消化管間質腫瘍(GIST)

Linda Rath 著

消化管間質腫瘍とは？

消化管間質腫瘍（GIST：Gastrointestinal Stromal Tumors）は、消化管にできる腫瘍のことです。多くは胃や小腸で発生します。GISTの中には、消しゴムほどの小さなものもあります。これらのGISTは通常ゆっくりと成長し、治療の必要がない場合もあります。その他のGISTは成長が早く、広がりも早いです。多くの場合、医師は手術によってこれらの腫瘍を取り除くことができます。

GISTが除去できない場合や広がっている場合は、標的治療により、より長く、より良く生きることができるかもしれません。

原因

GISTは、がん遺伝子と呼ばれる遺伝子の一種に変化が生じることで発症します。この遺伝子は、細胞分裂や増殖のタイミングを指示します。GISTの患者さんの多くは、KITと呼ばれるがん遺伝子に変異があり、必要でないにもかかわらず、細胞分裂と増殖を行うよう指示します。 GISTのごく一部には、相同キナーゼである血小板由来成長因子受容体α（PDGFRA）の変異も含まれています。 

他の遺伝子の変化もGISTの原因となることがあります。ほとんどの人は、これらの遺伝子の変化を両親から受け継ぐことはありません。また、あなたが何かしたことが原因でもありません。なぜこのようなことが起こるのか、はっきりとしたことは誰も知りません。

症状

腫瘍の大きさや位置によって異なります。小さなGISTの中には、症状が出ないものもあります。主治医は、何か他のものの検査をしたときに、それらを見つけるかもしれません。より大きな腫瘍は出血を引き起こすことがあります。血を吐いたり、便に血が混じったりすることがあります。また、以下の可能性もあります。

• 数回食べると満腹感がある、または全く食べたくない

• お腹が痛い、しこりを感じる

• 便に血が混じっている

• 吐き気

• 嚥下障害

• 説明のつかない体重減少

診断を受ける

何が起こっているのかを知るために、医師はあなたの症状についてもっと知る必要があります。病歴についての質問に答え、身体検査を受けます。医師がGISTの可能性があると考えた場合、腫瘍を発見し、体の他の部分に広がっているかどうかを医師に知らせるために、いくつかの検査を受けることがあります。

受ける可能性のある検査には以下のものがあります。

コンピュータ断層撮影（CT）スキャン。これは、GISTが発生する軟部組織の詳細な画像を提供するものです。腫瘍の大きさや位置、肝臓や他の臓器への転移の有無などを示すことができます。MRIでも同様のことが可能です。

陽電子放射断層撮影法（PET）スキャン。少量の放射性糖分を含む注射をします。がん細胞は正常な細胞よりも多くの糖分を取り込むため、腫瘍が明るくなります。PET検査は、大きく急速に成長する腫瘍を見つけるのには適していますが、小さな腫瘍を見つけるのはそれほど得意ではありません。

上部内視鏡検査。この検査では、先端に小さなカメラの付いた細くて軽い管（内視鏡と呼ばれる）を使用します。医師は、それを口から喉に通します。これは、あなたの喉、胃、そしてあなたの小腸の一部を示しています。

内視鏡的超音波検査（EUS）。これは内視鏡検査と超音波を組み合わせたものです。音波を使って体内の様子を見る検査です。妊娠中や胆嚢に問題があったときに、超音波検査を受けたことがあるかもしれません。内視鏡的超音波検査では、超音波プローブが内視鏡の先端に付いています。これにより、医師は腫瘍のクローズアップ画像を得ることができます。

生検検査。GISTであることを確認する唯一の方法は、研究室で腫瘍の小さなサンプルを観察することです。これは生検と呼ばれます。この検査では、KITや他の遺伝子に特定のタンパク質や変化がないかどうかを調べます。その中には、細胞の成長や分裂に関係する他のタンパク質を活性化するPDGFRAと呼ばれる遺伝子も含まれます。

