アニリジアとは？

アニリジアは、目の色彩部分である虹彩が子宮の中で正しく発達しない、まれな目の病気です。この名前は、虹彩が全くないことを意味しますが、これは真実ではありません。その代わり、無虹彩症の人は虹彩が通常より小さいです。 

この症状の程度は、人によってさまざまです。虹彩異状症の症状や治療法は、あなたの目にどのような影響を及ぼすかによって異なります。 

眼球のどの部分に影響がありますか？

虹彩異状症は、目の重要な部分である虹彩に影響を及ぼします。虹彩は、人によって色が異なるリング状の構造物です。虹彩は、瞳孔の大きさを調節します。瞳孔は、光を目の中に取り込みます。瞳孔が大きくなると、より多くの光が目の奥に届くようになります。 

無虹彩症の人は、虹彩が正しい方法で発達していないのです。この症状は、両目に影響を及ぼします。 

無虹彩症の場合、虹彩は通常よりかなり小さくなります。虹彩の正確な大きさは、人によって異なります。また、その程度は、両目で異なることもあります。 

虹彩が小さいため、瞳孔も通常より大きくなります。無虹彩症では、瞳孔の平均的な大きさは、目の中の虹彩の大きさによって決まります。 

この症状は、水晶体や角膜など、目の他の部分にも影響を与える可能性があります。水晶体は、目の中にある透明な構造物で、入ってくる光の焦点を合わせます。角膜は、目の前面にあるドーム状の覆いです。

無虹彩症の種類とは？

無虹彩症は、それ自体で発症する場合と、より大きな合併症の一部として発症する場合があります。無虹彩症は、主に次の3つの症候群で発症します。 

• ミラー症候群。 これは、無虹彩とウィルムス腫瘍と呼ばれる腎臓腫瘍の両方の発生を伴います。 

• Gillespie症候群。 この症候群は、無虹彩、精神遅滞、および運動失調を含みます。運動失調があると、バランスを取ったり、動き回ったりするのに問題があります。 

• WAGR症候群。 ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、精神遅滞の頭文字をとったものです。 泌尿器系の異常は、腎臓や尿路などの泌尿器系の一部に影響を及ぼします。 

アナリディアの原因とは？

無虹彩症は、お子さまの目がまだ発達しているときにできます。これは妊娠12週から14週の間です。無虹彩症は、アメリカでは40,000人から96,000人に1人の割合で発生しています。 

無虹彩症は、数ある遺伝子変異のうちの一つによって引き起こされます。突然変異とは、細胞、組織、臓器を作るのに必要な情報を格納している遺伝子に起こる変化のことです。遺伝子のコピーは、それぞれの親から1つずつ受け継ぎます。 

突然変異は、卵子、精子、または発生の初期に自然に起こることがあります。また、両親のどちらか、あるいは両方から受け継ぐこともあります。無虹彩症全体の約3分の1の症例では、突然変異は自然に起こります。残りの3分の2の症例では、親から受け継がれるのです。 

無虹彩症は、11番染色体上にあるPAX6という遺伝子の変異が原因である可能性があります。この遺伝子は、あなたの発達に関わるタンパク質を作るのに必要な情報を含んでいます。

• 目

目

• 脳

• 脊髄

• 膵臓  

無虹彩症がギレスピー症候群の一部である場合、ITPR1遺伝子の変異によって起こります。これは11番染色体上の別の遺伝子です。また、WAGR症候群の一部である場合は、11番染色体上の複数の遺伝子に影響を与える欠失によって引き起こされます。 

親から無虹彩症を受け継いだ場合、通常、優性遺伝のパターンになります。つまり、変異した遺伝子のコピーが1つあれば、この状態になるのです。この場合、50％の確率で自分の無虹彩症をそれぞれの子供に受け継がせることができます。 

まれに、劣性遺伝する場合があります。これは、この症状を持つためには、変異した遺伝子のコピーが2つ必要であることを意味します。両親のどちらかが原因変異を持っている場合のみ、この状態を受け継ぐことができます。しかし、劣性遺伝の場合、両親が全く正常な虹彩を有していても、この疾患を受け継ぐ可能性があることに留意してください。 

アニリジアの症状とは？

無虹彩症の症状は、人によってさまざまです。生まれつきの問題が非常に軽い人もいます。この場合、視力が通常より少し悪いという程度の症状しか出ないことがあります。たとえば、視力が20/30であることもあります。視力は20/20が理想とされています。 

しかし、無虹彩症のために視力が大幅に低下する人もいます。視力は、20/200より悪いかもしれません。 

視力だけでなく、以下のような症状もあります。 

• 角膜擦過傷のリスクが高くなる

• 視界がぼやける

• 眩しさ

• 光感度

また、無虹彩症になると、他の眼の症状も発症することがあります。これには、次のような合併症があります。 

• 白内障。 これは、目のレンズが曇ってしまうことです。白内障は、目のレンズが影響を受けるケースの50％～80％に起こります。 

• 緑内障です。 目の内側にかかる圧力が高くなる病気です。痛みを伴うこともありますが、常に痛みを伴うわけではありません。徐々に視力が低下していきます。緑内障は、ある種のアニリジアの人の約50％に起こります。  

• 眼振（がんしん）。 眼球の急激な不随意運動が特徴です。視力を大きく低下させることがあります。 

アニリジアの治療法とは？

アニリジアの正確な治療法は、症状の重さと二次的な合併症の有無によって異なります。 

多くの人は、何らかの矯正レンズが必要です。通常、メガネが最も安全な選択肢です。しかし、この症状の特定のバージョンで動作することができます特殊なソフトコンタクトレンズがあります。 

処方箋レンズが必要ない場合でも、あなたやあなたのお子さんには、何らかの保護レンズが必要な場合があります。これには、光感受性を改善するためのフィルターレンズやサングラスが含まれます。 

また、無虹彩症に伴う眼の問題を治療する必要がある場合もあります。このような追加の治療には、次のようなものがあります。 

• 緑内障を改善するための点眼薬や手術

• 白内障の場合、水晶体の除去（水晶体移植を伴う場合もある）。

• 角膜の傷跡を改善するために、特定の幹細胞移植を行います。 

新しい治療技術は、まだ研究段階です。医療関係者がアニリジアに対して試みている最新の治療法について、主治医に相談するとよいでしょう。 

アニリジアの予後は？

無虹彩症の予後は、症状の重さによって異なります。ほとんどの子どもたちは、普通に学校に通うことができます。眼科医が状態を把握するために、頻繁に眼科検診を受ける必要があると思われます。

また、腎臓の腫瘍が関係している場合は、3ヵ月に一度、腹部超音波検査が必要です。そうすることで、腫瘍ができたときにすぐに発見することができます。