骨髄線維症の可能性があると医師が判断した場合、いくつかのことが診断の助けになります。この病気の検査は1つだけではありません。症例ごとに異なるため、身体検査、血液検査、その他の検査が、この病気かどうかを判断するための鍵となります。
以下は、医師が提案しそうなことです。
身体検査
症状がなくても、医師は健康診断で病気の兆候に気づくことがあります。医師はまず病歴から始めます。つまり、現在あるいは過去にどのような健康問題を抱えていたかを尋ねます。また、症状がある場合は、その症状について話すことになります。しかし、骨髄線維症の患者さん全員が身体的な変化に気づくわけではないことに留意してください。
骨髄線維症では、血圧や脈拍を調べたり、首のリンパ節が腫れていないかなど、様々な検査を行います。もし、お腹に膨満感や痛みを感じるようであれば、脾臓が肥大している可能性があります。貧血の徴候がないか、血液のサンプルを検査することになります。体重減少や疲労について質問されるかもしれません。
血液検査
全血球計算（CBC）により、赤血球の値が正常値を下回っているかどうかを調べることができます。これは、骨髄線維症のほとんどの人に共通して見られます。白血球や血小板の数値も低下している可能性があります。通常、骨髄線維症では、白血球数は平均より高くなりますが、時には低くなることもあります。
医師は、他の血液検査も行うかもしれません。尿酸、乳酸脱水素酵素、ビリルビンのような物質の濃度を調べます。高値は、骨髄線維症の徴候である可能性もあります。
骨髄検査
主治医は、おそらく2つの骨髄検査を行うでしょう。主治医は、オフィスや病院で同時に行うことができます。その内容は以下の通りです。
-
骨髄吸引。医師は針を使って、あなたの骨髄の小さなサンプルを取り出します。
-
骨髄生検：別の針を用いて、骨髄で満たされた骨の小さな断片を取り出します。おそらく腰から採取することになるでしょう。
骨髄中の細胞の数と種類は、骨髄線維症かどうかを判断するのに役立ちます。また、これらの検査から得られる情報は、他の骨髄の問題 を除外するのに役立ちます。
遺伝子検査
研究所の医師は、血液や骨髄のサンプルを調べ、遺伝子に変化があるかどうかを確認します。これを突然変異と呼ぶこともあります。骨髄線維症でよく見られるものです。
画像検査
医師は、超音波検査、磁気共鳴画像法（MRI）、またはX線検査を提案するかもしれません。超音波検査では、脾臓が肥大しているかどうかを見ることができます。MRIは、骨髄線維症の徴候となりうる骨髄の変化を調べることができます。X線検査では、この疾患の徴候となり得る骨密度の変化を確認することができます。
