遺伝学的検査

誰が検査を受けるのでしょうか?

遺伝子検査は、妊娠前あるいは妊娠中の女性であれば誰 でも受けることができます。時には、赤ちゃんの父親も検査を受けることがあります。家族歴から、あなたの赤ちゃんが遺伝性疾患にかかるリスクが高 い場合、医師は遺伝子検査を勧めるかもしれません。

あなたが必要とする検査は、あなたの血統によって異な るかもしれません。ある種の民族は、ある種の病気のリスクが高いのです。例えば、東欧やアシュケナジユダヤの背景を持つ人々は、テイ・ サックス病やカナバン病のリスクが高いのです。黒人は、鎌状赤血球症のリスクが高いです。白人は、嚢胞性線維症のリスクが高い。

検査内容

医師は、様々な種類の遺伝子検査を行います。標準的なスクリーニングは、ダウン症候群、18トリソミー、 13トリソミー、神経管欠損症などの先天性異常のリスクを調べま す。キャリア・テストは、あなた(又は赤ちゃんの父親)が遺伝性疾 患を持っているかどうかを示すことができます。嚢胞性線維症、脆弱性X症候群、鎌状赤血球症、テイ・サックス病などです。

検査の方法

看護師または瀉血専門医があなたの血液または唾液を採取します。あなたや赤ちゃんが危険にさらされることはありません。

検査結果について

遺伝子検査は、あなたの赤ちゃんを病気と診断するものではあ りません。あなたの赤ちゃんが、より高いリスクを持っているかどうか を教えてくれるだけです。医師は、より多くの情報を得るために、羊水穿刺やCVSなどの フォローアップ検査を勧めるかもしれません。

父親を検査することも有効です。いくつかの病気は、両親ともにその遺伝子を持ってい る場合にのみ、遺伝する可能性があります。テイ・サックス、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症など、父親が 陰性であれば、あなたが陽性であっても、医師は病気を除外す ることができます。

妊娠中の検査の頻度について

1回だけです。

類似の検査

キャリアスクリーニング、トリプルスクリーニング、クアッドスクリーニング、マルチマーカースクリーニング

この検査と類似の検査

羊水穿刺、CVS

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