軟骨異形成という言葉には、遺伝子の変化によって引き起こされる多くの疾患が含まれます。軟骨異栄養症は、体の多くの部分、特に骨の成長を阻害する小人症と関連していることが多いのです。医師は通常、乳幼児期にこの疾患を診断します。
軟骨異形成のタイプによっては、ほとんど制限なく普通の生活を送ることができます。また、身体的、精神的な障害を引き起こすタイプもあります。
最も一般的なタイプの1つである軟骨無形成症は、身体的な制限を除いては、通常ほとんど制限を受けません。ほとんどの人は、この病気で充実した生活を送ることができます。HBOの「ゲーム・オブ・スローンズ」でティリオン・ラニスターを演じている俳優のピーター・ディンクレイジは、軟骨無形成症で生まれました。
軟骨異形成症には、「穿刺性軟骨異形成症（RCDP1）」のような、重篤で痛みを伴うものもあります。この疾患は、赤ちゃんの成長を妨げ、骨の問題、知的障害、白内障を引き起こします。この病気の患者のほとんどは、幼少期を過ぎるまで生きることができません。しかし、希望はあります。研究者たちは、まだ初期段階ですが、RCDP1からの可能な治療法を研究しています。
原因
軟骨異形成症は遺伝的なもので、遺伝子の問題で起こることを意味します。このような遺伝子の欠陥は、親から子が受け継ぐ可能性があります。RCDP1がそうです。
軟骨無形成症は通常、ある遺伝子の変異によって起こり、子供がそれを受け継ぐ可能性があります。しかし、より多くの場合、ランダムに起こります。
症状
軟骨異栄養症は、身長が低い、頭が大きいといった外見的な特徴だけでなく、症状も軟骨異栄養症の種類によって異なります。脳の発達に問題があるため、知的障害を持つ人もいます。しかし、そうでない人もいます。
その他の軟骨異形成症では、皮膚の荒れや鱗状、口蓋裂、脊髄の変形などの症状がみられます。白内障を発症し、視力が低下する子もいます。
診断名
通常、赤ちゃんが生まれたときに、医師は軟骨異形成に気づきます。手足が短い、頭が大きいなどの特徴は、簡単に見つけることができます。レントゲンを撮ると、手足の骨の長さが異常に短く、幅が広いことがわかります。X線画像で骨の大きさを測定すると、その大きさに異常があることがわかります。
医師は通常、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に、超音波を使って軟骨無形成症を診断することもできます。また、診断を確定するための遺伝子検査もあります。
治療法
軟骨異形成の種類によって、治療法が異なります。ほとんどの治療では身長を伸ばすことはできませんが、他の問題を軽減できる可能性があります。
軟骨無形成症のお子さまが健康であれば、小児科医と連絡を取り合い、お子さまの状態を確認し、合併症に対処していくだけでよいかもしれません。
重症の場合は、理学療法士や栄養士など多くの専門家と連携し、病院で治療を受けることもあります。
まれに、成長ホルモンが軟骨異栄養症の人の骨の発達に役立つことがありますが、確実に治るというわけではありません。成長ホルモンは軟骨無形成症を治すものではありませんし、多くの場合、患者さんはどのような形の薬にも反応しないのです。
小人症の人の中には、四肢の延長術を選択する人もいます。この手術は、リスクがあり、痛みを伴うこともあるため、議論の余地があります。多くの場合、子供の身長は数センチしか伸びません。外科医は、骨を「伸ばす」ために手足を切り直し、装具で骨を固定します。治療が成功するには、数回の手術が必要な場合もあります。手術は肉体的にも精神的にも負担が大きいので、自分で判断できる年齢になるまで、手術を控えることを医師は勧めています。
合併症
軟骨異形成のほとんどは、生命を脅かすものではありません。しかし、痛みを伴う長期的な呼吸障害や、以下のような問題が起こる可能性があります。
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背中の痛み
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背骨の湾曲
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脊柱管狭窄症
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関節の問題
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肺の感染症
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発作
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睡眠時無呼吸症候群
医師は、これらの治療や管理に協力します。
サポート
軟骨異栄養症の患者さんの家族のためのサポートグループに連絡を取ってみるのもよいでしょう。これらのグループは、情報を共有したり、ミーティングを開いたり、治療法のための資金集めをしたりすることを目的としています。また、ビリー・バーティ財団は、軟骨無形成症の学生の教育の質を向上させるための奨学金基金を設立しています。
軟骨異形成症の人の多くは、特別視されることを好みませんが、人々は彼らをステレオタイプ化する傾向があります。このような症状を持つ子どもたちは、しばしばいじめに遭います。あなたの子供がその状態を処理するのに役立つカウンセリングを求めるのは良い考えです--そして、他の人がそれを理解するのを助けます。
