18トリソミー（エドワード症候群）：症状、原因、診断、予後

ニュースで18番トリソミーについて聞いたことがあるかもしれませんし、医師から胎児がこの病気であることを告げられたかもしれません。

ここでは、18トリソミーの原因、診断方法、赤ちゃんへの影響など、18トリソミーに関するよくある質問にお答えします。

18番トリソミーの説明

18番トリソミーは、染色体異常の一つです。最初に説明した医師の名前から、エドワーズ症候群とも呼ばれています。

染色体とは、細胞内にある糸状の構造体で、遺伝子を保持しています。遺伝子は、赤ちゃんの体のあらゆる部分を作るのに必要な指示を運んでいます。

卵子と精子が結合し、胚を形成するとき、その染色体は結合します。それぞれの赤ちゃんは、母親の卵子から23の染色体を、父親の精子から23の染色体、つまり合計46の染色体を得ます。

時々、母親の卵子や父親の精子に間違った数の染色体が含まれていることがあります。卵子と精子が結合するとき、この間違いは赤ちゃんに受け継がれます。

トリソミー」とは、赤ちゃんが体の細胞の一部または全部に余分な染色体を持っていることを意味します。18番トリソミーの場合、赤ちゃんは18番染色体のコピーを3つ持っています。このため、赤ちゃんの多くの臓器が異常な形で発達してしまいます。

18番トリソミーには、3つのタイプがあります。

• 完全な18番トリソミー

  余分な染色体が赤ちゃんの体内の全ての細胞に存在する。18番トリソミーの中で圧倒的に多いタイプです。

• 部分的な18番トリソミーです。

  18番染色体の一部だけが余分にある子ども。卵子や精子の中にある別の染色体に余分な部分が付着している可能性があります（転座といいます）。このタイプの18番トリソミーは、非常に稀です。

• モザイク型18番トリソミー。

  余分な18番染色体が赤ちゃんの細胞の一部にしかないものです。この形態の18番トリソミーも稀です。

18番トリソミーの赤ちゃんはどのくらいいるのでしょうか？

18トリソミーは、21トリソミー（ダウン症）に次いで2番目に多いトリソミー症候群の一種です。5,000人に1人の割合で18トリソミーの赤ちゃんが生まれ、そのほとんどが女性です。

それ以上に多い症状ですが、18番トリソミーの赤ちゃんの多くは、妊娠2～3ヶ月を過ぎても生存していないそうです。

18番トリソミーの症状とは？

18番トリソミーの赤ちゃんは、非常に小さく、虚弱な状態で生まれることが多いです。一般的に、以下のような多くの深刻な健康問題や身体的欠陥があります。

• 口蓋裂

• 指が重なり、まっすぐになりにくい握りこぶし

• 肺、腎臓、胃・腸の欠陥

• 足の変形（ロッキングチェアの底のような形をしているため、「ロッカボトムフット」と呼ばれています。）

• 摂食の問題

• 心臓の上室（心房中隔欠損）または下室（心室中隔欠損）の間に穴が開いているなどの心臓の異常

• 耳の高さが低い

• 重度の発達遅滞

• 胸部の変形

の場合

• 成長遅延

• 頭が小さい（小頭症）

• 小さな顎（小顎症）

• 泣き声が弱い

トリソミー18はどのように診断されるのか？

医師は妊娠中の超音波検査で18トリソミーを疑うことがありますが、これは正確な診断方法とはいえません。より正確な方法は、羊水（羊水穿刺）や胎盤（絨毛膜絨毛採取）から細胞を採取し、その染色体を分析することです。

出生後、医師は子供の顔や体つきから18トリソミーを疑うことがあります。血液サンプルを採取して、染色体異常を調べることができます。染色体血液検査は、母親がまた18番トリソミー の赤ちゃんを産む可能性がどの程度あるのかを判断す るのにも役立ちます。

過去の妊娠が原因で、あなたの赤ちゃんが18トリソミーのリ スクがあるのではないかと心配な場合は、遺伝カウンセラーに診 せてもらうとよいかもしれません。

18番トリソミーの治療法はあるのでしょうか？

18番トリソミーの治療法はありません。18番トリソミーの治療は、子どもが可能な限り質の高い生活を送れるようにするための支持的な医療からなります。

18番トリソミーの赤ちゃんの将来は？

18トリソミーは深刻な身体的障害を引き起こすため、この疾患を持つ多くの赤ちゃんは出生まで生存することができません。正期産の赤ちゃんの約半数が死産となります。18トリソミーの男の子は、女の子よりも死産になる確率が高くなります。

生存している赤ちゃんのうち、1歳の誕生日を迎えるまで生きられるのは10％未満です。1歳の誕生日を迎えても、多くの場合、深刻な健康問題を抱えており、多大な介護を必要とします。また、20代、30代まで生きられる人はごくわずかです。

18トリソミーの子どもを持つことは、時に精神的に大きな負担となることがあり、この困難な時期に親がサポートを受けることが重要です。18番染色体登録・研究協会やトリソミー18財団などの組織が支援します。