筋ジストロフィーとは、体の一部が弱くなったり、衰えたりする病気です。筋ジストロフィーでは、弱点は筋肉にあります。遺伝的なミスにより、筋肉を作り、強く保つのに役立つタンパク質が体内で作られなくなるのです。筋ジストロフィーは、遺伝の仕組み上、男性だけが発症する病気です。
筋ジストロフィーをもって生まれた子どもは、通常、生まれてから数年間は正常に成長します。しかし、突然、不器用さの徴候が現れることがあります。このような兆候は以下の通りです。
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歩行障害
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足の前が上がりにくい（足下がりといいます）
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転倒
筋ジストロフィーの子どもたちは、時間が経つにつれてどんどん弱くなり、座ったり、歩いたり、物を持ち上げたりする能力が失われます。この病気は、心臓や肺の筋肉にも影響を与えるため、息切れや心拍の異常が起こることもあります。
筋ジストロフィーにはいくつかの種類があります。筋力低下は各タイプの特徴です。しかし、その症状はさまざまで、年齢によって始まる時期も異なります。
筋ジストロフィーの中には、軽度のものもあります。また、重症で命にかかわるような筋力低下を起こすものもあります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、最も一般的で重症の疾患です。通常、2歳から5歳の間に発症します。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状には、以下のようなものがあります。
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腰、骨盤、脚から始まる筋力低下
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立っていることが困難
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自立して座ること、歩くことができない
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歩行が安定しない、よちよち歩きになる
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つま先や足の甲を使った歩き方
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不器用、よく転ぶ
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階段の上り下りがうまくできない
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横になっている、または座っている状態から立ち上がるのが難しい
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通常より大きなふくらはぎが時々痛む
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呼吸困難
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学習障害または行動上の問題
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背骨の湾曲（脊柱側弯症）。これにより、片方の腰がもう片方より高く上がってしまうことがあります。
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最終的に人工呼吸器の使用が必要となる可能性のある呼吸の問題
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子どもたちは、12歳までに、移動のために車椅子を使わなければならなくなることがほとんどです。また、この病気は心臓と呼吸に必要な筋肉を損傷するため、生命を脅かす可能性があります。
ベッカー型筋ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィーの症状は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと似ています。しかし、ベッカー型筋ジストロフィーの発症は遅く、10代前後です。また、発症もかなりゆっくりです。
ベッカー型筋ジストロフィーの最初の兆候は、早歩きやランニング、階段の昇降が困難になることです。その他の症状としては
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骨盤、肩、腰、太ももから始まる筋力低下
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よちよち歩きの歩行
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つま先立ちの歩行
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通常より大きいふくらはぎ
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運動すると筋肉痛になる
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肩や腕の力が抜けて、腰の高さより上の物を持ち上げるのが大変になる
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心臓や呼吸の障害（後期高齢者）
ベッカー型筋ジストロフィーの子どもたちは、多くの場合、歩くことができます。年齢が上がると、移動のために杖や車椅子が必要になることがあります。
筋緊張性ジストロフィー
筋緊張性ジストロフィーの症状は、生まれたときから明らかな場合もあれば、10代や成人になってから発症する場合もあります。
筋ジストロフィーの他の形態と同様に、筋緊張性ジストロフィーは、時間の経過とともに悪化し、意図的に筋肉を弛緩させることができなくなる筋力低下を引き起こします。筋ジストロフィーは、通常、最初に小さな筋肉が侵されます。
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顔
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首
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手
顔
(リ)
筋緊張性ジストロフィーの症状は、人の一生のうちいつでも始まる可能性があります。その症状には
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顔、腕、手、首の筋肉が弱くなる。
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筋肉のこわばり（筋緊張症）--筋肉が硬くなった後、弛緩するのが難しい
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時間の経過とともに筋肉が縮んでいく（筋肉の衰え）
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白内障 -- 目のレンズの曇り
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日中の眠気
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学習・行動上の問題
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不整脈を含む心臓の問題
筋緊張性ジストロフィーのうち、出生時に発症するタイプはより重篤です。その他のタイプは非常にゆっくりと悪化し、50年、60年かけて進行することもあります。
四肢帯状筋ジストロフィー症
このタイプの筋ジストロフィーは、実際には関連する疾患のグループです。通常、小児期から10歳代で発症します。
多くの場合、最初に弱くなる筋肉は、大腿部の大きな筋肉です。
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骨盤
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肩
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ヒップ
筋力低下は、時間をかけて非常にゆっくりと悪化していきます。
その他の症状としては
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患部の筋力低下
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背中の痛み
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物を持ち上げることができない
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走ることが困難
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速い心拍（動悸）または不規則な心拍
どの程度影響が深刻かは、子どもによって異なります。軽度の筋力低下で済むお子さんもいます。また、車椅子が必要なほど筋力が低下するお子さんもいます。
四肢帯状筋ジストロフィーは、末期になると、深刻な心臓障害を引き起こすことがあります。
顔面肩甲上腕筋ジストロフィー症
通常、このタイプの筋ジストロフィーは、10代以降にならないと現れません。また、非常にゆっくりと悪化していきます。人によっては、30代、40代になるまで気づかないこともあります。
症状は以下の通りです。
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顔の筋力低下。これは、目を閉じたり、唇をすぼめたりする（口笛を吹く）能力に影響します。
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肩、上腕、背中上部、下肢の筋力低下。
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肩や背中の筋力低下により、腕を上げたり、物を持ち上げたりすることが困難な状態
体の片側が他よりも重度に侵されることもあります。
お子様に何らかの筋ジストロフィーの症状がある場合は、小児科医を受診し、さらなる評価が必要であることを確認してください。
