謎の病気と闘う

誤診と誤解

By Michele Bloomquist Medically Reviewed by Charlotte E. Grayson Mathis, MD From the doctor Archives

Aug. 22, 2001 -- 2年前、女優ケリー・マーティンの19歳の妹ヘザーが突然、疲労感、奇妙な皮膚の発疹、そして説明のつかない健康問題の数々に悩まされるようになった。妹の症状は、医師を困らせた。ヘザーの友人や家族は、以前は健康だったヘザーが重篤な病気になるのを見ていました。

ヘザーの病気について、医師たちの意見はまとまりませんでした。医師たちは、ヘザーの病状について意見がまとまらず、「廊下に出て、どう治療するのが一番いいのか、議論していた」とマーティンは言う。「そうこうしているうちに、ヘザーはどんどん弱っていってしまった。腹立たしいことです」。ついに医師は、ヘザーを「全身性エリテマトーデス」（ループスとも呼ばれる）と診断した。

ループスは、他の自己免疫疾患と同じように、患者の免疫システムが過剰に働き、本来守るべき体を誤って攻撃してしまう病気です。ヘザーの場合、自分の腎臓などの重要な臓器を異物と間違えて殺してしまっていたのです。

アメリカ自己免疫疾患協会（AARDA）の創設者であるバージニア・ラッドによると、ヘザーの病気は珍しいようですが、5000万人のアメリカ人（その75％は女性）が自己免疫疾患に苦しんでいるそうです。AARDAは現在、国連女性の地位委員会と世界保健機関（WHO）に働きかけ、自己免疫疾患を女性の健康上の重要な問題とするよう働きかけています。

誤解され、誤診される自己免疫疾患

自己免疫疾患は、体が自分自身を攻撃する未知の病気であり、病気はしばしば繰り返し誤診され、医師が原因を突き止めた後でも、有効な治療法はほとんどないのが実情です。糖尿病、乾癬、多発性硬化症、関節リウマチなど一般的に知られているものから、甲状腺の慢性炎症である橋本病、口や頭皮に水泡ができる皮膚病である尋常性天疱瘡など聞きなれないものまで、約80の自己免疫疾患が認められている。

「女性は、自分の病気を教えてくれる医師を見つけるまでに、通常5、6人の医師に診てもらわなければなりません」とラッドは言う。しかし、一度診断されると、一人の医師がその病気を治療することはない。その代わり、さまざまな専門医が症状別に治療を行う。ラッドさんは、近い将来、散在する自己免疫疾患全体を治療する「自己免疫専門医」と呼ばれる専門家が出現することを期待している。

そうすれば、これらの病気の根本的な原因、つまり、そもそも何がきっかけで免疫系が体に対して反応するようになったのかを、医師がもっと突き止められるようになるかもしれない。自己免疫疾患の3分の1の症例では、家族歴があるが、他の症例では家族歴はないことになると、自己免疫研究者のノエル・R・ローズ（ボルチモアのジョンズ・ホプキンス大学病理学・免疫学教授、医学博士）は言う。"我々はまだこれらの病気を出現させるトリガーを見つけようとしている "と彼は言う。「原因が判明するまでは、病気を治すことはできません。症状を治療するしかないのです。

きっかけはいろいろな説がありますが、今のところ答えは出ていません。遺伝が関係しているという説もあります。また、環境中の化学物質や汚染を指摘する人もいる。また、ある種のウイルス感染が問題の根底にあると考える人もいる。あるいは、これらすべての要因が重なって、環境的あるいはウイルス的な引き金が引かれるまで、遺伝的な感受性が眠っているということなのかもしれない。ローズのような研究者は、すぐにでも答えを見つけたいと願っている。「過去10年間の研究が実を結んだのです。遺伝暗号の新しい研究と合わせて、今後10年以内にブレークスルーが得られると大いに期待しています」と彼は言う。

仮面をかぶった病気

研究者が答えを見つけるのが難しい理由のひとつは、すべての自己免疫疾患がヘザーのように急速に進行するわけではないことだ。自己免疫疾患は、ヘザーのようにすぐに進行するわけではなく、徐々に進行し、ストレスや加齢が原因となって現れるものも少なくありません。

「日常的に会っていない友人や親戚が、病気によって引き起こされた大きな変化に気づくことも多いのです」と、ローズさんは言います。

この症状は、20代や30代の女性の多忙な生活のせい、あるいは40代や50代の女性であれば閉経前の症状だと誤解されがちだと、ローズさんは指摘します。ゆっくり休めばいいと言われても、なかなか治らない。

リンダ・オットーは、自分が経験した謎の症状の名前を見つけるのに苦労し、医師が何も知らないのに答えを見つけるのに苦労したことをよく覚えています。

「私が病気になったとき、俳優のボブ・サゲットと一緒にドキュメンタリー映画を作っていたんです。彼は、自分の妹が強皮症という病気で亡くなっているという話をしていて、私は何度も『ボブ、私の手を見て。私の手はどうしたんだ？「ボブの姉ゲイの葬儀の翌日、オットーは強皮症（皮膚や体の組織が硬くなる自己免疫疾患）と診断された。肺などの重要な臓器が硬くなり、機能しなくなると命にかかわることもある。

"私は恐ろしかった。死ぬんじゃないかと思いました」と彼女は言います。「この病気について、どうすればいいのか、どう治療すればいいのか、誰も教えてくれませんでした」。オットーは、その答えを探すために全米を旅し、個人的に国内の主要な研究者を訪ねました。「しかし、彼らは、私の病気そのものよりも、私の病気を使って、自分たちの理論を説明することに興味があることがわかったのです」。

映画監督であり、ゴルファーでもあるオットーにとって、硬直化は誰にとっても難しい症状です。「私の医師は、両手を永久に握りしめてしまうと、やがて両手が使えなくなると言い、それを止めることはできないと言いました。オットーはその予言を受け入れず、代わりに代替療法や理学療法に目を向けました。そして現在、彼女は両手を完全に使えるようになりました。これは、彼女自身の研究の結果、5年間毎日続けたストレッチ運動がなければ起こらなかったことだと確信しています。

「自分を信じて、別の答えを探さなければならない」と彼女は言います。「これらの病気は未知の部分が多いので、最初の医者の言うことを何でも受け入れてはいけないのです」。

必要ならセカンドオピニオン、サードオピニオン、フォースオピニオンを取得する

ラッド、オットー、マーティン、ローズの4人は、女性は何かおかしいと思ったときに、そうではないと言われてもあきらめてはいけないと言います。自己免疫疾患を持つ女性の多くは、診断を受けるまでに数カ月から数年にわたり複数の医師に診てもらう。「気のせいだと言われても、自分を信じることです」とラッドさん。「診断がつくまで、あきらめないでください」。

現在、AARDAの公式スポークスウーマンであるケリー・マーティンも、これに同意しています。「自己免疫疾患の患者が直面する最大の障害は、診断を受けることなのです」と、彼女は言う。

しかし、診断がついたとしても、必ずしもハッピーエンドにつながるとは限りません。マーティンの姉のヘザーは、ループスと診断されて間もなく、弱った免疫システムが撃退できなかった肺感染症で亡くなりました。しかし、マーティンは、もっと早い時期に診断されていれば、妹を救えたかもしれないと考えています。「もし医師が症状を否定したり、ストレスのせいだと言ったりしたら、患者は別の医師を探す必要があります」と彼女は言う。