人間の身体は複雑で、赤ちゃんが成長する過程でさまざまなことがうまくいかなくなることがあります。時には、遺伝子の突然変異が起こったり、物事が全く正しく形成されないこともあります。
発育異常が原因で起こる可能性のある疾患として、視神経低形成があります。
視神経低形成とは？
視神経低形成は、視神経が未発達な状態です。そのため、視神経が小さくなってしまうことがよくあります。これは、子宮内での目の発達に問題があるためです。
視神経は、目と脳をつなぐ神経です。この神経が光の信号を脳に送ることで、見ることができるのです。
視神経低形成の方は、軽度の視覚障害から失明まで様々な症状を経験することがあります。視神経低形成には、眼振と呼ばれる制御不能な目の揺れや、斜視と呼ばれる目のズレを伴うことが一般的で、視神経低形成の患者様の90%は、視神経低形成が原因です。
視神経低形成の患者様の90%は中枢神経系に異常があり、70%は神経発達障害を伴います。また、視神経低形成は、以下のような脳の構造異常と同時に起こることもあります。
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透明帯の欠如。脳の真ん中にある薄い膜である透明帯がない状態です。
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脳梁の奇形。 脳の両半球をつなぐ部位が欠損している状態。
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片方の大脳半球に異常がある状態。脳は大脳の中に2つの大脳半球があり、通常、筋肉機能、言語、感情、思考、学習、読み書きを司る。
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下垂体に異常がある。 下垂体は、脊髄の上部にある小さな豆粒状の腺で、多くのホルモンを制御しています。
視神経低形成の原因
視神経低形成の原因は、現在のところ科学者にもわかっていません。ほとんどの場合、視神経低形成はランダムに現れます。
しかし、ある種の遺伝子変異が視神経低形成と関連している可能性があるという証拠がある。しかし、視神経低形成の人の大半はこれらの遺伝子変異を持っていないため、相関は小さいと思われます。
研究者の中には、視神経低形成は血管の乱れの結果ではないかという仮説を立てている人もいます。血管障害とは、胎児への血流が一時的に妨げられることで、発達の遅れや先天性欠損症を引き起こす可能性があります。
視神経低形成の危険因子としては、以下のようなものがあります。
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妊娠第一期の出血
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母体の喫煙
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母親の若年齢
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母体の糖尿病
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前駆陣痛
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初産
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母体の低体重増加または母体の体重減少
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妊娠中の娯楽用薬物の使用
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妊娠中の薬剤の使用
視神経低形成の症状
視神経低形成は出生時に存在しますが、新生児はとにかく視力が低いので、小児期まで症状が現れないことがあります。場合によっては、新生児に眼振という制御不能な目の揺れが見られることがあります。
多くの場合、視神経低形成の唯一の症状は視力低下です。しかし、視神経低形成が神経発達の異常を伴っている場合、幼児は発達の遅れや行動障害を経験することがあります。
また、視神経が未発達の子どもは、視床下部も未発達である場合があります。視床下部は、ホルモンを監視する内分泌系と神経系を調整する脳の一部です。血圧、体温、空腹感、喉の渇き、睡眠などを管理し、体の恒常性を保つ役割を担っています。視神経と視床下部の両方が未発達な子供たちは、これらの調節にしばしば問題を起こします。
視神経の低形成の子どもは、下垂体に問題がある場合があります。これは、以下のような様々な症状を引き起こします。
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知的障害
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成熟の遅れ
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肥満
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甲状腺機能低下症
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低血糖（低血糖症）
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糖尿病
視神経低形成の診断
眼科医は、お子様が視神経低形成である可能性を疑った場合、おそらく検査に続いていくつかの他の検査を行います。
検査では、以下のような視神経低形成の徴候がないかどうかを調べます。
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視神経と眼球の境界線である視神経乳頭が通常より小さい
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視蓋が青白い、または灰色である
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視床の周囲にリングがある
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目の奥にある網膜の層が薄くなること
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視力障害の原因となる目の形
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視神経低形成の診断には、磁気共鳴画像装置（MRI）検査が一般的に用いられています。MRIは、磁場と電波を利用して軟部組織の詳細な画像を作成します。MRIを用いると、眼科医は視神経の大きさを確認し、視交叉を見ることができます。視交叉とは、脳の中で、それぞれの目からの神経の一部が交差している場所です。また、MRIは、その他の脳の異常も確認することができます。
視神経低形成の診断に用いられるもう一つの方法は、光干渉断層撮影です。光干渉断層計（OCT）は、非侵襲的に眼の裏側の画像を記録する方法です。
視神経低形成とともにホルモンや下垂体の問題が疑われる場合、医師は血液検査でホルモン値を調べることがあります。
視神経低形成の治療法
視神経低形成は、治療法がありません。その代わりに、視神経低形成とそれに関連する症状を管理し、緩和することが治療となります。視神経低形成の子どもたちは、内分泌学者や神経学者を含む医師団と協力する必要があるかもしれません。
視力の問題は、通常は治療不可能ですが、その重症度と種類によっては、視力補助具で対処できる場合があります。ホルモンバランスの乱れには、ホルモン補充療法が必要な場合があります。また、斜視などの随伴症状に対しては、手術が必要な場合もあります。
視神経低形成の予後
視神経低形成の治療法はありませんが、変性疾患ではないため、通常、視力が悪化することはありません。
しかし、視神経低形成と同時に抱えている他の疾患によって、予後は一人ひとり異なってきます。一生ホルモン療法が必要な方もいれば、わずかな視力障害ですむ方もいます。
早期介入は、子供を成功に導くための最善の方法です。早期介入により、視覚療法、作業療法、理学療法などのサービスを受けることができます。お子様が視神経低形成である可能性がある場合、すぐに眼科医との面談のご予約をお取りください。