医師への質問

あなたと担当医は、あなたの治療において対等なパートナーです。ですから、すべての質問に答えてもらうことが大切です。どんな些細なことでも、遠慮なく質問してください。ここでは、いくつかの質問について考えてみましょう。

• なぜ私の腫瘍はGISTだと思うのですか？

• 腫瘍はどこにあるのでしょうか？

• 大きさはどれくらい？

• 成長が早いのか？

• 腫瘍は広がっているか？

• 私の治療法はどのようなものがありますか？その治療法は私をどのように感じさせますか？その治療法はどの程度効果があるのでしょうか？

• この種のがんを治療したことがありますか？

• 自分の治療に関するすべての決定について、発言することができますか？

• 予後はどうなのでしょうか？

• 治癒可能か？

• どのように監視されるのでしょうか？

• 臨床試験はあるのでしょうか？

• 治療費はどのくらいかかるの？保険は適用されますか？わからない場合、他に誰に相談すればいいのでしょうか？

治療について

診断中に受けた検査は、どのような治療法があなたにとって最も効果的であるかを医師に教えてくれます。手術は、ほとんどのGISTに対する主な治療法です。小さな腫瘍であれば、手術で治ることも少なくありません。しかし、腫瘍が非常に大きい場合や他の臓器に近い場合には、手術前に腫瘍を縮小させる薬が必要になる場合があります。あるいは外科医は、がんに到達するために他の臓器の一部を切除する必要があるかもしれません。

GISTについて熟知している外科医を見つけることが重要です。がんが広がらないように取り除くには、特別な技術が必要です。

多くの種類のがんは、化学療法、放射線療法、またはその両方によって治療されます。これらの治療法はGISTにはあまり効果がありません。手術が最善の選択ではない場合、GISTを治療できる薬があります。どの薬を服用するかは、あなたの腫瘍の特徴によって異なります。

標的薬のイマチニブ（グリベック）、レゴラフェニブ（スティバーガ）、スニチニブ（スーテント）はGISTに対して承認されており、腫瘍の縮小を助けることが知られています。

グリベックが効かない、あるいは効かなくなった場合は、スーテントを服用することがあります。

腫瘍が手術不能または転移している場合は、キナーゼ阻害剤と呼ばれる、癌の原因となるタンパク質を阻害することで作用する薬剤が処方される場合があります。  アバプリトニブ（Ayvakit）やリプレチニブ（Qinlock）などがあります。

自分を大切にすること

治療の前にも、治療中にも、治療後にも、身体と精神を強くするためにできることがあります。ここでは、そのためのヒントをいくつかご紹介します。

タバコを吸わない。(禁煙（副流煙も避ける）することで、将来がんや心臓発作、脳卒中になる可能性を低くすることができます。禁煙は難しいですが、あきらめないでください。ほとんどの人が6、7回禁煙に挑戦しています。

体を動かすこと。運動は、がん患者全員にとって、治療中でさえも必要なものです。運動は、気分を高揚させ、疲労と戦い、余分な体重を燃焼させ、長生きさせることが示されています。毎日少なくとも30分（多ければ多いほどよい）運動するようにしましょう。早歩きやサイクリングなど心臓によい運動とウェイトトレーニングを組み合わせましょう。トレーナーや理学療法士が指導してくれます。

よく噛んで食べる。果物、野菜、オリーブオイルなどのヘルシーオイル、鶏肉、新鮮な魚などを中心に食べましょう。赤身の肉、砂糖、加工食品を控える。

サポートを受ける。心の健康にも気を配ることが大切です。訓練を受けたカウンセラーやサポートグループは、自分の気持ちを安心して話すことができる場を提供してくれます。また、友人や家族、医療チームなどに相談するのもよいでしょう。

期待すること

GISTが完全に消失することはありません。その場合、イマチニブを可能な限り長く服用することができます。以下のような副作用に注意しましょう。

• 吐き気

• 下痢

• 疲労感

• むくみ

GISTは、治療後に再発することもあります。念のため、数年間は経過観察検査が必要です。標的薬を服用している場合は、その薬がまだ効いているかどうかを確認するためにCTスキャンを行うことになります。