脂腺母斑症候群は、お肌の皮脂腺に皮膚病変として表示される疾患として特徴付けられる。この疾患は、同じ部位の皮膚の過剰増殖とともに、皮脂腺が過剰に生成されます。
皮脂欠乏性母斑症候群の理解
脂腺母斑症候群は、皮膚や体内に現れる一連の異常な健康状態を包括しています。この症候群は、次のようにも呼ばれています。
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シムメルペン症候群
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ヤーダッソーン母斑症
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ヤーダッソーン脂腺母斑症候群
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線状脂腺母斑列
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シンメルペンニング-フォイエルシュタイン-ミムス症候群
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表皮母斑症候群
脂腺母斑は、頭皮、首、顔などにできることが多い、サーモン色や黄色をしたほくろです。腕、脚、体幹にはあまりみられません。脂腺母斑は、通常、サーモン色または黄色がかった色で、毛がなく、滑らかな斑点として現れます。胎内で発生することが多く、出生時に目立つこともあれば、目立たないこともあります。
頭皮にできた場合、その部分には毛が生えません。これは脱毛症と呼ばれることが多いようです。見た目を除けば、通常、悪い症状を引き起こすことはありません。思春期には、ホルモン量の調整で変化し、目立つようになることもあります。質感は、厚く、鱗状で、イボのように見えることが多いです。
これらの斑点は、単独で現れる傾向があります。他の健康状態を伴うと、症候群の一部になります。
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発作
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発達段階への到達の遅れ
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知的障害
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一部の脳神経の損傷
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一部の脳構造に異常がある
脳の発達 脳の異常には、脳の片側が肥大化することが含まれます。そのため、脳血管が正しく形成されなかったり、2つの脳半球をつなぐ神経が欠けたり、従来は目立っていた脳のひだが小さくなったり欠けたり、ひだが必要以上に太くなったりすることがあります。
その他の症候群 ダンディ・ウォーカー奇形は、脂腺母斑症候群でもよくみられます。この先天性先天異常は、脳の奥に異常に大きな空間が残ります。これは、脳脊髄液の流れを妨げ、脳の周りに液体の蓄積と圧力を引き起こします。これにより、運動技能の発達の遅れや学習困難などの神経学的障害が生じます。
眼球の心配 脂腺母斑症候群は、しばしば目の問題を含んでいます。目の彩色や、網膜と呼ばれる目の奥の眼組織の一部が欠落している可能性があります。あなたの目は曇って見えるかもしれないし、交差するかもしれません。視神経が症候群の一部として損傷している場合、それは見るためにあなたの能力に影響を与える可能性があります。損傷は、瘢痕化、神経損傷、または腫瘍によって引き起こされる可能性があります。
骨に関する懸念 骨格の奇形もよく見られ、以下のようなものがあります。
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背骨が大きく湾曲している
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股関節の脱臼が頻繁に起こる
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四肢の変形
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骨嚢胞
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前額部、非対称頭蓋骨、その他の頭蓋顔面欠損症
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足首や足の関節の周りにある追加の骨構造
ビタミンDに抵抗力があるのが一般的なので、時間の経過とともに骨が軟化してお辞儀をすることがあります。子どもは成長が遅く、大人になっても背が低く、骨折しやすい場合があります。
脂腺母斑症候群の原因とは？
受胎後、KRASとHRASと呼ばれる2つの遺伝子が変異して脂腺母斑症候群を引き起こすことが研究で示唆されています。男性も女性も同じようにこの症状に罹患します。本症の有無にかかわらず、皮膚病変は出生児1,000人あたり1～3人程度にみられます。
脂腺母斑症候群の診断について
出生後、小児科医は赤ちゃんの健康状態を総合的に判断します。明らかなホクロがある場合は、脂腺母斑症候群の他の徴候を探すこともあります。診断は、他の特徴的な症状に基づいて行われます。もし医師がその疑いを確かめたいのであれば、さらなる検査のために脂腺母斑から小さな組織サンプルを採取することがあります。
さらに、赤ちゃんは、骨の構造を評価し、奇形を探すために、X線やMRIを必要とするかもしれません。医師が画像診断のリスクを利点よりも高く評価した場合、赤ちゃんが大きくなるまで待つことになるかもしれません。この場合、医師は、赤ちゃんの発達を注意深く観察し、節目となる症状や、その症状に対する治療が必要であるという兆候を観察します。
脂腺母斑症候群の治療について
お子さんが小さいうちは、明らかな奇形がない限り、医師は様子を見ることになるかもしれません。ほくろが大きくなりすぎた場合は、思春期前に切除することをお勧めします。健康上の問題がなくても、外見を気にするようになる可能性があります。若い年齢での手術は、遅くまで待つよりも回復しやすいかもしれません。
その他の懸念事項がある場合は、担当の医師がお子様を専門医に紹介することもあります。これらの医師は以下の通りです。
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小児科医
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小児神経科医
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皮膚科医
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整形外科医
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整形外科医
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眼科医
この専門家チームは、お子さまのニーズに応え、生活の質を向上させるために協力し合います。お子様には、薬物療法、処置、治療のあらゆる組み合わせが必要な場合があります。多くの場合、お子様の全般的な健康状態や治療に対する耐性を考慮して決定されます。
医師は、あなたがどの治療法を選択するかを決定できるように、その利点とリスクについて話をします。場合によっては、お子さんが大きくなってからの方が治療が適していることもあります。
