ミトコンドリアは、私たちの体にエネルギーを生産し供給する役割を担っています。特に、心臓、脳、筋肉など、高いエネルギー生産が必要な臓器では、ミトコンドリアが必要です。そのため、これらの臓器が正しく機能するためには、他の体の部位よりも多くのミトコンドリアが必要となります。
しかし、残念なことに、体内のミトコンドリアが、私たちの体が正しく機能するのに十分なエネルギーを生産できなくなることがあります。ミトコンドリア病は、通常、親から受け継ぐ長期的（すなわち慢性的）な病気です。これらの病気は出生時に現れることもありますが、時には人生の後半まで発症しないこともあります。
ミトコンドリアって何？
私たちの体の細胞には、何千何万というミトコンドリアが存在しています。このミトコンドリアは、私たちが活動するために必要なエネルギーの90％を供給するエネルギー工場として機能しています。そのために、ミトコンドリアは酸素を処理し、私たちが食べたものの物質をエネルギーに変える働きをしています。
ミトコンドリアはどこにあるのか？
ミトコンドリアは、他の小器官と一緒に、細胞質という細胞内の液体の中に存在します。ミトコンドリアが存在しない細胞はごくわずかで、ほとんどの細胞にはミトコンドリアが存在します。私たちの細胞のほとんどは、この小器官を備えています。しかし、細胞内のミトコンドリアの数は、その細胞の機能によって異なります。例えば、心臓のようなエネルギーの高い臓器は、他の臓器より多くのミトコンドリアを必要とします。
ミトコンドリア部品
ミトコンドリアは長方形の小器官で、長さは1マイクロメートルから10マイクロメートルの間である。各ミトコンドリアには5つの主要な部分がある。
-
ミトコンドリア外膜
-
内側ミトコンドリア膜
-
膜間スペース
-
クリステー 内膜の折り畳み
-
ミトコンドリア・マトリックス。中央の空洞。酵素のほか、タンパク質の合成を促進するリボソームが収容されている。
外側ミトコンドリア膜
ミトコンドリア病
ミトコンドリア病は慢性疾患であり、一度発症すると一生その状態が続く。慢性的であることに加え、ミトコンドリア病は通常、親から子へ受け継がれます。
ミトコンドリア病は、脳、腎臓、肝臓、心臓など、体のほとんどの部位に発症する可能性があります。
ミトコンドリアの病気は、ミトコンドリアが本来の機能を果たさない場合によく起こります。アルツハイマー病、筋ジストロフィー、ルー・ゲーリッグ病、糖尿病、がんなどの基礎疾患や病態が原因で起こることもあります。
ミトコンドリア病は一般的か？
ミトコンドリア病は、遺伝性のものがほとんどです。実際、5,000人に1人が遺伝性ミトコンドリア疾患を持ち、米国では毎年1,000～4,000人の子供がミトコンドリア疾患をもって生まれていると推定されています。
しかし、ミトコンドリア病は、特に様々な種類や臓器が関与しているため、他の一般的な病気と間違われることがあります。このため、正確な症例数は不明です。
ミトコンドリア病の原因とは？
ミトコンドリア病には遺伝が大きく関わっています。ほとんどの場合、子供は両親からミトコンドリア病を受け継ぎます。これは、いくつかの異なる方法で起こる可能性があります。
-
常染色体劣性遺伝。 常染色体劣性遺伝：子供は両親から一つの変異した遺伝子を受け継ぎます。常染色体劣性遺伝：両親から1つずつ変異した遺伝子を受け継ぎ、25％の確率でミトコンドリア病が遺伝する。
-
常染色体優性遺伝。 片方の親から1つの変異遺伝子を受け継ぐ。常染色体優性遺伝の場合、家族の中で生まれた子供がそれぞれ50％の確率でミトコンドリア病を発症する。
-
