慢性肉芽腫性疾患（CGD）は、白血球が細菌や真菌などの微生物からあなたを守れなくなることで起こる疾患です。あなたが保護されていない場合は、あなたの臓器に深刻な感染症を得ることができます。CGD は、免疫システムに影響を与えるし、は、親族から渡されることを意味します、遺伝です。
CGDは一般的ではありません。世界中の20万人から25万人に対して、1人だけがこの病気を持っています。通常、小児期に初めて発症しますが、人によっては、後になってからCGDであることが分かる場合もあります。この疾患は、女性よりも男性に多くみられます。
慢性肉芽腫性疾患の原因は何ですか？
家族の誰かがこの病気にかかっている場合、この病気になる可能性が高くなります。しかし、ランダムに起こる遺伝子変異が原因で発症する場合もあります。
貪食細胞とは、免疫系に存在する白血球の一種です。例えば、好中球やマクロファージなどがあります。CGDの場合、食細胞は体内の細菌や真菌をターゲットにすることができません。つまり、生命を脅かすような感染症を発症する可能性があるのです。
このようなことが起こるのは、すべて遺伝子の変異が原因です。突然変異には2つのタイプがあります。医師は、あなたがどちらの遺伝子を持っているかによって、あなたのCGDを分類しています。
X 連鎖性 CGD。このバージョンは、CGD の最も一般的な形式です。それはあなたの CYBB 遺伝子で突然変異がある場合に発生します。このバージョンは、通常、男性に起こります。
常染色体劣性遺伝のCGD。この形態は、CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1、またはNCF4遺伝子の変異のために起こり得ます。
慢性肉芽腫性疾患の症状はどのようなものですか？
CGDでは、数年おきに重篤な細菌や真菌の感染症にかかる可能性があります。感染症にかかる可能性があります。
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肺（肺炎など、特に枯葉やマルチ、干し草の周辺にいた後など）
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皮膚
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肝臓
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脳
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目
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胃と腸
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リンパ節
感染症にかかると、こんな症状が出るかもしれません。
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息をすると胸が痛む
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発熱
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リンパ節の腫れや痛み
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皮膚の炎症（発疹、腫れ、赤みの有無にかかわらず
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常に鼻水が出る
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口の中が赤くなったり、腫れたりする
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嘔吐、下痢、腹痛、血の混じったウンチなどの胃のトラブル
CGDは、臓器に膿がたまる膿瘍のリスクを高める可能性があります。体のさまざまな部位に腫れが生じることがあります。
肉芽腫は通常良性で、がん化することはありません。
慢性肉芽腫性疾患はどのように診断されますか？
ケアチームは、まずあなたの家族歴と病歴を調べます。次に、CGDの有無を確認するために、身体検査が行われます。また、最終的な診断を下すために、いくつかの検査を行うことがあります。これらには以下が含まれます。
好中球機能検査。この検査では、血液中の好中球がどの程度機能しているかが示されます。
出生前検査。あなたの子供の一人がすでにCGDである場合、あなたの医師は、他の人がCGDであるかどうかを調べるために、この検査を行うことができます。
遺伝学的検査。これらの検査は、あなたがCGDによく見られる特定の遺伝子変異を有しているかどうかを確認することができます。
慢性肉芽腫性疾患の治療法について教えてください。
CGDの場合、医師は感染症の回避や病状の管理に役立つ治療法を開始します。いくつかの選択肢があります。
インターフェロン-ガンマ。これらは、あなたの免疫システムの細胞を高めるのを助ける注射です。これにより、体が感染症と闘うことができるようになります。
幹細胞移植。人によっては、これでCGDを治すことができます。この治療を開始する前に、医師はいくつかの点を確認します。予後、ドナーの有無、および患者さん自身の希望などを考慮します。
感染症管理。医療チームは、感染症のリスクをコントロールするための措置をとります。トリメトプリムとスルファメトキサゾールの組み合わせ（バクトリム、スルファトリム小児用）のような抗生物質を継続的に投与されるかもしれません。これは、細菌感染からあなたを守ります。また、真菌感染を防ぐためにイトラコナゾール（スポラノックス、トルセラ）を処方されるかもしれません。
また、感染症を発症した場合、医師は抗生物質や抗真菌薬を提供することがあります。
現在、CGDの患者さんは通常30〜40歳まで生きると言われています。専門家による新しい治療法の臨床試験が続けられています。
