定期的な検査は、あなたと赤ちゃんの状態をしっかり把握するのに役立ちます。そのため、出産前の予約をすべて守ることがとても大切です。スクリーニング検査は、潜在的な問題を早期に発見することができます。
これらの検査には、通常以下のものが含まれます。
病歴聴取と身体検査。初回または2回目の出産前の診察では、あなたの健康状態や家族歴について多くの質問に答えることになります。この情報は、医師が、あなたが遺伝性疾患などの特別なリスク に対処する必要があるかどうかを知るのに役立ちます。また、身体検査も行われます。医師は、最終月経の日を基に出産予定日を計算します。
骨盤の検査とパップスメア.最初の学期中の出生前検査は、あなたの頸部細胞の健康を確認するために骨盤の検査とパップスメアから始まります。この検査は、子宮頸がんや特定の性感染症（STD）をスクリーニングします。
血液検査。初診の際に、医師または助産師は、あなたの血液型とRh（アカゲザル）因子の特定、貧血のスクリーニング、風疹（ドイツ風疹）に対する免疫のチェック、B型肝炎、梅毒、HIVおよびその他の性病の検査を行います。
人種、民族、家族の背景によっては、テイ・サックス、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症などの病気のリスクを評価するための検査や遺伝カウンセリングを受けることができます（妊娠前の診察で行われていない場合）。これらの病気のいくつかは、唾液で検査することもでき ます。
トキソプラズマ症や水痘（水疱瘡の原因となるウイルス）などの病気に感染しているかどうかの検査も行われることがあります。医療提供者は、胎盤から分泌されるホルモンであるhCGと、妊娠を維持するのに役立つホルモンであるプロゲステロンのレベルを確認することもできます。
尿検査。医師や助産師が腎臓の感染症の兆候を調べたり、必要であればhCGの値を測定して妊娠を確認できるように、早い段階で尿の採取を求められることもあります。(尿サンプルは定期的に採取され、グルコース（糖尿病の兆候）とタンパク質（高血圧を特徴とする妊娠による病気である子癇前症を示す可能性があります）が検出されます。
妊娠第一期の後半には、遺伝子検査が行われます。人によっては、これらの検査が過度のストレスになるのでは ないかと感じ、出産後に胎児が遺伝的に正常であることを確認す ることを希望する人もいます。また、これらの検査が100％正確でないことがあることを理解 した上で、受けられる検査は全て受けたいと考える人もいます。医師又は遺伝カウンセラーと長所と短所について話し合 ってから、決定してください。遺伝子検査には、血液検査のみ、又は胎児にリスクのない超音波検 査を伴うものがあります。これらの非侵襲的な検査で異常があった場合、さらに検査 を受けることになるかもしれません。
ある前期遺伝子検査は、血液検査と超音波検査を組み合わせてダウ ン症候群をスクリーニングするものです。これは、妊娠11週から14週の間に受けることができ ます。母体の血液中のhCGとPAPP-A（妊娠関連血漿蛋白A）を測 定する血液検査の結果と、胎児の首の後ろの皮膚（核膜半透 明と呼ばれます）を測定する超音波検査が併用されます。この方法によって、多くのダウン症やその他の遺伝的疾患を発見することができるかもしれません。しかし、すべてのスクリーニング方法と同様に、結果が陽性であれば、CVSのようなより侵襲的な診断技術が使用されます。
非侵襲的出生前検査（NIPT）。この無細胞胎児DNA検査は、早ければ妊娠10週以降に実施することが可能です。この検査では、血液サンプルを使って、母親の血液中の遊離胎児DNAの相対量を測定します。この検査で、ダウン症妊娠の99％を検出できると考えられています。また、他のいくつかの染色体異常も検査します。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。もし、あなたが35歳以上であり、特定の病気の家族歴があ るか、非侵襲的な遺伝子検査で陽性結果が出た場合には、通常 妊娠10週から12週の間に、この侵襲的な検査が行われます。CVSは、ダウン症候群、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、血友病、 筋ジストロフィーなど多くの遺伝子異常を検出することができます。この検査では、小さなカテーテルを子宮頸部に通すか、腹部 に針を挿入して、胎盤から組織のサンプルを採取します。流産を誘発する危険性は1％で、特定の染色体先天性異常を除外する精度は約98％です。しかし、羊水穿刺とは対照的に、二分脊椎や無脳症などの神経管障害や腹壁欠損の検出には役立ちません。
すべての検査の選択肢を医師と相談し、あなたにとって最適なものを一緒に決めるようにしてください。
双子を妊娠している場合、それはハイリスクな妊娠で す。このため、医師は、あなたと赤ちゃんを注意深く観察するこ とになります。すべての定期的な検査を受けることになりますが、いくつかの検査は、より早く、より頻繁に受けることになると思われます。
医師は、母体胎児医学の専門家とも呼ばれる周産期専門医に 診てもらうよう勧めるかもしれません。これらの医師は、高リスクの妊娠を専門とする産科医です。周産期専門医は、通常の産科医と協力して、妊娠の管理や 検査の依頼をすることがあります。
