転座は、遺伝学において、染色体が壊れ、その破片が他の染色体にくっつくことによって起こります。このように遺伝物質が混ざり合うことは、重要な結果をもたらします。その結果、ある種の遺伝情報が欠落し、ある種の遺伝情報が過剰になる染色体ができあがります。ダウン症や慢性骨髄性白血病のような多くの重要な臨床症状は、転座突然変異に起因しています。
転座突然変異とは何か？
転座によって引き起こされる染色体の構造や内容の変化が転座突然変異です。多くの遺伝子が染色体間で転座することがあります。このような転座突然変異は、身体の細胞やシステムの成長、発達、機能の障害を引き起こす可能性があります。
ヒトの細胞核には23対の染色体がある。そのうち22本は対になっており（常染色体と呼ばれる）、1番から22番までの番号が付けられています。最後の対は、性染色体（XとY）です。各染色体にはpとqと名付けられた2本の腕があり、この2本の腕はセントロメアと呼ばれる構造で結合しています。
転座染色体の突然変異には、相互転座とロバートソン転座の2種類があります。相互転座では、2つの異なる染色体が互いに断片を交換し合っています。ロバートソン型転座では、染色体全体がセントロメアで別の染色体にくっつきます。
細胞内で遺伝物質が増減していない限り、転座は均衡転座と 呼ばれます。遺伝物質が失われたり増加したりする場合は、不均衡転座となります。
染色体構造の変化
染色体構造の変化は、多くの遺伝子に影響を与え、細胞のタンパク質合成を乱す。タンパク質合成の乱れは、細胞や組織の構造や機能に影響を与える可能性があります。転座とは別に、染色体構造の変化には
欠失。これは、染色体が壊れ、その遺伝物質の一部が失われることで起こります。欠失の大きさは大小様々で、数個から数百個の遺伝子が含まれることもあります。22q11.2欠失症候群は、心臓、口、喉、脳、腎臓、その他の臓器に異常が生じます。
重複。これは、染色体の遺伝物質の一部または全体が異常にコピーされた場合に起こります。細胞は、コピーされた部分の遺伝物質を余分に持っています。
逆位染色体 染色体が2箇所で切断されることです。壊れた部分が回転して染色体にくっつきます。いくつかの遺伝情報が失われる可能性があります。逆位は、セントロメアを含むことがあります。
等染色体(Isochromosome)。同じ腕が2本ある染色体です。通常、pとqの腕が1本ずつありますが、等色体はpまたはqの腕が2本あります。pまたはqの腕が2本あり、足りない方の腕の遺伝物質が少なく、余分な腕の遺伝物質が2倍あります。
二動原体染色体(Dicentric chromosomes) 中心核が2つある染色体です。セントロメアを持つ2本の染色体が融合してできたものです。二動原体染色体は不安定で、多くの場合、遺伝物質が失われています。
環状染色体。染色体の両端が分離してできたものです。両腕が結合し、環状構造を形成する。遺伝子の一部が失われ、cenは環状に存在する場合と存在しない場合がある。
転座はいつ重要か？
人体には何百万という細胞がある。個々の細胞における染色体構造の変化は、おそらく重要ではありません。その1つの細胞はうまく機能せず、すぐに死んでしまうかもしれません。転座は、大きな細胞集団で発生した場合に重要である。
転座突然変異が最も有害なのは、精子、卵子、接合子のいずれかに生じた場合です。このとき、各染色体のコピーは1つだけです。染色体に遺伝物質が欠落したり付加されたりすると、破滅的な事態を招きます。1つの細胞が何百万もの細胞に増殖し、ヒトの組織や器官を形成します。転座とその遺伝情報の変化は、それぞれの細胞に 影響を与えます。転座は、受胎後、後になって起こることもあります。この場合、正常な染色体を持つ細胞と転座を持つ細胞と の2つの細胞集団が存在することになります。これはモザイクと呼ばれています。
転座突然変異の例
転座突然変異は、それを持つ人にとって重要でない場合もあります。例えば、7番と21番の染色体がバランスよく転座した人がいます。例えば、7番と21番の染色体のq腕が入れ替わっている場合です。しかし、この人は正常なタンパク質の合成と機能 に必要なすべての遺伝物質をもっています。染色体の転座が均衡しているため、健康上の問題は全くあり ません。
生殖のために精子と卵子が形成され、それぞれの染色体のペアが分割されます。精子と卵子は各染色体のコピーを1つだけ持っています。これらの生殖細胞は、21qが付着した7番染色体を持っているかもしれません。この精子や卵子は正常な21番染色体も持っています。これが反対側の生殖細胞と結合して接合子を形成するとき、細胞内に3つの21qが存在することになります。赤ちゃんは21番染色体のq腕を3本持って生まれ、21番トリソミー（ダウン症）の症状が出ます。
転座変異による疾患
ダウン症。通常、染色体の非分裂によって起こります。精子や卵子は完全な21番染色体を2本持っており、接合体は3本で終わります（21番トリソミー）。しかし、ごく一部の症例では、染色体転座によって引き起こされ、その多くは14番と21番の間の染色体です。この場合、21番染色体が2本と、14番染色体に付随する21q染色体が存在します。21番染色体のq腕は、ダウン症の症状を引き起こす遺伝物質を持っていると思われます。このような子供には心臓、腸、脊椎に重大な異常がある。その後、甲状腺機能低下症、糖尿病、視力・聴力障害、可変型知的障害などを発症します。
慢性骨髄性白血病（CML）。この血液癌は、9 番染色体と 22 番染色体の間の染色体転座に関連しています。9番染色体の一部が22番染色体にくっつきます。変化した22番染色体はフィラデルフィア染色体と呼ばれます。この染色体異常により、がん細胞の増殖を助けるチロシンキナーゼが形成されます。フィラデルフィア染色体は、急性リンパ性白血病でも見られることがあります。
リンパ腫、急性骨髄性白血病（AML）。8番染色体と11番染色体の間の染色体転座は、骨髄増殖性疾患を引き起こし、急性骨髄性白血病につながることがあります。また、リンパ腫の原因となる。
染色体転座変異の事実
染色体転座に関するいくつかの事実。
染色体転座には、致命的なものと無害なものとがあります。バランスの取れた転座であれば、生涯を通じて健康でいられ ます。問題は生殖にのみ発生する。
染色体転座は、両親から受け継ぐか、受胎の頃に新たに 発生することがあります。
染色体転座を治す方法はありません。通常、体の各細胞に存在し、一生残ります。
転座は感染性ではありません。社会的な交流や性的な接触は、心配なく行うことができます。また、献血も可能です。
