ダウン症：原因、症状、診断、および治療法

ダウン症とは？

ダウン症は、軽度から重度の身体的・発達的問題を引き起こす遺伝的疾患です。

ダウン症の人は、余分な染色体を持って生まれてきます。染色体とは、遺伝子の束のことで、その数が適切であることが重要です。ダウン症の場合、この余分な染色体が、精神的にも肉体的にも影響を与える様々な問題を引き起こします。

ダウン症は一生続く病気です。治すことはできませんが、医師はこれまでよりも多くのことを知ることができるようになりました。もしあなたのお子さんがダウン症であれば、早い段階で適切なケアを受けることで、充実した有意義な人生を送ることができるよう、大きな違いが生まれるかもしれません。

ダウン症の症状

ダウン症はさまざまな影響を及ぼし、人それぞれです。ほとんど一人で生活できるように成長する人もいれば、自分の面倒を見るのにもっと助けが必要な人もいます。

精神的な能力はさまざまですが、ダウン症の人の多くは、思考、推論、理解に関して軽度から中等度の問題があります。彼らは生涯を通じて新しいスキルを学び、身につけることができますが、歩く、話す、社会的スキルを身につけるといった重要な目標に到達するまでに時間がかかることがあります。

ダウン症の人は、特定の身体的特徴を共通に持つ傾向があります。以下のような特徴があります。

• 目が斜め上方に傾いている。

• 小さな耳

☆彡

• 鼻が平ら

• 突出した舌

• 目の色の部分に小さな白い斑点がある

• 短い首

• 手足が小さい

• 低身長

• 関節のゆるみ

• 筋肉の緊張が弱い

ダウン症の人の多くは、他の健康上の問題を抱えていませんが、中には問題を抱えている人もいます。一般的な疾患としては、心臓の問題、聴力や視力の障害などがあります。

ダウン症の原因と危険因子

ほとんどの人は、体内の各細胞に23対の染色体があります。各組の染色体の1つは母親から、もう1つは父親から受け継がれます。

しかし、ダウン症の場合、何かがうまくいかず、21番染色体のコ ピーが1つ余分になります。つまり、2本の代わりに3本のコピーを持つことになり、これがダウン症の症状につながるのです。なぜこのようなことが起こるのか、医師はよく分かっていません。環境との関連も、両親がしたこと、しなかったこととの関連もないのです。

原因は不明ですが、35歳以上の女性はダウン症の赤ちゃんを産む確率が高いということは分かっているそうです。すでにダウン症の子供を産んだことがある人は、同じようにもう一人ダウン症の子供を産む可能性が高くなります。

一般的ではありませんが、親から子へダウン症が受け継がれる可能性はあります。専門家が「転座」と呼ぶ遺伝子を親が持っていることがあります。これは、遺伝子の一部が通常の場所とは異なる染色体上にあることを意味します。

親は遺伝子の数が正しいのでダウン症にはなりませんが、その子供は "転座型ダウン症 "と呼ばれるものを持っているかもしれません。転座型ダウン症の全員が親から受け継ぐわけではありません -- 偶然に起こることもあるのです。

ダウン症の種類

ダウン症には、3つのタイプがあります。

• 21番染色体トリソミー これは圧倒的に多いタイプで、体内のすべての細胞が21番染色体のコピーを2本ではなく3本持っている状態です。

• 転座型ダウン症。このタイプでは、各細胞が余分な21番染色体の一部、あるいは全体が余分な染色体を持っています。しかし、その染色体は単独ではなく、他の染色体にくっついています。

• モザイク型ダウン症。最も稀なタイプで、一部の細胞だけが21番染色体を余分に持っています。

見た目だけでは、どのタイプのダウン症なのかわかりません。しかし、モザイク型ダウン症の場合、余分な染色体を持っている細胞が少ないため、それほど多くの症状が出ないことがあります。

ダウン症の診断

医師は、赤ちゃんの外見から新生児のダウン症の疑いがあると判断します。染色体を並べる核型検査と呼ばれる血液検査で、21番染色体が余分にあるかどうかを確認することができます。

妊娠中のダウン症検診について

妊娠中に行われる定期的な検査で、赤ちゃんがダウン症である可能性が高いかどうかを確認することができます。その結果が陽性であった場合、あるいはリスクが高い場合には、より確実な検査のために、さらに侵襲的な検査を受けることを選択することができます。

妊娠初期には、以下のような検査を受けることができます。

• 血液検査。医師は、あなたの血液中のPAPP-Aと呼ばれるタンパク質とhCGと呼ばれるホルモンの濃度を測定します。正常な範囲から外れた場合は、赤ちゃんに問題があることを意味します。ダウン症のリスクが高い場合、血液中に赤ちゃんのDNAが含まれていないか、染色体異常がないか調べることもあります。

• 超音波検査。医師が赤ちゃんの写真を見て、首の後ろの組織のひだを測定します。ダウン症の赤ちゃんは、そこに余分な液体がある傾向があります。

妊娠中期には、次のようなことがあります。

• 血液検査。トリプルまたはクアッドスクリーン検査で、AFPというタンパク質やエストリオールというホルモンなど、血液中の他の物質も測定します。これらの値は、第1期の検査結果と合わせて、あなたの赤ちゃんがダウン症である可能性を医師に推定させるものです。

• 超音波検査。あなたの赤ちゃんがより発達したとき、強化された超音波は、ダウン症の物理的特徴のいくつかを示すことができます。

他の種類の検査では、赤ちゃんが生まれる前に、DNAのサンプルに余分な21番染色体があるかどうかを調べることで、ダウン症の診断が可能です。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。 これは、胎盤から採取した細胞を使って、妊娠初期に行うことができます。

• 羊水穿刺（ようすいせんし）。赤ちゃんを包んでいる羊膜嚢から液体を採取するもので、通常妊娠中期に行われる。

• 経皮的臍帯血サンプリング（PUBS）。これも妊娠中期に、臍帯から採取した血液を使って行われます。

ダウン症の治療法

ダウン症には特別な治療法はありません。しかし、ダウン症の人の可能性を最大限に引き出すために、さまざまな身体的・発達的な治療法があります。早く始めれば始めるほど良いのです。それぞれの子供たちは、異なるニーズを持っています。あなたのお子さんには、次のような効果があるかもしれません。

• 理学療法、作業療法、言語療法

• 専門教育サービス

• 社会活動およびレクリエーション活動

• 職業訓練やセルフケアスキルを学ぶプログラム

また、お子さまの主治医と密接に連携し、症状に伴う健康問題に気を配り、管理します。

ダウン症の合併症

ダウン症の赤ちゃんは、他の身体的な問題を抱えて生まれてくることがあり、後年、特定の健康問題に直面するリスクが高くなります。

ダウン症の合併症として考えられるのは、以下のようなものです。

• 心臓の問題 ダウン症の赤ちゃんの約半数は、手術が必要になる可能性のある心臓の欠陥を持って生まれます。

• 目の交差や白内障など、聴覚や視覚の障害

• 閉塞感、逆流、セリアック病などの消化器系疾患

• 肥満症

• 睡眠時無呼吸症候群、喘息、肺高血圧症などの呼吸器系の問題

• 甲状腺機能低下

• 発作

• 小児白血病

• 早期発症型認知症