絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、妊娠中に先天性異常や遺伝性疾患などを発見するために行われる出生前検査です。この検査では、胎盤が子宮の壁に付着している部分から、絨毛膜絨毛と呼ばれる小さな細胞のサンプルが採取されます。
絨毛膜は、受精卵から形成された胎盤の小さな部分なので、赤ちゃんと同じ遺伝子を持っています。
先天性異常や遺伝性疾患を持つ赤ちゃんを産む危険因子がある場 合、妊娠の早い段階で問題を発見できるように、CVSを受けるこ とができます。先天性異常の血液スクリーニング検査の多くは、双子を生ん でいる場合には信頼性が低くなります。CVSは、あなたに明確な答えを与えることができます。しかし、CVSのリスクは、双子を持つ女性でより高くなります。
CVSはどのような病気や障害を特定することができますか？
CVSは、ダウン症などの染色体異常や、嚢胞性線維症、テイ-サックス病、鎌状赤血球症などの遺伝病の特定に役立ちます。CVSは、染色体異常の診断において98％の精度を持つとされています。また、この検査では胎児の性別も識別できるため、ある性別に関連する疾患（例えば、男性に多く発症するある種の筋ジストロフィーなど）を識別することができます。
CVSは、二分脊椎のような開放性神経管欠損を検出することはできません。
CVSの利点は何ですか？
CVSは妊娠初期（羊水穿刺より早い）に行うことができ、通常10日以内に結果を得ることができます。早期にこのような情報を得ることで、女性は妊娠の初期段階で選択をすることができます。もし、女性が異常な検査結果を受けた後に妊娠を終了することを選択した場合、羊水穿刺の結果が出るまで待つよりも、より安全に終了することができるようになります。
CVSのリスクは何ですか？
CVSは、妊娠初期に行われるため、羊水穿刺よりも流産のリスクが若干高くなる可能性があります。また、感染症が起こる可能性もあります。特に9週以前にCVSを行った場合、赤ちゃんの指やつま先に異常が発生するケースがまれに報告されています。このリスクは、医師の経験や検査の方法とは関係ないようです。この潜在的なリスクのために、一般的に10週は、この検査を行うための最も早い推奨される時期です。
CVSは、双子の場合、単胎児の場合よりも少し厄介です。リスクについて医師に相談してください。その医師が双子のCVSの経験が豊富であることを確認しましょう。
どのような人がCVSを受けるべきでしょうか？
米国産科婦人科学会は、胎児に遺伝子異常のリスクが高い場 合にCVSを行うことを推奨しています。これには以下が含まれます。
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出産予定日に35歳以上になる妊婦（ダウン症などの染色体異常の赤ちゃんが生まれるリスクは、女性の年齢が上がるにつれて高くなります）。
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既に先天性異常の子供を産んだことがある、または特定の先天性異常の家族歴があるカップル
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染色体異常や遺伝性疾患を持つことが知られている親を持つカップル
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その他の遺伝子検査で異常のある妊婦
医療提供者は、この検査があなたにとって適切かどうか助言す ることができます。最終的には、あなたとあなたのパートナーだけが、この検査 を行うべきかどうかを決めることができます。
CVS検査はどのように行われるのですか？
CVS出生前検査を受ける前に、この方法のリスクと利益に関する詳 細な議論を含む適切な遺伝カウンセリングを受けることが推奨され ます。
初診時、妊娠年齢（受精卵の発育段階）と胎盤の位置を確認するために超音波検査を実施します。これは、適切な妊娠期間（通常、女性の最終月経から10～12週目）にCVSを実施するために行われます。
胎盤から絨毛を採取する方法には、膣から採取する方法と腹部から採取する方法の2つがあります。
膣から採取する場合は、パップテストと同じように検鏡を挿入します。その後、非常に細いプラスチック製のチューブを膣から子宮頸部に挿入します。超音波画像を使って、チューブを胎盤まで誘導し、そこで小さなサンプルを取り出します。
腹部から細胞を採取するため、羊水穿刺と同様に、女性の腹部から胎盤まで細い針を挿入します。
絨毛のサンプルは研究室に送られ、そこで細胞は特殊な液の中で培養され、数日後に検査されます。培養の結果は、2週間以内に出ます。結果は担当医から通知されます。
CVS検査は痛いですか？
痛いかもしれませんが、比較的早く終わります。検査は開始から終了まで30分もかかりません。抽出自体は数分で終わります。
CVS検査の後はどうなるの？
CVS検査の直後は安静が必要ですので、誰かに車で送ってもらうように手配してください。それ以外の日は、安静にしている必要があります。一般的に、女性は検査後3日間は激しい運動、セックス、エクササイズを控えるようにと言われています。けいれんや出血があるかもしれませんが、これは正常なことなので、必ず医師または助産師に伝えてください。膣から液体が漏れていることに気づいたら、すぐに医療機関に連絡してください。
検査結果について知っておきたいこと
検査結果は1週間程度で出ます。CVSは非常に正確です。もし、問題があれば、遺伝カウンセラーに会って、あなたの選 択肢について話すことができます。
