出生前検査の手引き

出生前検査の手引き

医師より アーカイブ

実は私、妊娠するまでは医療に弱かったんです。結婚式の前に指を刺して、毎年検診と乳頭塗布を受けるのが、医師との付き合いの範囲であり、それが好きだった。しかし、初めて受けた妊婦健診ですべてが変わりました。

どんなに若くても、どんなに健康でも、これから母親になる人は、赤ちゃんの健康状態や妊娠の状態を把握するために、さまざまな出生前検査を受けるのだということがすぐにわかりました。多くの場合、これらの検査はすべてが順調に進んでいるという安心感を与えてくれますし、鉄欠乏や糖尿病などの問題を発見し、合併症を引き起こす前に治療できるようにするためのものでもあります。

一方、ダウン症、嚢胞性線維症、二分脊椎など、遺伝的な問題を発見するための検査では、親になる人にとって厳しい選択と心配が伴います。最初のスクリーニング検査は、決定的なものではありません。健康な赤ちゃんが生まれる確率は高いのですが、通常より高い リスクがあるかどうかを判断するためのもので、胎児にいく らかのリスクを伴う追加の診断検査が必要となる場合があり ます。

ペンシルバニア大学医学部産科会長のマイケル・メヌッティ博士は、「どの検査が自分に適しているかを決めるには、これらの検査が何を測定するのか、どの程度信頼できるのか、潜在的なリスク、悪い結果が出た場合の選択肢や計画について、医師や助産師と慎重に話し合うことが重要です」と述べています。

「女性と彼女のパートナーは、テストが問題を示した場合、彼らは別の何もしないだろうという場合、羊水穿刺または絨毛サンプリング (CVS) のような診断テストの値はありません」博士 Mennuti は言います。カップルは、妊娠を終了を検討するか、単に特別なニーズを持つ子供のために準備したい場合は、テストは、しかし、価値があるかもしれない、彼は追加します。

以下は、今後9カ月間に受ける可能性のある最も一般的な出生前検査の内容です。尿や血液検査などのいくつかのテストは、ルーチンの血圧のスクリーニングとして、あなたの妊娠中に繰り返される可能性があります。CVSや羊水穿刺など、その他の検査は、あなたの年齢やその他の要因から、あなたやあなたの赤ちゃんが特定の条件や病気に対して高いリスクを負っていることが示されない限り、実施されないかもしれません。

妊娠初期の検査

妊娠初期に受ける可能性のある検査をいくつかご紹介します。

血液検査

初診時に、医師または助産師があなたの血液型とRh因子を特定し、血液中の鉄分を測定し、風疹（ドイツ風疹）に対する免疫力をチェックし、B型肝炎、梅毒、HIVのテストをします。人種、民族、家族構成によっては、テイ・サックス、カナバン、嚢胞性線維症、サラセミア、鎌状赤血球などの病気のリスクを評価するための検査や遺伝カウンセリングを受けることができます（妊娠前の診察で行われていない場合）。

尿の検査

医師や助産師が腎臓の感染症を調べたり、必要であれば胎盤から分泌されるホルモンであるhCGの濃度を測定して妊娠を確認するために、早い段階で尿の採取をお願いすることになります。(その後、定期的に尿を採取し、グルコース（糖尿病の兆候）とアルブミン（子癇前症（妊娠による高血圧）を示す蛋白質）を検出します。

子宮頸管スワブ。

また、子宮頸がんの有無を調べるパップスメアや、クラミジア、淋病、早産の原因となる感染症である細菌性膣炎を調べるために膣スワブを採取することがあります。これらの疾患の治療により、新生児の合併症を防ぐことができます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を行います。

