レーバー先天性黒内障（LCA）は、網膜に影響を及ぼす遺伝的疾患のため、重度の視力障害を持つか、まったく見ることができない場合が多くあります。LCAの人は生まれつきの疾患で、多くの場合、生後すぐに症状が現れます。
LCA障害の原因、症状、診断、治療法について詳しくご説明します。
レーバー先天性黒内障とは？
リーベル先天性黒内障は、ある種の遺伝子変異がお子さんの網膜を構成する細胞に影響を与えることで起こります。LCAは様々な遺伝子変異によって引き起こされますが、通常は劣性遺伝です。つまり、LCAの子どもを持つためには、両親ともに変異した遺伝子を持っていなければなりません。両親ともに保因者である場合、LCAの子供を持つ確率は25％であり、非常に稀な疾患です。LCAは男女ともに発症する可能性があり、毎年10万人中2～3人が発症するといわれています。
稀な疾患であるにもかかわらず、LCAは小児における遺伝性失明症の主要な原因となっています。LCAを発症したすべての子どもが完全に失明するわけではありませんが、LCAは子どもの網膜にある杆体細胞と錐体細胞に影響を与えるため、深刻な視力障害を引き起こします。杆体および錐体は、視細胞の一種です。網膜に入った光に反応し、脳にメッセージを送り、その結果、画像が作られます。
これらの細胞がうまく働かないと、脳に効果的に信号を送ることができません。錐体細胞は色や細部を見るのに役立ち、杆体細胞は脳が灰色の濃淡を処理するのに役立ち、夜間や暗い場所で見るのに重要な役割を担っています。
リーベル先天性黒内障の症状とは？
レーバー先天性黒内障は、生後間もなくして気づくことができます。LCAの赤ちゃんは、光や他の視覚刺激にうまく反応しません。また、目をこすったり、つついたりすることが多く、目の奥が深くなったり、くぼんだりすることもあります。
リーベル先天性黒内障の症状は、一人ひとりの患者さんによって必ずしも同じではありません。また、症状の重さも様々です。
最も一般的なLCAの症状には、以下のようなものがあります。
-
見えない、または重度の視覚障害と遠視
-
目が交差している（斜視）
-
光に対する過敏症（羞明）
-
不随意の眼球運動（眼振）
-
角膜が円錐形になる（円錐角膜）
-
白内障
-
網膜の異常な着色
-
視蓋の形状が異常なもの
-
脳梗塞（神経管欠損症の一種）
-
片方の腕や脚、顔や体の片側が弱くなったり、麻痺したりすること
-
筋緊張の低下
-
発作の発生
また、あまり一般的ではありませんが、LCAは発達の遅れ、学習障害、聴覚障害などを引き起こすことがあります。
レーバー先天性黒内障はどのように診断されますか？
レーバー先天性黒内障の子どもたちは、通常の眼科検査では網膜が正常に見えることが多いので、診断にはより専門的な検査が必要です。
LCAの症状がある場合、医師は網膜電図検査(ERG)を指示します。ERGでは、眼球を拡張するための特別な点眼薬とハードレンズ・コンタクトを使用して、お子さんの眼が光にどのように反応するかを測定します。医師は、様々な光に反応する網膜の電気的活性度に基づいて、LCAを診断することができます。LCAの子供たちは、網膜の電気的活動が非常に低いか、全くありません。
また、どの遺伝子が影響を受けているかを調べ、より正確なLCA診断を確定するために、遺伝カウンセリングや特定の検査を受けるように言われることもあります。
レーバー先天性黒内障の治療法について教えてください。
生まれつき視力が低いLCAの子どもは、一般的に年齢が上がるにつれて、より重度の視力障害を発症します。30歳、40歳までに全盲になる人も少なくありません。レーバー先天性黒内障の治療の主な目的は、現在のところ治療法がないため、症状のサポートと緩和を提供することです。
医師は、視力の弱い人の視力を改善するために、さまざまな種類の電気または光学式の視覚補助器具を処方することがあります。また、LCAの方が職場や学校に適応し、機能するために、理学療法や職業訓練が推奨される場合もあります。
近年では、臨床試験や遺伝子治療が、特定のタイプのLCAの子供や大人の治療に有効であることが証明されています。FDAは2017年、LCA症例の約6％を占めるRPE65遺伝子変異を持つ人々に対してLuxturnaという遺伝子療法を承認しました。
レーバー先天性黒内障の遺伝子治療はどのように行われるのでしょうか？
現在進行中の研究では、ある種のレーバー先天性黒内障に対する遺伝子治療が、この疾患によって引き起こされる視力障害の改善に役立つことが明らかにされています。遺伝子治療は、様々な疾患に対して行われており、変異した細胞に新しいDNAを挿入することで効果を発揮します。これにより、細胞は欠陥のない遺伝子を使用できるようになり、より正常に機能するようになる可能性があります。
RPE65遺伝子変異によるLCA患者に対する臨床試験で、特に有効であることが示された遺伝子治療の1つに、アデノ随伴ウイルスベクター（AAV）というものがあります。このタイプの遺伝子療法は、特殊なDNAと組み合わせた改良型ウイルスを使用して、患部の細胞内に入り込み、視力の改善を促します。AAV遺伝子治療は、細胞周期のあらゆる段階で細胞の機能を改善することができるという点でユニークです。
さらなる研究開発が必要ですが、正常なRPE65遺伝子を用いたAAV遺伝子療法は、RPE65変異によるLCA患者のほとんどに安全かつ効果的に視力を改善することが研究で明らかにされています。ある研究では、LCAの遺伝子治療を受けた人たちが、治療を受ける前と受けた後に視力検査を受けました。遺伝子治療を受けた後、LCAの人々は全体的に、また夜間や暗い場所でもよく見えるようになりました。
リーベル先天性黒皮症と共に生きる
あなたやあなたの子どもがLCAである場合、治療の選択肢や、視力と職場や学校での生活の質の両方を改善するための支援プログラムについて、必ず医師に相談してください。
経済的に困難な成人LCAの方は、所得補助や就職に役立つ情報源を医療機関に尋ねてください。
現在、LCAの治療法はありませんが、早期の管理と作業療法により、人々が適応し、より普通に生活することができます。現在進行中の研究および臨床試験では、遺伝子治療やその他のLCA治療の将来について有望な結果が得られています。
