ワールデンブルグ症候群は、顔の骨格に異常が生じ、髪、皮膚、目の色素が不足するまれな疾患です。また、難聴や消化不良を引き起こすこともあります。ヴァーデンブルグ症候群は遺伝的なもので、親から子へ受け継がれることがあります。複数の家族がこの症状を持つことも珍しくありません。
ワールデンブルグ症候群の基礎知識
ワールデンブルグ症候群は、顔面の違い、皮膚や髪、目の色素の減少、時には先天性難聴を引き起こす、まれな遺伝性疾患です。この疾患を持つ人の中には、手足に欠陥がある人や、消化管に問題がある人もいます。
この疾患は珍しく、現時点では米国で5万例しか確認されていません。この疾患は出生前に発症しますが、通常の出生前検査では症状は明らかになりません。ほとんどの人は、生後2年の間にワールデンブルグ症候群と診断されます。
ワールデンブルグ症候群の症状
ワールデンブルグ症候群の症状は様々で、どのタイプのワールデンブルグ症候群であるかによって、ある症状がいくつかの組み合わせで現れることがあります。専門家は、この症状の4つのバリエーションを特定しています。
皮膚、眼、髪の異常な色素沈着は、すべてのタイプのWaardenburg症候群に共通する特徴です。また、前髪の生え際に白い毛の筋があり、白髪と呼ばれることもあります。また、早期の白髪もよく見られ、時には小児期から始まることもあります。目が異常に明るい、または目の色が2色に分かれていることがあります。また、皮膚が異常に薄くなったり、斑点ができたりするのも、この病気と関連しています。
ヴァールデンブルグ症候群I型では、目の間隔が広く、鼻梁の幅が異常に広いなど、目や鼻の周りに非定型の骨格が見られます。また、涙管の開口部が異常に小さい場合もあります。
ワールデンブルグ症候群、特にII型は、難聴の原因となる内耳の構造に異常をきたすことがあります。耳のコルチ器官に異常があるか、完全に欠損している人が生まれつきいます。これらの構造は、振動を脳が音として認識する神経信号に変換するために必要です。コルティ器官がない場合は、耳が聞こえなくなります。
ヴァーデンブルグ症候群III型は、手と腕の四肢の違いに関連します。上肢が異常に短く、指の関節が異常に曲がり、手首の骨が癒合し、一部の指がウェビング/癒合することがあります。また、肩甲骨の位置が非定型になる人もいます。
ヴァールデンブルグ症候群Ⅳ型は、ヴァールデンブルグ-ヒルシュスプルング病と呼ばれることもあります。ヴァールデンブルグ症候群の共通の特徴に加え、ヒルシュスプルング病という別の疾患も存在します。ヒルシュスプルング病は、消化管が食物を腸に押し通す能力が制限される消化器系の疾患です。その結果、食べ物の消化や排泄が困難になることがあります。
ワールデンブルグ症候群の原因
ヴァールデンブルグ症候群は、遺伝性の疾患である。6つの遺伝子の組み合わせに影響を与える変異によって起こります。ワールデンブルグ症候群の遺伝形質を持つ親は、その形質を子供に伝えることができます。
ヴァールデンブルグ症候群I型とII型は、常染色体優性遺伝します。片方の親がこの遺伝子をもっている場合、その子供は50％の確率でこの症候群を発症します。
III型とIV型は常染色体劣性遺伝と考えられており、子供に遺伝させるためには両親ともにその形質を持っていなければなりません。つまり、両親ともにこの遺伝子をもっていなければ、子供には遺伝しないということです。この遺伝子をもつ二人が、この遺伝子をもつ子供を産む確率は25％です。
一つの家族の中で複数の人がワールデンブルグ症候群を持つことがあります。しかし、家族全員が同じ症状であるとは限りません。また、親子などの近親者間でも、重症度に差があります。
ワールデンブルグ症候群の治療
ワールデンブルグ症候群の根本的な原因は、治すことができません。遺伝性疾患は、その原因となる形質が体のすべての細胞に存在するため、一生続くものです。突然変異を元に戻すために遺伝暗号を変更する方法はありません。
ワールデンブルグ症候群の治療は、個人によって、またどのような症状を持っているかによって異なります。個人によっては、その症状はほとんど美容的なもので、大きな治療を必要としない場合もあります。皮膚、髪、目に色素がないため、日焼けをしやすく、皮膚がんのリスクが高まる可能性がありますが、適切な日焼け対策により、日焼けによるリスクを最小限に抑えることができます。
目の構造上、メガネやコンタクトが必要な方もいらっしゃいます。矯正レンズは、彼らの視力の問題を解決するのに役立ちます。また、明るい光に対する過敏症を防ぐためのレンズも適切な場合があります。
難聴は、さまざまな選択肢がある複雑な症状です。人工内耳は聴覚に有益ですが、人工内耳手術後の会話の習得を支援するために言語療法が適切な場合があります。聴覚障害に適応し、コミュニケーションのために手話、読唇術、補助器具を使用することを好む人もいます。
手足の不自由な人は、筋力や器用さを向上させるために理学療法や作業療法を受けるとよいでしょう。場合によっては、医師が特定の手足の違いを矯正するための手術を勧めることもあります。
ヒルシュスプルング病の患者さんでは、正常に機能しない腸の一部を切除する手術が必要となる場合があります。医師は、消化器系の症状を管理し、適切な栄養を確保するために、食事療法や薬物療法を提案することがあります。
ワールデンブルグ症候群の予後
ワールデンブルグ症候群の人の多くは、典型的な生活を送ることができます。顔貌や色調の違いは、通常、障害をもたらすものではありません。また、通常、認知障害はありません。聴覚障害と消化器系の問題は、対応と医療的な援助で管理することができます。
もし、あなたやあなたの子供がワールデンブルグ症候群であるなら、どんな質問でも医師に相談してください。医師は、この病気について理解し、あなたやあなたのお子さんに必要な治療があれば、それを教えてくれるでしょう。
