加齢黄斑変性症（AMD）は誰でも発症する可能性があります。
その原因について、医師はまだ正確には把握していません。しかし、食生活やライフスタイルが発症の可能性に影響を与える可能性はあります。また、AMD患者の4人に3人は、遺伝子が病気の発症の有無、時期、方法などに大きな影響を及ぼしていると言われています。
あなたの遺伝子はどのような役割を果たしていますか？
AMDは家族内で発症することが多いのです。実際、第一度近親者にAMDの人がいると、3倍以上の確率で発症します。また、アジア系やヨーロッパ系など、特定の民族に多くみられます。
専門家は、AMDになるリスクと関連する30以上の遺伝子を特定しました。ある遺伝子の変異を持つ多くの人がAMDを発症し、その遺伝子の変異を持たない人がAMDを発症しない場合、医師はその遺伝子の変異がAMDと関連していると言っています。
これらの遺伝子は以下の通りです。
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これらの遺伝子は、炎症を制御する免疫系タンパク質をコードしています。AMDの人の74％近くは、これらの遺伝子のどちらか、または両方をもっています。
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PLEKHA1。同じく炎症に関連するこの遺伝子は、第10染色体上にあります。この遺伝子を持っていると、AMDになるリスクが高くなります。
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LOC387715です。この遺伝子を持っていて、タバコを吸う人は、AMDになるリスクがさらに上がります。
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HTRA1。この遺伝子に変異があると、AMDになる可能性が高くなります。専門家は、この変異と、乾性型AMDで見られる網膜の下の黄色い老廃物の沈着であるドルーゼンの形成との間に関連性を見いだしました。また、湿性型AMDでは、新生血管の成長を促進する可能性があります。
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C3補体。この遺伝子の変異があると、湿性型と乾性型両方のAMDのリスクが高くなります。
特に2つの遺伝子は、AMDの進行に強く関係しています。これらの遺伝子の変異がある場合、この病気にかかるリスクが高くなります。
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1番染色体上の補体カスケードと呼ばれる遺伝子群。この遺伝子群は、細菌やウイルスから体を守るために免疫系で働くタンパク質を制御しています。もし間違った細胞（網膜の細胞など）を標的にすると、損傷を与える可能性があります。
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10番染色体上のARMS2/HTRA遺伝子。これらの遺伝子がAMDの発症にどのような影響を及ぼすのか、科学者たちはまだ正確に把握していませんが、この2つの間には強い関連があります。
これらの遺伝子があるからといって、自動的にAMDになるわけではありません。ただ、その遺伝子を持っていない人よりもリスクが高いということです。
また、特定の遺伝子を持つことで、AMDになるリスクが低くなることもあり得ます。また、環境要因もこの病気になるかどうかの一因となります。
AMDの遺伝的リスクは、他の疾患によって引き起こされる可能性がありますか？
糖尿病の人は、特に糖尿病性網膜症がある場合、AMDを発症するリスクが高くなります。これは糖尿病の合併症で、目の血管が弱くなることです。糖尿病に加えて、肥満、高血圧、高コレステロールであれば、AMDのリスクはより高くなります。しかし、糖尿病の一般的な治療法であるメトホルミンを服用することで、これらのリスクが軽減される可能性があることが研究により示されています。
糖尿病の発症には、あなたの遺伝子が関与しています。しかし、これらの遺伝的要因が、AMDの可能性を高める遺伝的要因と重なるかどうかは、研究者たちがまだ研究しているところです。両者に共通する生物学的経路がいくつかあり、それが何らかの手がかりになるかもしれません。
遺伝子治療の可能性
研究者たちはまだ、AMDの治療や予防に役立つ遺伝子療法を開発していません。AMDに関与する遺伝子についてわかってきたことは、この先、病気の予防作用、診断、治療のための新しいツールを開発するのに役立つだろう。
AMDに関連する遺伝子のいずれかを持っているかどうかを調べるために遺伝子検査を行うことは可能ですが、米国眼科学会はそれを推奨していません。遺伝子治療がなければ、リスクを高める遺伝子を知っていても、治療の役には立ちません。
DNAの塩基配列決定技術も、コストと時間は減少しているものの、従来は非常に高価で時間がかかるものでした。特に高リスクの部類に入る場合は、より実用的で有用になるため、今後数年のうちに医師はこの技術に目を向けるようになるかもしれません。
どの遺伝子がAMDに関与しているかをより深く理解することは、医師が疾患そのものをより良く理解することにつながり、予防や治療における他の進歩につながるかもしれません。
AMDの家族歴がある場合は、これらのリスク増加遺伝子を1つ以上持っている可能性があることを示す良い指標となります。果物や葉野菜を多く取り、脂肪分の多い魚（サーモン、マグロ、イワシ、サバ）を週に2回程度食べ、赤身の肉を避けるようにしましょう。タバコを吸っている人は、禁煙しましょう。また、AMDのリスクが高い方や初期症状のある方は、AREDS 2と呼ばれる特別なビタミン製剤を医師に勧められるかもしれません。
専門家は、定期的に眼科を受診し、症状の有無を確認し、診断された場合は早期に治療を受けることを勧めています。