35歳以上の方、または特定の疾患の家族歴がある方は、10～12週の間にこのオプションの侵襲的な検査を受けることになります。この検査では、ダウン症候群、鎌状赤血球、嚢胞性線維症、血友病、ハンチントン舞踏病、筋ジストロフィーなど多くの遺伝子異常を検出することができます。この検査では、子宮頸管に小さなカテーテルを通すか、腹部に針を刺して胎盤から組織を採取します。流産を誘発する危険性は1％で、特定の染色体先天性異常を除外する精度は約99％です。しかし、羊水穿刺とは対照的に、二分脊椎や無脳症などの開存性脊椎障害や腹壁欠損の検出には役立ちません。

血液検査と超音波検査を組み合わせてダウン症のスクリーニングを行う有望な新しい方法が、10週から14週の間に利用できるようになるかもしれません。母体の血液中のhCGとPAP-A（妊娠関連タンパク質A）を測定する血液検査の結果と、胎児の首の後ろの皮膚（核膜半透過性という）を超音波で測定する方法を併用します。ジョージ・ワシントン大学のジョン・ラーセン教授（産科、婦人科、遺伝学）によれば、この方法でダウン症やその他の遺伝病のかなりの部分を発見できる可能性があるとのことである。しかし、すべてのスクリーニング法と同様に、CVSのようなより侵襲的な診断技術は、陽性スクリーンをフォローアップするために使用されます。

第2期検査

第2期で直面する可能性のある出生前検査を紹介します。

母体血清αフェトプロテイン（MSAFP）、マルチプルマーカースクリーニング。

15週から18週にかけて、どちらか一方を定期的に実施します。MSAFP検査は、胎児が産生するタンパク質であるα-フェトプロテインの濃度を測定します。異常値は、ダウン症や二分脊椎などの神経管欠損症の可能性を示し、超音波検査や羊水穿刺で確認することができます（実在しない）。

MSAFP検査で採取した血液で、エストリオールやhCGというホルモンの値も調べると、マルチマーカースクリーニングと呼ばれます。マルチマーカー検査は、ダウン症の発見率を大幅にアップさせます。この検査では、神経管欠損の約80％、ダウン症の70％がピックアップされますが、多くの女性はスクリーニングで偽陽性を示します。スクリーニング検査を受けた女性の約3％から5％が異常値を示しますが、そのうちの約10％だけが遺伝的問題を持つ子供を産みます。

超音波検査です。

超音波検査は、予定日の確認、多胎妊娠の確認、前置胎盤（胎盤が低い）や胎児の成長の遅れなどの合併症の調査、口蓋裂などの奇形の発見など、さまざまな理由で18週から20週の間に実施されることがあります。この検査では、音波を発信する装置を腹部で動かし、子宮と胎児の画像をコンピュータのモニターに映し出します。新しい三次元超音波画像は、赤ちゃんの様子をより鮮明に映し出しますが、どこでも使えるわけではなく、健康な妊娠・出産に寄与するかどうかについては、二次元画像より優れているかどうかは明らかではありません。

グルコース検診です。

一般的に25週から28週頃に行われる、妊娠による糖尿病の定期検査です。糖尿病は、赤ちゃんが大きくなりすぎたり、分娩が困難になったり、あなたと赤ちゃんの健康問題につながることがあります。この検査では、ソーダを飲んでから1時間後に血糖値を測定します。空腹時にブドウ糖溶液を飲み、1時間に1回、3時間採血するものです。

羊水穿刺です。

このオプションの診断検査は、35歳以上の女性、遺伝性疾患のリスクが通常より高い女性、AFPまたはマルチマーカースクリーン検査の結果が疑わしい女性に対して、通常15週から18週の間に行われます（ただし、それ以前に行われることもあります）。腹部から羊水嚢に針を刺し、胎児細胞を含む液体を採取する方法です。分析により、神経管欠損や遺伝性疾患を検出することができます。流産率は医師の経験によって異なり、15週で平均約0.2～0.5％、11～14週で2.2％だが、この検査では神経管欠損の99％、特定の遺伝子異常のほぼ100％を検出することができる。