骨髄線維症とはどのような病気ですか？
骨髄線維症は、骨髄という骨の中にある血液細胞を作るスポンジ状の組織で始まる、まれな血液がんの一種です。この病気は、線維化と呼ばれる傷跡を引き起こし、体が作ることのできる血液細胞の数に影響を及ぼします。
骨髄線維症の症状
骨髄線維症は長く続き、通常はゆっくりと悪化していきます。何年も問題なく生活できる場合もあります。しかし、人によっては、より早く病状が変化し、治療が必要な症状を引き起こすことがあります。これには、以下のようなものがあります。
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赤血球の数が少ないため（貧血）、疲労感、脱力感、息切れ、肌の青白さなど
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白血球が少ないため、頻繁に感染症にかかる（好中球減少症）
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血液中の血小板が少ないため、出血しやすい、あざができやすい（血小板減少症）。
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肝臓が腫れている（肝腫大）、脾臓が腫れている（脾腫）。
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寝汗をかく
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皮膚のかゆみ
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発熱
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骨または関節の痛み
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体重減少
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血栓
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胃や食道からの出血
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脾臓から肝臓に向かう静脈の血圧が高い（門脈圧亢進症）。
骨髄線維症の原因
あなたの遺伝子のひとつに問題があると、体内で幹細胞が作られ、それが本来の働きをしなくなります。幹細胞とは、骨髄で血液を作る細胞のことです。骨髄線維症では、この細胞が炎症を起こし、瘢痕組織が形成されます。
この種の癌になる人の約90％は、3つの遺伝子のうちの1つに変化があります。JAK2、CALR、MPLです。これらの遺伝子は一生の間に変化しますが、その理由は専門家にも分かっていません。ほとんどの場合、これらの遺伝子の問題は両親から受け継がれることはなく、子供にも遺伝しません。
これらの欠陥遺伝子は、自分自身のコピーを作ります。悪い遺伝子は骨髄に広がり、体が正常な血液細胞を作るのを止めようとします。
骨髄線維症を予防する方法はありません。しかし、研究者はそれについてもっと学ぼうとしています。
骨髄線維症の危険因子
ほとんどの人が60歳前後で診断されます。米国では約18,000人が骨髄線維症と共存しています。
若年成人や小さな子供も骨髄線維症になる可能性がありますが、稀なケースです。小児期に発症した場合、女の子は男の子の2倍の頻度で罹患します。
骨髄線維症は単独で発症することもあります。あるいは、骨髄に転移する別の種類の癌に罹患している場合に起こる可能性があります。白血病や骨髄腫のような血液のがんも、骨髄線維症を引き起こす可能性があります。
放射線やベンゼンのような有毒化学物質に長期間さらされると、骨髄線維症になりやすくなる可能性があります。しかし、これは頻繁に起こることではありません。
骨髄線維症の身体への影響
血液の細胞は 3種類ありますね。骨髄から体の他の部分に移動します。それぞれ特別な仕事をしています。しかし、骨髄線維症で生産が遅れると、それができなくなります。
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赤血球は、臓器や筋肉などの組織に酸素を供給する働きがあります。赤血球が少なすぎると、脱力感、息切れ、ふらつき、疲労感などを感じることがあります。骨に痛みを感じることもあります。
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白血球は、感染症を撃退するのに役立ちます。白血球が多すぎると、体を病気から守ることができません。
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血小板は、切り傷をしたときに血液を固め、かさぶたをつくって治す働きがあります。血小板が十分に働いていないと、出血が止まらないことがある。
臓器。骨髄が血球を作るのに問題があるため、脾臓、肝臓、肺などの臓器が代わりにプロセスを開始することがあります。また、脊髄やリンパ節（鼠径部、首、脇の下にある小さな腺）で血球が作られることもあります。
余分な血液は、臓器、特に脾臓を大きくしすぎる原因となります。このような状態になると、お腹に痛みや膨満感を感じるかもしれません。これは深刻なことなので、すぐに診察してもらう必要があります。
骨髄線維症の診断
骨髄線維症の診断は、1つの検査でできるものではありません。症状が出る前に、医師が定期検診で問題を発見することもあります。
症状を訴えて受診された場合、まず病歴を尋ねられ、身体検査を受けます。脾臓肥大の徴候がないかどうか確認されます。また、以下のような検査を指示されることもあります。
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血液検査。全血球計算（CBC）は、各血液細胞の数を測定します。技師は、顕微鏡で細胞を観察することもあります。また、包括的な代謝パネルでは、電解質、脂肪、タンパク質、酵素など、体内で作られる特定の物質の濃度を測定します。
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画像検査：超音波やMRIで体内を画像化します。
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遺伝子検査。骨髄線維症に関連する変化を見つけるものです。
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骨髄検査。医師が針で骨髄（吸引と呼ばれる）または骨（生検と呼ばれる）の小さなサンプルを採取し、研究所で分析するものです。
骨髄線維症の治療法
治療法は、症状を含め、あなたのケースによって異なります。もし、何もなければ、医師は変化を待って様子を見ることを勧めるかもしれません。
ほとんどの治療法は、骨髄線維症が引き起こす症状に焦点を当てたものです。貧血がある場合、医師は次のことを勧めるかもしれません。
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プレドニゾンなどの糖質コルチコイド薬
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ダナゾール（ダノクリン）などの人造男性ホルモン（アンドロゲン）剤
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インターフェロンアルファ（イントロンA、ペガシス、ロフェロンA）、レナリドミド（レブリミド）、サリドマイド（サロミド）などの免疫系に影響を与える薬剤（免疫調節剤）。
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フェドラチニブ（インレビック）、パクリチニブ（ボンジョ）、ルキソリチニブ（ジャカフィ）などの経口キナーゼ阻害剤
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クラドリビン（ロイスタチン、マベンクラッド）、ヒドロキシウレア（ヒドレア）などの化学療法薬
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輸血
脾臓が腫れている場合は、服用してもよい。
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ヒドロキシ尿素
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インターフェロン
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ルキソリチニブ（Jakafi）、中リスクまたは高リスクの骨髄線維症の治療薬として初めてFDAに承認された薬剤
重症の場合、脾臓を摘出する手術（脾臓摘出術）や放射線療法が必要になることがあります。
他の人の幹細胞や骨髄の移植（同種移植と呼ばれます）は、骨髄線維症を治す可能性のある唯一の治療法です。これは、病気の骨髄を健康な細胞と置き換えるものです。しかし、危険な副作用があるため、専門家は主に、他に健康上の問題がない若い人に勧めています。あなたにとって最良の治療計画について、医師と相談してください。
定期的に医師の診察を受け、血液に異常がないかをチェックしてください。骨髄線維症の人の約20％は、治療が困難ながんの一種である急性骨髄性白血病になる可能性があります。
がんの診断は簡単ではありません。あなたが経験していることを知る他の人と話すことは助けになります。白血病リンパ腫協会と米国癌協会では、オンラインアドバイスと地域のサポートグループを提供しています。
