GISTとはどのような病気ですか？
GISTとは、gastrointestinal-stromal tumorの略です。消化管に発生するまれな腫瘍です。消化器系のどの部位にも発生する可能性がありますが、最も一般的には胃に発生します。
GISTは軟部肉腫の一種です。ほとんどのがんは、がん腫です。何が違うの？
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がんは、皮膚や臓器の表面を覆っている細胞（上皮細胞）から発生します。胃がんや大腸がんの多くは、がん腫です。皮膚がんもがん腫の一種です。
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軟部肉腫は、軟骨、脂肪、神経、筋肉などの結合組織の細胞から発生します。
より具体的には、GISTは消化管の壁にある神経系の細胞（カハール間質細胞（ICC）と呼ばれます）から始まります。この細胞は、消化器系の筋肉に信号を送り、食物や液体を消化器系に送り込むために収縮させます。
また、GISTは他の多くの腫瘍と異なり、進行の仕方が異なります。これは、化学療法や放射線療法がGISTに有効でないためです。
GISTの原因は何ですか？
GISTの多くは明確な原因がなく、まれに遺伝性の遺伝子変異が原因となる場合があります。このようなまれなケースでは、細胞の増殖と分裂を引き起こすタンパク質（KITまたはCD117と呼ばれます）を作るように指示する遺伝子に変異があります。この場合、遺伝子変異によりICC細胞が制御不能な形で増殖・分裂し、腫瘍が発生します。
GISTの危険因子には、ある種の遺伝的な遺伝子変異が含まれます。
変異検査とは何ですか？
変異検査は、存在する正確な遺伝子変異を特定するために、がん細胞に対して行われることがあります。これにより、医師はがんがどのような挙動を示すかを理解し、治療の指針を得ることができます。
現時点では、GISTの患者さん全員に変異検査が推奨されています。Kit遺伝子変異の検査は、GISTの87％の症例で陽性となります。PDGFRA遺伝子変異の検査は、GIST症例の4%で陽性となります。
このがんはどのようにステージングされるのですか？
医師は、悪性腫瘍の範囲を決定するために病期分類を使用します。この3つの要素で病期分類が決定されます。
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腫瘍の大きさと位置
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がんがリンパ節や他の臓器に転移しているかどうか
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細胞の増殖の速さ
下の図は、文字と数字を用いて、あなたのがんのステージを特定する方法を示しています。この情報は、治療や予後の目安になります。
お便り
の場合
参照するもの
M
がんが近隣臓器に転移しているかどうかを示す。(0又は1)
がんの増殖の速さ（低いか高いか）
の場合
の場合
(テーブル)
専門医に診てもらう必要があるか？
GISTは稀な疾患で、予測できないこともあるため、正しい医師を選択することは重要な決定です。GISTの治療経験が豊富な医師や医療機関は限られています。GISTの治療に長けた医師を探すために、担当医に相談してみましょう。
ほとんどの場合、治療のために専門家のチームが編成されます。これらの医療専門家は以下の通りです。
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がんの専門医（オンコロジスト）
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消化管の治療を専門に行う医師（消化器病専門医）
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外科医
治療に積極的に参加し、医療チームと密接に協力してください。以下の活動は、あなたが治療をコントロールするのに役立ちます。
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質問をする
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リサーチする
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必要であれば、セカンドオピニオンやサードオピニオンを得る
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GISTを持つ他の人からのサポートを見つける
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GISTの支援団体を探す
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GISTを持つ人とオンラインでつながる
質問する
私の治療の選択肢は？
GISTの主な治療法は、可能であれば腫瘍を摘出する手術です。2cm以上の腫瘍がある場合は、手術が推奨されます。実際の手術方法は、腫瘍の位置によって異なります。腹腔鏡下手術や開腹手術で行われることもあります。外科医は、腫瘍を破裂させて癌細胞を腹部に流出させないように注意しながら、腫瘍とその周囲の小さな組織の領域を切除します。
場合によっては、診断がつく前に、医師が疑わしい腫瘍を切除することもあります。手術が終わるまで、GISTと診断されないこともあります。
GISTを取り除くための手術ができない場合や、がんが他の臓器に転移している場合には、イマチニブ（グリベック）という薬が処方されることがあります。グリベックは、GISTの原因となっている特定の細胞（キット）を標的とします。イマチニブは、ほとんどの場合、腫瘍を縮小させるか、その成長を停止させます。がんが広がっている場合、この薬でがんが治癒することはありませんが、生活の質と長さが改善される可能性があります。
イマチニブ（グリベック）は、がんの再発を抑制するために、腫瘍を切除した後も少なくとも3年間は服用することができます。しかし、時間の経過とともに薬が効かなくなることがあります。このような場合、イマチニブの投与量を増やしたり、別の薬剤を処方したりする必要があります。
グリベックが服用できない、あるいは時間が経って耐性ができた場合は、スニチニブ（スーテント）という別の薬剤が利用できます。レゴラフェニブ（スティバルガ）、リプレチニブ（クインロック）、アバプリチニブ（アイバキット）という薬剤は、外科的に切除できない腫瘍があり、グリベックやスーテントに反応しなくなった患者さんの治療に使用することができます。
その他、ダサチニブ（Spricel）、ニロチニブ（Tasigna）、パゾパニブ（Votrient）、ソラフェニブ（Nexavar）などが、現在GISTを対象に研究中です。
研究により、従来の化学療法や放射線療法はGISTの治療に有効でないことが判明しています。
GISTと診断された人の予後はどうでしょうか？
GISTのがんが再発するかどうかを予測することは困難です。腫瘍の大きさと成長の速さに基づいて、低リスク、中リスク、高リスクに分類されます。原発巣の位置も、腫瘍の再発リスクに関わってきます。胃の腫瘍は、消化管の他の場所に発生した腫瘍よりも侵襲性が低くなっています。
一般に、腫瘍を摘出したときの大きさが小さいほど、成長が遅く、再発の可能性が低くなります。例えば
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2cm～5cmの腫瘍は一般的に低リスクとされています
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5cm～10cmの低成長腫瘍は中リスク
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進行の早い腫瘍5cm～10cm以上は高リスクとされる
の場合
腫瘍を完全に摘出できなかった場合や、摘出時に腫瘍が破裂した場合は、再発の可能性が高くなります。
治療後はどのような経過観察が必要ですか？
術後は、3～6カ月ごとの検査、CT検査による経過観察が推奨されています。PET検査はCT検査の代用にはなりません。GISTの再発は、通常、術後2年以内に起こります。
標的薬治療を行う場合は、薬剤の副作用に注意する必要があります。
グリベックに保険は効くのか？
イマチニブ（グリベック）は、標的療法に分類される遺伝子組換え生物学的製剤です。これらの薬剤は複雑な開発プロセスを必要とし、薬剤も高価になります。保険会社や保険契約によっては、薬剤費が補償されない場合があります。
また、保険が適用される場合でも、自己負担額がすぐに膨らんでしまうことがあります。これらの薬剤が保険でカバーされるかどうか、また自己負担額を確認しましょう。
多くの製薬会社が生物学的製剤に対する財政的支援を行っており、薬局が割引プログラムを提供している場合もあります。医師や薬剤師に相談し、薬代を援助してもらうための詳細を確認しましょう。
