化させることで生じるものもあります（エピジェネティクス）。
個人のゲノムの違いは、特定の病気のリスクが高い理由や、特定の治療法への反応性を説明するかもしれません。また、医師があなたを特定の病気と診断するのにも役立つかもしれません。しかし、これは新しい分野であり、発展途上であるため、実用的な用途は限定されています。今のところ、ゲノム配列の解読は、ある種のがんや、診断されていない珍しい病気にかかった人に役立つ可能性が高いです。
ゲノムの塩基配列を調べるべき？
現在、ゲノム解読の助けを借りて診断できる疾患は6,000以上あります。これは大きな数字に聞こえますが、これらの疾患のほとんどはまれなものであることを知っておく必要があります。そのため、先天性の健康障害や中程度から重度の発達障害が多い理由を説明するのに役立つ可能性が高く、特に、正しい診断を得ることがこれらの問題の治療方法に影響を与える場合は、その可能性が高くなります。
医師が診断できない重篤な疾患を持つお子さんをお持ちの場合、ゲノム配列の解読が有効な場合があります。お子様が知的障害、発達遅延、発作、手足の異常、頻繁な感染症、その他の問題を抱えている場合、ゲノムの配列決定がその原因を突き止めるのに役立つ可能性があるのです。
また、がん患者の中には、ゲノムの塩基配列を決定することによって恩恵を受ける人もいます。例えば、血液がんの患者さんに最適な治療法を見つけるのに、従来の遺伝子検査（数個の特定の変異を調べるだけ）よりもこの方法が有効であることを示す研究があります。これは、医師が患者の遺伝子（がんの場合はがん細胞に含まれる遺伝子）の変異やその他の要因に基づいて、その患者に合った治療を行うことを可能にする精密医療の核心となるものです。
もしあなたが癌であれば、ゲノム解読を検討すべきかどうか、医師に尋ねてみてはいかがでしょうか。がんの種類によっては、配列決定によって、治療法の選択や予後を知るための情報が得られる可能性があります。
ゲノム配列決定の長所と短所とは？
ゲノム医療は非常にエキサイティングなもので、現在では、お金を払えばゲノムの塩基配列を調べてくれる会社がいくつもあります。このルートには、いくつかの利点があります。例えば、心臓病に対する遺伝的な素因があることが分かれば、ライフスタイルを変えることでリスクを下げることができるかもしれません。
しかし、考慮すべきいくつかのマイナス面もある。まず、科学者はヒトゲノムに含まれるほとんどの遺伝子の役割をまだ理解していないため、検査によって意味の分からない変異が見つかる可能性があります。
また、このような検査によって、苦痛を伴う情報が得られる可能性についても考えておく必要があります。もし、あなたが治療法のない致命的な病気にかかるとわかったら、それを知りたいと思うでしょうか？人によっては知るかもしれませんが、落ち込んだり不安になったりするだけだと思う人もいるかもしれません。
最後に、あなたのゲノムに含まれるすべての情報に民間企業がアクセスすることに問題がないかどうかを考える必要があります。その会社のプライバシーポリシーをよく読んでください。この分野はかなり新しいので、情報を安全に保つためのベストプラクティスをまだ整理していない企業もあるかもしれないことを心に留めておいてください。
