遺伝性骨関節異形成症としても知られる爪・膝蓋骨症候群は、手足の爪の発達に大きく影響する遺伝病ですが、膝、肘、骨盤の発達に変化をもたらすことがあります。爪は欠如または未発達で、変色、裂け目、隆起、穴が開くことがあります。LMX1B遺伝子によって引き起こされます。また、ネイルパテラ症候群の方は、腎臓病や緑内障のリスクもあります。
記事 爪甲パテラ症候群
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