クアッドマーカースクリーン：目的、手順、リスク、結果

クワッドマーカースクリーンは、妊娠について有用な情報を提供する血液検査です。これは、ダウン症候群、エドワード症候群（トリソミー18）、神経管欠損症の赤ちゃんのリスクを推定するのに役立ちます。

この検査は、問題の発生する可能性を予測するものです。問題を診断するものではありません。四分子マーカー検査は、女性が先天性欠損症を持つ赤ちゃんを身ごもるリスクが高いか低いかを判定します。つまり、健康な赤ちゃんを持つ女性の中には、問題の可能性を示すスクリーニング結果が出る（そして適切なフォローアップ検査が提供される）人もいれば、先天性異常の赤ちゃんを持つ女性の中には、検出されないまま終わってしまう人もいるということです。

検査結果には不確実性が伴うため、検査を受けないという選択肢もあります。この検査を受けることの長所と短所を医師に相談し てから、決断してください。

米国では、以前の検査であるトリプル・スクリーニングに代わり、クワッドマーカー・スクリーニングが導入されました。医師は、クワッドテストの結果と第1期スクリーニングを組み合わせて実施することもあります。これは、統合スクリーニングまたはシーケンシャル・スクリーニングと呼ばれます。どちらの検査も単独で行うよりも正確です。

クワッドマーカー検査では何が行われますか？

クワッドマーカースクリーンでは、あなたの静脈から血液のサンプルを採取します。血液サンプル中の物質は、スクリーニングのために測定されます。

• 胎児の脳や脊髄の発達に問題があり、開放性神経管欠損症と呼ばれます。4分子マーカー検査では、開放性神経管欠損症の約75％～80％を予測することができます。

• 染色体異常であるダウン症などの遺伝性疾患。クアッドマーカースクリーンは、35歳未満の女性ではダウン症の約75％、35歳以上の女性ではダウン症の80％以上を予測することができる。

数日後に結果が出るはずです。

クアッドマーカースクリーンはいつ受けたらいいのですか？

医師は、妊娠15週から22週の間にクワッドマーカースクリーンを行うよう勧めるかもしれません。この検査はこの期間にしか実施できませんが、最も最適なのは16週から18週の間に実施することです。

クワッドマーカースクリーンは何を測定するのですか？

血液サンプルを検査機関に送り、赤ちゃんの血液、脳、髄液、羊水に通常含まれる次の4つの存在を検査します。

•  α-フェトプロテイン（AFP）：赤ちゃんの肝臓やその他の臓器で作られるタンパク質

•  非共役エストリオール(UE)。胎盤や赤ちゃんの肝臓で作られるタンパク質

•  ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)。胎盤で作られるホルモン

•  インヒビンA：胎盤で産生されるホルモン

通常、母体の血液中に含まれるこれらの物質の予想量は、妊娠中に毎週変化しますので、妊娠の経過を医師に伝えることが重要です。AFP値が高い場合、赤ちゃんが神経管開存症であることを示すことがあります。また、AFPの値が高い場合、赤ちゃんが思ったより大きくなっていることや、双子を妊娠していることを示すこともあります。AFPの値が正常値より低い場合、女性はダウン症の赤ちゃんを持つリスクが高いことを示している可能性があります。

女性がダウン症の赤ちゃんを持つリスクが高い場合、hCGとインヒビンAのレベルが通常より高くなります。エストリオール（ホルモンの一種）の値が正常値より低い場合も、女性がダウン症の赤ちゃんを持つリスクが高いことを示すことがあります。

クアッドマーカースクリーンは安全ですか？

クワッドマーカースクリーンは、先天性異常や遺伝性疾患を 心配している家族にとって安全で有用なスクリーニング検査で す。母親から血液を採取するだけなので、赤ちゃんへのリスクもない検査です。

クワッドマーカー・スクリーンの結果が正常である場合の意味とは？

AFP、エストリオール、hCG、インヒビンAが正常値であることは、健康な妊娠と健康な赤ちゃんを授かることを強く示しています。98%以上の妊娠で、クアッドマーカースクリーンの結果が正常であれば、健康な赤ちゃんが生まれ、大きな合併症もなく出産できることが予測されます。しかし、あなたの赤ちゃんや妊娠が完全に健康で、合併症がないことを保証できる出生前検査はありません。

クワッドマーカースクリーンの結果が異常であった場合、どのような意味があるのでしょうか？

クワッドマーカースクリーンの結果が正常範囲外であっても、必ずしも妊娠に問題があることを意味するわけではありません。

クワッドマーカースクリーンはスクリーニングとしてのみ使用されます。つまり、特定の先天性異常のある赤ちゃんを持つリスクを評価することしかできません（存在する可能性のある特定の問題を診断するために使用するものではありません）。クワッドマーカースクリーンの結果が正常な範囲でない場合、超音波検査や羊水穿刺などの更なる検査が必要となる場合があります。

1,000人の妊婦のうち、約50人は、先天性異常のある赤ちゃんを産むリスクが高いことを示すクワッドマーカースクリーンの結果が出ます。この50人の女性のうち、実際に神経管開放症の赤ちゃんを産むのは1人か2人です。約40人の女性は、ダウン症の赤ちゃんを持つリスクが高いことを示す四重極マーカー・スクリーンの結果を持ち、1人か2人が実際にダウン症の赤ちゃんを持つことになります。

クワッドマーカースクリーンを受けた方が良いですか？

すべての妊婦さんがクワッドマーカースクリーンを受けることが推奨されていますが、検査を受けるかどうかは、ご本人の判断によります。ただし、以下の危険因子のいずれかがある場合は、検査を受けることを強くお勧めします。

• 出産予定日の年齢が35歳以上の方

• ご家族に先天性異常の既往歴がある

• 過去に先天性異常のお子さんをお持ちの方

• 妊娠前に1型糖尿病と診断された方

検査について心配なことがあれば、主治医に相談してください。