歌舞伎症候群（KS）は、身体の複数の部位に影響を及ぼすまれな疾患です。名前は、この障害を持つ人の典型的な顔の特徴に由来しています。歌舞伎の舞台では、役者も同じような顔をしています。歌舞伎では、役者が化粧で顔の特徴を誇張するのと同じである。
歌舞伎症候群はどのようにして発見されたのでしょうか？
1960年代後半、日本の2つの独立した科学者グループが、一連の異常な症状を持つ子どもたちを観察しました。その後、同じような症状を持つ子どもたちが増え、1981年に2つのグループが研究成果を発表しました。その中で、ある医師が「歌舞伎化粧症候群」という病名を使いました。その後、この名前はカブキ症候群に短縮されました。
科学者たちは最初、歌舞伎症候群は日本だけに起こるものだと考えていましたが、すぐに世界中のさまざまな民族に症例があることがわかりました。彼らは、それが32,000の赤ちゃんのいずれかに影響を与えると信じています。
カブキ症候群とは？
カブキ症候群は遺伝的な疾患で、生まれながらにして存在します。いくつかの症状は生まれたときから明らかです。その他の症状は、後に現れることがあります。個人によって、症状の組み合わせが異なることがあります。
希少疾患の診断を受けることは困難な場合があります。KSは稀な疾患であるため、多くの医師は症例を見たことがないのです。また、症状が重複しているため、診断が難しい場合もあります。また、このような希少疾患に関する文献も少ない。
カブキ症候群の症状とは？
目の異常のほか、歌舞伎症候群の顔面の非定型的な特徴には次のようなものがあります。
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耳が垂れている
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先端が平らになっている鼻
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歯の間隔が広い、または歯がない
口蓋裂、視力障害、聴力障害を伴うこともあります。
また、骨格や筋肉に問題があることもよくあります。これらは以下の通りです。
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頭の形が普通と違う、または小さい
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背骨の異常
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関節の異常なゆるみ
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筋肉の張りのなさ
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指が短い、特に小指が短い
KSによく現れる珍しい症状として、持続性指尖があります。これは指の先にある肉厚のパッドで、赤ちゃんが子宮の中にいるときに存在します。通常、出生前に消失するが、KSの子供には存在することがある。
KSの子供達は、成長ホルモンのレベルが低いためか、身長が平均以下であることが多いようです。
また、臓器や体のシステムにも問題がある場合があります。
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心臓の障害
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腎臓の奇形
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消化管に問題がある
KSの人は行動に問題があるのでしょうか？
カブキ症候群の人は、軽度または中程度の知的障害を持つことが多い。また、発達の遅れや感覚処理障害を経験することもある。また、自閉症や強迫性障害に関連するパターンに類似した行動をとることが多い。KSの子どもたちは、年齢が上がるにつれて、不安や抑うつ状態を示すことがあります。
行動パターンは以下の通りです。
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物を噛んだり、口に入れたりする必要がある。
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音などの刺激に強く反応する
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特定の味や食感を持つ食品を嫌う
KSのお子さんを持つご両親は、音楽が好きで、特定の曲をよく覚えていると報告されることがあります。また、顔や日付の記憶に優れている人もいる。
カブキ症候群の原因とは？
科学者たちは、カブキ症候群を引き起こす可能性のある2つの遺伝子変異を特定しました。彼らは、KMT2D変異が約75％の症例を引き起こすと考えています。KMT2Dが陰性であった人のうち、約9％は別の変異であるKDM6Aが陽性となる。カブキ症候群の原因となる遺伝子変異は、まだ科学者が特定できていない他の遺伝子変異があるかもしれません。
研究者たちは、カブキ症候群の多くは、KS患者の新たな変異に起因すると考えています。しかし、親からこの症候群を受け継ぐ可能性もあります。親はKMT2DとKDM6Aの両方の変異を子供に遺伝させることができますが、この2つの変異は遺伝のパターンが異なっています。
カブキ症候群はどのように診断されるのですか？
2019年、専門家グループがカブキ症候群の診断方法について合意しました。発達の遅れや知的障害の既往があり、筋力が低下している人は遺伝子検査を受けることができます。遺伝子検査が陽性であれば、確定診断となる。突然変異が陰性でも、KSの典型的な特徴をいくつか持っていれば、確定診断を受けることができます。その他の症状の組み合わせでは、可能性が高いと診断されることがあります。
カブキ症候群はどのように治療されるのか？
カブキ症候群には治療法がありません。子どもたちがこの障害を卒業することはありません。しかし、時間が経つにつれて、特定の症状が悪化したり、良くなったりする可能性があります。
カブキ症候群の治療は、個人が持っている身体的な問題によって異なります。早期診断と治療が重要です。KSの方は、以下のような専門家のサービスを必要とする場合があります。
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小児科医
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外科医
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循環器内科医
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内分泌内科医
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歯科専門医
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聴覚専門家
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言語聴覚士
KSの方は、以下のようなセラピーも効果的です。
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言語療法
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理学療法
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作業療法
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感覚統合療法
カブキ症候群の方の寿命は、症候群そのものによって短くなるわけではありませんが、症候群に関連する条件が予後に影響することがあります。例えば、心臓の障害や腎臓の問題で早死にすることがあります。
KSの人にとって、学校はどんなところですか？
カブキ症候群の子どもは、学校に通うことができます。彼らのニーズに合わせた教育プランが必要です。アメリカでは、IEP（個別教育計画）や504プランが必要です。子どもによっては、教育補助者が必要になります。特別支援学級に通うこともあります。KSの子どもたちの中には、スポーツに参加することができる子もいます。
KSのある人にとって、大人になってからの生活はどのようなものですか？
カブキ症候群の子どもたちは、軽度から重度まで、さまざまな症状を抱えている可能性があります。子供の将来を予測することは困難です。高機能なKSの人は、自立して生活したり、結婚したりすることもあります。
カブキ症候群についての収穫
カブキ症候群は、出生後すぐに診断されることもある稀な遺伝性疾患です。また、発達の遅れが現れるまで診断されないこともあります。特徴的な顔立ちと筋肉の張りのなさが重要な指標となります。
カブキ症候群の方は、様々な身体的問題を抱えることがあります。個人によって、症状の組み合わせが異なります。治療法はありませんが、早期の介入により、いくつかの症状をより管理しやすくすることができます。カブキ症候群の人は、通常の寿命を生きることができ、さまざまな活動に参加することができます。