ミトコンドリア遺伝の場合 ミトコンドリア遺伝の場合、100％の確率で家族全員がミトコンドリア病を受け継ぐと言われています。家族性ミトコンドリアが固有のDNAを持っている珍しいタイプの遺伝です。
-
ランダムな突然変異 まれに、親とは関係なく、遺伝子が独自に変異を起こすことがあります。つまり、遺伝しないミトコンドリア病を子供が発症する可能性があります。
ミトコンドリア病の症状
症状は、影響を受ける臓器や細胞によって異なります。さらに、症状は軽度から重度まであり、どの年齢でも発症する可能性があります。
ミトコンドリア病の症状には、以下のようなものがあります。
-
成長障害
-
筋力が低下し、運動不耐性になる
-
視力や聴力に問題がある
-
発達の遅れや学習障害
-
自閉症スペクトラム障害（ASD）
-
心臓、肝臓、腎臓の疾患
-
胃腸の疾患
-
嚥下困難、下痢、便秘、嘔吐、けいれん、および/または逆流
-
糖尿病
-
頻繁な感染症
-
片頭痛、脳卒中、発作などの神経症状
-
運動障害
-
甲状腺の問題
-
呼吸に関する問題
-
乳酸の蓄積
-
認知症
ミトコンドリア病の診断
ミトコンドリア病は、時に診断が難しい。なぜなら、これらの疾患は多くの異なる臓器や組織で発生し、症状も様々だからである。ミトコンドリア病の存在を確認できる検査や診断法は1つもない。むしろ、これらの病気を治療する専門施設への紹介が、診断には不可欠である。
医師は、ミトコンドリア病の患者を診断するために、以下のような様々な診察や検査を行う。
-
患者さんの家族歴の確認
-
徹底した身体検査
-
神経学的検査
-
血液検査、尿検査などの代謝検査
-
脊髄穿刺
症状や患部によっては、その他の検査が必要な場合があります。これらの検査は以下のようなものが考えられます。
-
神経疾患の診断に使用されるMRI
-
視力障害の診断に用いられる網膜検査または網膜電図
-
心臓病の診断に用いる心電図又は心エコー図
-
聴覚の診断に用いられる聴力検査応答
-
甲状腺の問題を診断するための血液検査
-
遺伝子のDNA検査を行うための血液検査
-
化学変化を調べる生化学検査
-
皮膚や筋肉組織の生検
ミトコンドリア病の治療
ミトコンドリア病の治療法はありませんが、現在も研究が進められており、症状を軽減し、病気の進行を遅らせる治療法があります。
患者さんが受ける治療法は、病気、影響を受ける臓器、病気の重症度によって異なります。同じ病気が2人に存在する場合でも、治療に対する反応が同じとは限りません。
ミトコンドリア病の治療法には、以下のようなものがあります。
-
ビタミン剤とサプリメント
-
筋肉を大きく、強くするための様々なエクササイズ
-
省エネルギー
-
言語療法
-
理学療法
-
作業療法
（リ
ミトコンドリア病の方は、過度の寒さや暑さへの暴露、飢餓、睡眠不足、ストレス、タバコやアルコールの使用など、病状を悪化させるような状況を避けることも勧められています。また、中華料理、缶詰の野菜、スープ、加工肉によく含まれるグルタミン酸ナトリウム（MSG）も避けたほうがよいでしょう。
ミトコンドリア病の予後
ミトコンドリア病は、体のさまざまな部位に影響を及ぼし、その重症度にも幅があるため、ミトコンドリア病に罹患した人の将来はさまざまです。ある子供や大人は、通常の生活を送り、通常の余命があります。また、短期間のうちに健康状態が極端に悪化する人もいます。患者さんによっては、再燃することもありますが、このような再燃は寛解し、その後何年も安定することがあります。
もし、あなたやあなたの大切な人がミトコンドリア病であるなら、子供を持つ前に遺伝カウンセラーに相談することを検討してもよいでしょう。そうすることで、心配事について話し合い、リスクを検討することができます。
