頭蓋形成不全（CCD）は、骨の発育に影響を及ぼすまれな先天性疾患です。最も一般的には、頭蓋骨、顔面骨、背骨、鎖骨、脚が侵されます。骨と歯は非定型に発達することがあります。骨や歯が異常に発達し、弱くなったり、形成が異常になったりすることがあります。鎖骨のような骨がない場合もあります。
CCDの症例は約1,000件報告されています。専門家によると、この病気は100万人に1人の割合で発症すると推定されています。また、性別に関係なく発症します。認知機能の発達に影響を与えることはなく、寿命が短くなることもありません。治療法はありませんが、医師やセラピストにより、手術や理学療法で治療することが可能です。
頭蓋形成不全の原因とは？
頭蓋裂形成不全は、出生前に発症する遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝で、片方の親がこの遺伝子をもっていると、その親から子へ受け継がれます。また、胚の自然変異として発症することもあります。もし、あなたやあなたのパートナーがCCDを発症する遺伝子を持っている場合、妊娠するたびに50％の確率でCCDを持った赤ちゃんが生まれます。
研究者は、RUNX2遺伝子の変異がCCDの原因であることを発見しました。この遺伝子は、人間の骨と軟骨を発達させる役割を担っている。この遺伝子の変異は、CCDの人に典型的に見られる骨の違いを引き起こします。骨や歯は、影響を受けていない人に比べて、形が悪かったり、弱かったりします。
両親の行動や生活習慣によってCCDを予防することはできません。CCDは非常に稀な疾患であるため、一般的な妊娠前検査には含まれていません。遺伝子の自然変異により、受胎後にCCDを発症するケースもあるので、そのような場合には検査でリスクを明らかにすることはできない。
RUNX2変異があることがわかっている人は、子供を持つ前に遺伝カウンセラーに相談することができます。生殖補助医療技術により、突然変異のない子供を妊娠することができます。体外受精で受精した胚に対して着床前遺伝子検査を行うことが可能です。この方法によって、CCDが子供に受け継がれるリスクを親がコントロールすることができます。
クレドクローン異形成の症状は？
頭蓋裂形成不全は2例とも同じではありませんが、骨の発育に特徴的な影響をいくつか紹介します。CCDはしばしば頭蓋骨や歯の形成に影響を及ぼします。また、他の部位に骨格の違いをもたらすこともあります。CDDによる骨格の違いが顕著な人もいれば、症状が軽微な人もいます。
頭蓋骨や顔面への影響としては、以下のようなものがあります。
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前頭葉（赤ちゃんの頭の柔らかい部分）の閉鎖の欠如または遅延
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目が大きく見開かれている、額が広い、平ら、または突き出ている、鼻梁が低い、広いなど、顔の上部の外観が広い。
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口蓋裂または高アーチ型硬口蓋
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耳の病気（難聴を伴うこともある
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副鼻腔が小さい、または欠損している
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中顔面や下あごが小さい、または狭い
の場合
歯に対するクレドクラニウス形成不全の影響は以下の通りです。
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歯科医による抜歯が必要な乳歯
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大人の歯にインパクトがあり、自力で生えることができないもの
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余分な歯
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過密な歯並び
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噛んだ時に歯がうまくかみ合わず、アンダーバイトやオーバーバイトになること
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歯のエナメル質が薄い、または弱い
頭蓋裂形成不全が他の部位に及ぼす影響としては、以下のようなものが考えられます。
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低身長
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鎖骨が不完全または欠損している
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なで肩
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短縮された指
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胸部の狭小化
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余分な肋骨がある、または肋骨がない
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骨盤の変形
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脊柱側弯症
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変形性膝関節症（Genu valgum）
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骨密度低下
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睡眠時無呼吸症候群
頭蓋形成不全はどのように診断されるのか？
場合によっては、妊娠中の定期的な超音波検査で、頭蓋裂形成不全が発見されることがあります。鎖骨がない、あるいは不完全であるなど、CCDに関連する骨の違いのいくつかは、妊娠14週までに確認することができます。医師は、遺伝子検査によって診断を確定することができます。
また、出生後に診断されることもあります。医師は、赤ちゃんが生まれた直後や生後数週間のうちにCCDの兆候を発見することがあります。医師は、臨床検査とX線検査によって診断を下します。医師は、子供がCCDであることを確認するために、遺伝子検査を勧めるかもしれません。CCDの症状は、他の先天性骨疾患と類似していることがあるため、この検査は重要です。
CCDの子供の両親も遺伝子検査を受けたいと思うかもしれま せん。遺伝子の変異が自然発生的なものなのか、遺伝的なものなのかを判断 することができます。遺伝性であれば、両親のどちらかに変異があれば、将来の 妊娠に影響しますので、その情報は将来の家族計画に役立 ちます。
頭蓋明瞭性異形成の治療法について教えてください。
頭蓋裂形成不全の治療法はありません。この疾患の原因となる突然変異は、その人の体のすべての細胞に存在します。現在のところ、このような遺伝子の状態を元に戻す方法はありません。
しかし、個々の症状に応じて適切な治療を行うことで、この状態を管理することは可能です。CCDの症状によっては、以下のような治療が必要になる場合があります。
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顔面再建手術
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脊椎固定術
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ノック膝を矯正する下腿手術
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骨がもろいことによる骨折の外科的修復
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前頭葉が閉じるまでの子どもを脳損傷から守るためのヘルメット
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スポーツ時のケガを防止するための保護具
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骨を丈夫にするためのカルシウムやビタミンDのサプリメント
骨格の問題で運動制限がある場合は、理学療法や作業療法が有効な場合があります。頭蓋裂形成不全が難聴の原因となっている場合は、聴覚専門医が補聴器やその他の補助器具について評価する必要があります。難聴や身体的な障害により言葉の遅れがある場合は、医師が言語療法士を紹介することがあります。
CCDの患者さんでは、歯の問題に対処するために大規模な歯科治療が必要になる場合があります。歯列矯正や外科手術によって、噛み合わせを改善することができます。また、他の歯の問題に対処するために、インプラントや入れ歯が必要になる方もいます。
頭蓋裂形成不全の人は、健康で長生きすることができます。この疾患は、臓器に影響を与えたり、認知障害を引き起こしたりすることはありません。骨格の違いは、手術や治療によって完全に軽減されるわけではありませんが、適切な治療で対処することができます。
主治医は、CCDについてより詳しく知り、どのような治療法があなたやあなたのお子さんに最適なのか、質問に答える手助けをすることができます。
