ADPKDについて子供たちと話し合う

この記事で

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）であることがわかると、考えなければならないことがたくさんあります。

治療はいつから始めるのでしょうか？

日常生活は変わるのか？

子どもへの影響は？

最後の1つは本当に大変なことです。しかし、ジリアン Warejko、MD、エール医学の小児腎臓専門家は言うそれを期待することを学ぶために子供のために重要です。

"あなた自身の健康の歴史を知ることに多くの力がある "Warejko は言います。"だから私たちは、子供たちが自分自身に力を与え、自分自身を擁護することを教えるように努めています。"

子供の発育年齢に合わせて、会話を調整する必要があります。そして、時間をかけてゆっくりと話をするのがよいでしょう。

以下、いくつかのトピックを紹介します。 

入手方法

もしあなたのお子さんが10代や20代なら、この常染色体優性遺伝病の基本的なことを説明することができます。Warejkoは、非性染色体上の欠陥遺伝子がADPKDを引き起こすと説明します。つまり、あなたの子供が男性であろうと女性であろうと、50％の確率であなたからこの変異した遺伝子を受け継ぐということです。そして、もしその人がこの病気を持っていれば、50％の確率で子供に遺伝することになります。

若い子にはあまり情報を与えない方がいいかもしれません。ADPKDを話題にすることは可能です。しかし、年齢に応じた用語を使い、怖がらないようにしましょう。

「子供たちに恐怖心を与えてはいけません」とWarejkoは言います。「恐怖心があると、医者に行きたくなくなるものです」。 

彼女の診療では、WarejkoはADPKDをこのように説明しています。

「ご家族の中に腎臓病という病気を患った方が何人かいらっしゃるようですね。今日、あなたが私のところに来たのは、もしあなたも腎臓病にかかったら、できるだけ健康でいられるように全力を尽くしたいからです"。

彼女はまた、子供たちに、腎臓が「良い」状態で、まだ通常通りに働いているときに、この病気を早期に治療するのがベストであることを伝えています。そして、そのための最良の方法は、"必ず私たちと一緒にチェックすること "だと、彼女は言います。

気をつけたい症状

お子さんがADPKDの場合、子どもや若いうちは何も問題がないかもしれません。

「病気はそれらの初期の年で比較的静かなことができます」Neera ダール、MD、PhD、エール医学の腎臓の専門家は言います。

とはいえ、ダール考えている両親と子供たちを見るために何を知っている必要があります。

お子さんには、気づいたら声をかけるように伝えてください。

• 背中や脇腹の痛み

• おしっこの時に血が出たり、痛みがある

• その他の尿の変化 

• 頻繁な頭痛

子供たちには、自分の健康状態を詳しく記録するよう勧めてください。

「医者から血圧が少し高いと言われたら、その数値をメモしておくこと」とWarejkoは言います。"携帯には「メモ」がついているので、みんなどこに行くにも「紙」を持っています。"

また、あなたにとって、この病気がどのようなものかを共有することもできます。しかし、あなたのお子さんが同じ経験をするとは限らないことを心に留めておいてください。

「ADPKDの厄介な点は、家族であっても皆少しずつ違うということです」とWarejkoさんは言います。「でも、私はいつも、家族がお互いにオープンであることを勧めています。

診断のタイミングと方法

子どもは年に一度、定期的に健康診断を受けるだけでよいかもしれません。しかし、主治医は高血圧や尿に血が混じっていないかどうかをチェックする必要があります。

「もし、これらが異常であれば、さらに調べる理由になります」とDahlは言います。「それ以外は、子供の様子を観察していればいいのです」。

Warejko氏は、10代後半から20代前半の間は毎年検診を受けることが重要であると強調します。ADPKDの可能性がある若年成人は、健康だと感じているため、こうしたスクリーニング検査をスキップすることがあると言います。しかし、高血圧や嚢胞があっても気づかないことがあるのです。

「腎臓病で最も難しいことの1つは、自覚症状が出るまで気づかないことです」と、彼女は言います。   

ADPKDを診断するために、以下の検査を受けることがあります。

画像検査。最も一般的なのは超音波検査だとダール氏は言います。これは痛みを伴わない検査で、尿路や腎臓の画像を撮影することができます。その他の画像検査としては、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンや磁気共鳴画像法（MRI）などがあります。 

遺伝子検査。これは、ADPKDかどうかを知るための確実な方法です。しかし、すべての人、特に幼い子供にとって正しい選択ではないかもしれません。「18歳未満で完全に同意できる年齢ではないのに、遺伝子検査を行うことの意味については、多くの議論があります」とWarejko氏は言います。「すべての人が自分の遺伝的素因を知りたがっているわけではないのです」。

医師に遺伝カウンセラーを紹介してもらいましょう。遺伝カウンセラーは、あなたやあなたの家族がしたいことなのかどうかを判断する手助けをしてくれます。

着床前スクリーニング。これは、家族を持ちたいと考えている成人の子供のためのものです。体外受精（IVF）を行う人は、受精卵にADPKDがあるかどうかを調べるための特別な検査を受けることができます。100％正確というわけではありません。しかし、遺伝子を受け継ぐ確率を下げるために対策を講じたい人にとっては、選択肢の一つになり得るとダールは言います。

良い手本を示す

腎臓を守るための健康的な習慣を子供に教えてあげるとよいでしょう。なぜかと聞かれたら、目標達成の手助けをしたいのだと伝えてください。Warejkoはそうしています。子供たちに「大きくなったら何になりたい？そして、「あなたには成功してほしいし、そのためには健康でいることが大切です」と伝えます。

彼女のヒントは以下の通りです。

• 水をたくさん飲むこと。

水をたくさん飲む。

• 塩分を控えた食事をする。

• 十分な運動量を確保する。

• 新鮮な野菜や果物をたくさん食べる

• 加工食品やファーストフードを避ける

Warejkoは、誰もがこうした健康的な変化を遂げるのは簡単なことではないと知っています。新鮮な野菜が手に入らなかったり、散歩をしても安全な地域に住んでいない家庭もあるでしょう。だから彼女は、子どもたちや親たちと一緒に知恵を絞るようにしています。家庭で健康的な食事や運動ができる方法を見つける手助けをするのです。"室内で活動するために必要な制限は何ですか？"と具体的に聞くようにしています」。

ADPKDのある生活

近年、治療は大きく前進しています。  2018年、FDAは成人のADPKDの治療薬として初めてトルバプタン（Jynarque）を承認しました。腎臓にできる嚢胞の形成を遅らせることができます。

"私はトルバプタンが軌道を変え、腎不全で終わる人がそれほど多くなくなると思います "とWarejkoは言います。"私の希望は、雪だるまが坂道を転がり続けることです。"