個別化医療で医師の診察は変わるか？

By Camille Noe Pagán 医師アーカイブより

最近、糖尿病などの病気と診断された場合、医師から精密医療について話を聞くことがあります。この種の最先端の治療法（個別化医療またはゲノム医療とも呼ばれる）は、あなたの遺伝子情報と、ライフスタイルや環境からの手がかりを利用して、病気の予防や治療に役立てるものです。

今現在、この分野は初期段階にあります。しかし、この分野は年々一般的になってきています。医師たちはすでに、がんや嚢胞性線維症など、遺伝子と関連性のある病気の精密治療で成功を収めています。しかし、今後10年以内には、その違いに気づき始めるかもしれない、と専門家は考えています。

プレシジョンメディシンはあなたにとって正しいか？

精密医療があなたに合っているかどうか、主治医に確認してみてください。遺伝性疾患の家族歴があるなど、病気になる確率を上げるようなことがあり、それを予防するために試したい場合は、遺伝子検査について尋ねてください。

もしあなたがすでにがんやHIVのような深刻な病気と診断されているなら、医師が精密医療について持ち出すかもしれません。しかし、そうでない場合は、"遺伝子検査を受けると、治療法の選択の目安になりますか？"と聞いてみるとよいでしょう。

インディアナポリスにあるインディアナ大学/IUヘルス精密ゲノミクスプログラムの医療共同ディレクター、ミラン・ラドヴィッチ博士は、「ほとんどの場合、ステージIVの癌などの進行期の病気に使います」と言う。HIVやファーマコゲノミクス（遺伝子に基づいて薬を処方すること）にもすでに利用されている。

検査と質問

たいていの場合、遺伝子検査から始めることになります。「あなたの遺伝子のおかげで、医師はあなたの治療方針を決定するのに役立つ情報を得ることができます」と、ノースカロライナ州ウィンストン・セーラムにあるウェイクフォレスト・バプティスト医療センターの腫瘍学者であるStefan C. Grant医学博士は述べています。

医師は、あなたの血液や唾液の一部を収集することがあります。癌がある場合、彼らはあなたの腫瘍の小さな部分を削除するには、生検と呼ばれる手順を実行する必要があります。そのサンプルは、分析のために研究室に送られます。

あなたの健康歴、病状、治療法の選択肢について話すことに加えて、通常よりもいくつかの質問をすることになります。あなたが育った場所や、現在住んでいる場所などについて話すことになります。また、しばらく回答していなかった生活習慣の質問も再確認することになるかもしれません。

• タバコは吸いますか？

• お酒を飲みますか？

• よく眠れますか？

• 運動の量と頻度を教えてください。

• あなたが育った場所の水や空気はきれいでしたか、それとも汚れていましたか？現在住んでいる場所の水や空気はどうですか？

精密医療は、遺伝子が健康にどのように影響するかということだけではないからです。遺伝子、環境、ライフスタイルがどのように作用して、病気になりやすいかなりにくいか、ある治療法が他の治療法より効果があるかどうかを調べるのです。

治療はどのように行われるのでしょうか？

どのような症状で、どこで治療を受けるかによって異なります。例えば、ラドウィッチ氏がブライアン・シュナイダー医師とともに運営しているIUヘルス・プレシジョン・ゲノミクス・プログラムは、がん患者のための完全統合チームを持つ最初の機関の一つです。

このプログラムに参加する場合、おそらく癌の担当医から紹介されるでしょう、とラドヴィッチ氏は言う。ゲノミクスを説明する教育セッションに参加する。医師は遺伝子検査のために生検を行います。遺伝子配列決定と呼ばれることもあります。

その後、薬剤師、看護師、病理医、腫瘍医など約20人の医療専門家が集まり、結果を検討し、計画を立てます。主治医が経過観察で結果を説明し、その後、いつもの腫瘍専門医のもとで治療を受けることになる、とラドヴィッチ氏は言う。

IU Healthのプログラムでは、腫瘍医と医療記録を通じて、あなたの経過も追跡します。そのため、将来的に他の人を助けるために使える情報が得られるのです。

しかし、他の場所では、医師はより小さなチームで仕事をしたり、他の医療センターとチームを組んだりすることもあります。精密医療を実践していない医師でも、それがあなたのためになると思えば、他の医師や病院を紹介してくれるかもしれません。

