黄斑部網膜ジストロフィーは、視力低下を引き起こすまれな遺伝的な目の病気です。黄斑部網膜ジストロフィーは、目の奥の部分、つまり網膜に影響を与えます。目の前にあるものをどのように見るかを制御する黄斑と呼ばれる部分の細胞損傷につながります。黄斑変性症になると、前方をまっすぐ見ることができなくなります。そのため、読書や運転など、前方をまっすぐ見る必要がある日常生活が困難になります。
黄斑の細胞内に蓄積される色素が原因です。この物質が時間とともに、中心部の明瞭な視覚に重要な役割を果たす細胞を損傷することがあります。視界がぼやけたり、ゆがんだりするのです。しかし、側方、つまり周辺部の視力は損なわれません。ですから、完全に見えなくなるわけではありません。
黄斑角膜ジストロフィーは、関連性のない別のまれな遺伝子疾患で、目の前面にある透明な層である角膜に影響を及ぼします。 角膜に曇りが生じ、重度の視力障害を引き起こし、通常50歳代で発症します。
どんな人がかかるの？
黄斑部網膜ジストロフィーには、2つのタイプがあります。ベスト型と呼ばれるものは、通常小児期に発症し、視力低下の程度が異なるものです。もう一つは、通常、成人期半ばに発症します。視力は徐々に低下していきます。
ベスト病の人は、通常、親がベスト病であることが多いです。親はその遺伝子を子供に受け継ぎます。
成人型黄斑部網膜ジストロフィーが親から子へどのように受け継がれるかは、あまり明らかではありません。また、ご家族の中にこの病気の方がいらっしゃらない場合もあります。
原因は何ですか？
遺伝子の変化（医師はこれを遺伝子変異と呼びます）が原因です。人によっては、2つの特定の遺伝子が影響を受けることがあります。
BEST1遺伝子の変異は、ベスト病や時に成人型黄斑網膜ジストロフィーを引き起こします。PRPH2遺伝子の変異は、成人発症の黄斑部網膜ジストロフィーを引き起こします。しかし、どの遺伝子が影響を受けているのかを見分けることは困難です。つまり、正確な原因は不明なのです。
これらの遺伝子の変化が、どのようにして黄斑に色素を蓄積させるのかはわかっていません。また、なぜ中心視力だけが損なわれるのかも、医師にはわかっていません。
どのように治療するのですか？
この病気には有効な治療法がありません。視力低下は通常、時間をかけてゆっくりと進行します。幹細胞を使った新しい研究があります。
