1997年に乳がんと診断されたスーザン・バーガーは、乳腺摘出術、化学療法、放射線治療を受け、タモキシフェンを10年間服用しました。2009年、乳がんのリスクを高めることで知られるBRCA遺伝子変異の検査で陰性だったため、自分は大丈夫だと考えていました。しかし、娘があまり知られていないPALB2遺伝子変異に陽性反応を示して初めて、自分にはまだリスクがあることを知ったのです。
がん治療中にジャーナリストになるという夢を叶えたバーガーさんは、PALB2遺伝子変異を知り、衝撃を受けたという。24年間の乳がんサバイバーであり、10年間の健康レポーターでもある彼女は、2014年に発見されたこの遺伝子のことを知らなかったことが信じられませんでした。
PALB2遺伝子変異を持つ女性は、乳がんの発症リスクが40～60％上昇するほか、卵巣がんや膵臓がんの発症リスクも高まるとされています。PALB2遺伝子は通常、BRCA2遺伝子と協力して、傷ついたDNAを修復し、腫瘍の成長を止める働きをする。研究者によれば、BRCA1やBRCA2遺伝子に変異がなくても、PALB2遺伝子に変異があれば乳がんになるリスクは結果的に高くなるとのことである。
PALB2遺伝子変異の存在を知ったバーガーさんは、すぐに遺伝子検査を受け、自分のリスクを評価した。その結果、彼女もまた、この遺伝子変異を持っていることがわかった。ジャーナリストである彼女は、まずPALB2と乳がんとの関連について記事を書くことを思いついた。その結果、PALB2遺伝子変異を持つ女性には、乳がんの発生を注意深く監視するよう医師が勧めていることがわかりました。また、2014年以前にBRCA遺伝子変異の遺伝子検査を受けた女性には、再検査を勧めているそうです。
このことを知った彼女は、腫瘍学者と遺伝カウンセラーに相談し、乳がん再発のリスクについて話し合いました。二人とも、治療がより困難なエストロゲン陰性乳がんを発症するリスクが高いことを告げました。そこで、バーガーさんは二重乳房切除術と卵巣・卵管の摘出手術を受けることにしました。彼女は、PALB2遺伝子変異について報告することで、認知を広める一助になればと願っています。
