白子症：症状、原因、診断と治療

アルビニズムとは何ですか？

アルビニズムとは、生まれつき髪や目、皮膚の色素がほとんどない状態のことです。不足した色素はメラニンと呼ばれます。アルビニズムは、通常、あなたの家系や民族的背景の典型的な色調よりも明るい色調になります。

また、法的な失明を含む視覚の問題が発生する可能性があります。この稀な疾患は、治療法がありません。しかし、生活習慣を整えることで、健康を維持し、普通の生活を送ることができます。

眼皮膚アルビニズム(OCA)

 は、最も一般的で、最も深刻な種類です。髪、目、肌の色が明らかに違って見えることがあります。OCAには、関与する遺伝子によって8つのサブタイプがあります（OCA1A、OCA1B、OCA2、OCA3、OCA4、OCA5、OCA6、およびOCA7）。

眼球アルビニズム(OA)

 は、目だけに影響があります。

どちらのタイプも視力に負担がかかります。

また、アルビニズムは、遺伝子の問題によって引き起こされるいくつかの稀な疾患と関連している可能性があります。

• ヘルマンスキー・プドラク症候群。これはアルビニズムのまれな形態で、あざや出血を起こしやすいという特徴もあります。

• チェディアック・ヒガシ症候群。これもアルビニズムのまれな形態で、赤血球数の低下（貧血）と肝臓の肥大を引き起こし、感染症にかかりやすくなることがあります。

• グリセリ症候群2型。部分アルビニズム・免疫不全症候群とも呼ばれ、遺伝子の異常によって起こるまれな疾患です。症状は、明るい肌、銀色の髪、そして免疫系の深刻な問題で、最終的には臓器や組織を損傷する可能性があります。 

アルビニズムの症状

アルビニズムの皮膚症状

淡い白色やクリーム色、ピンク色に見えることが多いです。しかし、眼球アルビニズムの人は、皮膚が褐色など、アルビニズムのない親族の色と似ていることがあります。

アルビニズムを持って生まれたいくつかの子供は、彼らが10代に成長するにつれて、メラニンの生産を開始またはスピードアップすることがあります。彼らの皮膚は少し暗くなることがあります。アルビニズムの人々は、太陽の下で簡単に焼け、皮膚癌になる可能性が高く、いくつかは、早くも10代の頃になります。

アルビニズムの目の症状

アルビニズムの人は、青い目が最も一般的です。しかし、時には目の色の部分である虹彩の色素が不足し、血管からピンクや赤っぽく見えることがあります。

メラニンは、印刷された文字や顔などの画像に焦点を合わせる視神経の成長に不可欠です。眼鏡やコンタクトを使用しても、正常な視力に矯正することはできません。

アルビニズムの兆候は、すべての人に簡単に見えるとは限りません。そのため、目や視力の問題が、この病気である可能性を示す最初の手がかりとなる場合があります。他の症状には、あなたの目がある場合。

• 光に敏感である

• 素早く、あるいは制御可能に動く

• 交差する

• 近くが見えない（遠視）、または遠くが見えない（近視）。

視力は、目の色が薄いほど悪くなる可能性が高いです。一方、視力は時間とともに安定し、色も普通に見えるようになります。アルビニズムの人の中には、日中だけとか、特定の地域だけとか、制限付きで運転できるほどよく見える人もいます。

髪のこと

あなたの髪、まつげ、眉毛は、非常に白いものから、黄色、あるいは赤みがかったものまで様々でしょう。年齢が上がるにつれて、髪はブロンドや明るい茶色まで濃くなることがあります。

アルビニズムの原因と危険因子

両親から受け継いだ遺伝子に欠陥があり、体内で十分なメラニンが作られない。DNAに含まれる酵素やタンパク質の欠陥が、さまざまなタイプのアルビニズムの原因となっています。

アルビニズムの診断

アルビニズムは、多くの場合、新生児で明らかになります。遺伝子検査で確認することができます。医師は、おそらく赤ちゃんの皮膚や髪を家族のものと比 較することでしょう。眼科医は、網膜電図検査と呼ばれる検査を行い、アルビニズムに関連した視力障害がないかを調べます。

アルビニズムの治療

アルビニズムは治るものではありません。治療の中心は、症状や関連する症状を管理することです。

手術または眼鏡

. アルビニズムによく見られる斜視、または交差した目を矯正することがあります。これは、目が一直線に並んでいなかったり、違う方向を向いていたりすることです。

ロービジョン

エイズ

. メガネに取り付ける小型の望遠鏡は、遠くのものをよく見るのに役立ちます。顕微鏡や拡大鏡も、近くにあるものを見るのに役立ちます。色付きメガネやコンタクトレンズは、光に対する感度を和らげてくれるかもしれません。

学校の補助教材 また、視覚障害者の指導を専門とする教育者である「視覚障害者教師」と一緒に授業を受けることもできます。

薬物療法

. 研究者は、髪と皮膚の色素を高め、視力を改善するために、アルビニズムの人々に薬をテストしてきました。小さな試験的研究では、ニチシノンという薬がメラニンのレベルを上げて、髪や皮膚をわずかに黒くするのを助けるかもしれないことを示しました。しかし、視力には効果がないことがわかりました。

アルビニズムの予防

あなたの家族の誰かがアルビニズムである場合、あなたは遺伝カウンセラー、特定の条件を継承するリスクについて人々に助言することを専門とする専門家と話すことができます。遺伝カウンセラーは、あなたがアルビニズムの子供を持 つ可能性がどの程度あるかを理解し、利用可能な検査の種類を説 明してくれることでしょう。 

アルビニズムの展望

アルビニズムは皮膚がんになりやすいですが、それだけで寿命に影響することはありません。日光に当たる機会を制限し、皮膚がんの症状に注意することが大切です。

また、アルビニズムに関連する多くの一般的な問題を回避したり、緩和したりするために、いくつかの簡単なステップを踏むことができます。

• 6～12ヶ月に一度、皮膚がんのチェックを受ける。

• 可能な限り日光を避け、常にSPF30以上の日焼け止め、帽子、サングラス、長袖のシャツ、長ズボンを着用しましょう。

• 少なくとも2～3年に一度は定期的な眼科検診を受けましょう。

アルビニズムは、他人からよく見えるものです。そのため、孤立したり、敬遠されたりしてしまうことがあります。精神保健カウンセラーや、同じ境遇の人と話すこと が助けになるかもしれません。サポートグループは、感情的なサポートと実用的なヒントを提供することができます。オンラインや、National Organization for Albinism and Hypopigmentation、Council of Citizens with Low Vision Internationalなどの団体を通じて、コミュニティに参加することができます。