受診を最大限に活用する

あなたの健康状態がどうであれ、どこで医療を受けていようとも、医師の診察をより良いものにするための3つの質問を紹介します。

1. もし、私に目標とする治療法がなかったらどうしますか？遺伝子情報は、個別化された、つまり "的を射た "治療を保証するものではありません。「遺伝子検査で、ある薬が特定の変異を持つ腫瘍にしか効かないなどの理由で、その薬の候補にならないことがわかったら、他の選択肢について聞いてください」と、Grant氏は言います。

治療に影響を与えるような遺伝子所見がない場合でも、「私たちの精密医療腫瘍委員会は、あなたのために次善の策を決定するために頭を寄せ合います」とRadovich氏は言う。

従来の癌の化学療法を含む、標準的で非精密医学的な治療法のほとんどが、今でも本当によく効くことを心に留めておいてください。そして、もし1つの治療がうまくいかなかったとしても、医療チームは他の選択肢を見つけるためにあなたと協力し続けるでしょう。

2. この治療法のリスクと利点は何ですか？長所と短所の両方をはっきりさせたいと思うでしょう、とGrantは言います。あなたの治療のいずれかの側面について確信が持てない場合 - たとえそれが些細なことに思える場合でも - 話してください。友人や家族に一緒に来てもらい、メモをとってもらうのもよいでしょう。もし、聞き忘れたことがあれば、すぐに医院に電話してください。次回の診察日を待たずに、詳しい情報を得ることができます。

3. 私の治療のゴールは何ですか？今のところ、精密医療は病気を治すというより、病気をコントロールすることを目的としています。しかし、あなたにとっての目標について、主治医と話し合う必要があります。

予防があなたの処方箋になるとき

精密医療が活躍するのは、疾病管理の部分だけではありません。この新しい分野では、時間をかけて、次のようなことも目指しています。

• 病気になるリスクを測るより良い方法を探す

• 症状が現れる前に病気を発見するスクリーニング検査を開発する

• 親が自分の子供に病気を移すかどうかを判断するのを助ける

これは現実の世界ではどのように展開されるのでしょうか？

例えば、あなたが医者に行き、2型糖尿病になりそうな兆候があると言われたとします--あなたは太っていて、血糖値が上昇しています。まず最初に言われるのは、もっと運動をして、食事を変えなさいということです。それを実行するかどうかはあなた次第ですが、もし、あなたの遺伝子が他の人よりもこの病気になりやすいことを裏付けていると言われたら、そのメッセージはどれほど響くことでしょう。

医師は、あなたと同じような遺伝子を持つ人がこの病気になるのを防ぐのに役立つ、ある種の薬を出してくれるかもしれません。あるいは、生活習慣を改善するために、実績のある予防プログラムを紹介してくれるかもしれません。

また、あなたの遺伝子と家族の健康歴から、ある種の癌になりやすいと思われる場合、医師は特定の検査を指示し、癌が始まる前に捕まえることができるかもしれません。

未来への展望 バイオセンサーの役割

バイオセンサーって何？未来的な響きですが、その技術はここにあります。何百万人もの人が、医療用でないバイオセンサーを毎日身につけています。手首につけたフィットネス・トラッカーは、運動習慣や睡眠パターン、そして心拍数など、大量の情報を与えてくれます。あなたはその情報をもとに、自分の行動を調整し、健康を増進しています。

精密医療計画の一環として、医師が別の種類のバイオセンサーを装着するよう提案する日もそう遠くはないかもしれません。

医師は、小さなガジェットを皮膚の下に埋め込んだり、体にパッチを貼ったり、身につけたり持ち歩いたりするデバイスを渡すかもしれません。これらのガジェットは、血圧や血糖値など、あなたの体に関するさまざまなことを測定することができます。

また、最近失神することがあり、その原因がわからないとします。遺伝子と心拍の両方から答えを導き出すかもしれません。心電図を記録するための携帯型心電計を渡されるかもしれません。数日または数年間使用することができます。ワイヤレスパッチ、電極付きデバイス、埋め込み型バイオセンサーを手に入れることもできます。

心電図のデータは、不規則な心拍のような一般的なものを示唆するかもしれません。あるいは、ブルガダ症候群のような珍しい遺伝的な心臓病であることを示すかもしれません。バイオセンサーからの情報に基づいて、医師はあなただけの治療計画を立てます。