ピータース異常症は、目に影響を与えるまれな疾患です。遺伝子の変異により、出生前に発症します。この状態で生まれた人は、目の角膜、虹彩、水晶体に曇った斑点ができるため、視力障害を経験します。
症状を軽減する治療法はありますが、完治はしません。
ピーターズ・アノマリーの影響
ピータース異常症は、稀な先天性の眼疾患です。この疾患では、角膜が薄くなり、角膜の表面が混濁します。また、角膜と虹彩（目の色の部分）の間の接続に影響を与えます。この症状により、視界がぼやけ、見えにくくなります。白内障は、目のレンズの曇りですが、ピータース異常症に関連する場合があります。
ピータース異常症は非常に稀です。米国では、1000人に1人がPeters異常眼症であると推定されています。通常、乳児期または幼児期に診断されます。医師や両親は、患児の特徴的な目の混濁に気づいたり、視力低下の徴候に気づいたりします。
この疾患は、ドイツの眼科医であるアルフレッド・ピータース博士にちなんで名付けられました。ペータース博士は、現代の医学文献にこの症状を初めて記述しました。
ピータース異常の症状
ピータース異常症は、目の前面を覆っている透明な膜である角膜が侵されます。角膜が混濁し、視力が低下する。この混濁は、角膜が虹彩と不適切に接続される欠陥によって、さらに複雑になることがあります。角膜と虹彩の接続がうまくいかず、腫れたり、曇りや視力がさらに低下することがあります。
角膜と虹彩の間の接続の欠陥は、その程度によって異なります。あるケースでは、2つの膜は薄いフィラメントで接続されています。また、角膜と虹彩の結合が太い帯状になっている場合もあります。最も深刻なケースでは、シートのようになり、重大な視覚障害を引き起こします。
専門家の間では、ピータースの異常は2つのタイプに分類されています。I型の場合、通常、片方の目だけが影響を受けます。混濁は角膜の中心部に限られ、周辺部の角膜は透明なままです。一般に、視力の予後は良好です。
II型ピータース異常は、両眼に影響を及ぼします。角膜だけでなく水晶体も障害されやすく、角膜の混濁に加え白内障を引き起こします。このような場合、視力はより深刻に低下します。
まれに、口蓋裂、異常に低い身長、発達障害などの身体的症状を伴うピータース異常症があります。これはピータースプラス症候群として知られています。
ピータース異常の合併症として、緑内障がよく知られています。緑内障は、眼圧の上昇によって引き起こされる疾患です。この圧力が視神経を損傷し、視力低下につながることがあります。ピータース異常症の場合、出生時から緑内障の兆候が見られることが多いですが、小児期以降に発症することもあります。
ピーターズアノマリー原因
ピータース異常症の正確な原因は不明ですが、遺伝子の異常であることは間違いないようです。専門家は、いくつかの遺伝子の変異が関係していると考えています。これらの遺伝子異常は、片親または両親から遺伝することもあれば、胚発生の過程で起こる自然な変化であることもあります。
ピータースの異常が遺伝する場合、これは常染色体劣性パターンで起こります。両親ともにその遺伝形質を持っている場合、子供に遺伝する可能性があります。それぞれの妊娠から生まれる子供がピータース異常である確率は25％です。
ピータース異常の治療法
ピータース異常の治療法はありません。このような遺伝子異常によって引き起こされる症状は一生続くものです。影響を受けた遺伝子は、身体の全ての細胞に存在し、それを変えることはできません。しかし、ピータース異常の症状を軽減するための治療法はあります。
片方の目だけが侵されている軽度のケースでは、医師から閉塞療法を勧められるかもしれません。これは、影響を受けていない目をパッチで覆い、影響を受けた目が強くなるように促すというものです。これは通常、弱視になるのを防ぐために行われます。
また、ピータース異常の外科的治療法もあります。
虹彩周辺部切除術。医師が虹彩の一部を切除します。視軸をはっきりさせ、視力を改善することが目的です。
透過型角膜形成術と白内障除去術。角膜の一部または全部をドナー組織と置き換える手術です。水晶体に影響を及ぼす白内障がある場合は、同時に除去することも可能です。
角膜移植。角膜移植術が失敗した場合、医師が人工角膜を移植することができます。
緑内障手術。緑内障を治療するためのさまざまな手術があります。これらの処置はすべて、眼圧をコントロールして、さらなる損傷を防ぐために行われます。医師は、目の組織の一部を切除したり、房水と呼ばれる目の中の余分な液体の排出をよくするためのドレナージ装置を設置したりすることがあります。また、レーザーで房水を生成する構造の一部を破壊して、眼球内の液体の量を減らすこともあります。
ピータース異常がピータースプラス症候群に関連する全身症状を伴う場合、治療は症状に基づいて行われます。その中には、身体障害や認知障害を管理するための理学療法、言語療法、作業療法が含まれることもあります。子どもたちは、学校での支援的な対応が必要になることもあります。口蓋裂などの症状は、外科的な治療が必要です。
ピータース異常の予後
ピータース異常の影響は様々です。片目だけの場合は、十分なケアと必要に応じて矯正レンズの使用により、視力の問題に対処できる場合があります。両目が侵された重症例では、視力が低下する可能性があります。
ピータース異常の外科的治療は有用ですが、人によっては長期にわたって複数の手術が必要となり、どの治療でもピータース異常の最も深刻な影響を軽減できる保証はありません。
ピータース異常による著しい視覚障害がある人は、視覚障害者または失明者を支援するために設計された便宜を図ることが適切な場合があります。医師またはソーシャルワーカーは、あなたに役立つプログラムについて助言することができます。
