ドクター・アーカイブより
2011年に息子が生まれたとき、ニコール・ヘンウッド医学博士は息子の太ももに小さな白い斑点があることに気づきました。数年後、彼女は 2 つの新しい暗い色のスポットに気づいた。医師が心配することはないと言った後、彼女はそれらについてあまり考えなかった。6歳のA.J.は、動物を飼うのが大好きで、野球選手になる計画を立て、ピッチャーになるか一塁手になるか、家族を楽しませてくれる笑顔の絶えない元気な男の子だった。
そんなA.J.が学校に通い始めた頃、小児科医は彼の視力が期待したほどシャープでないことに気づきました。フィラデルフィア郊外に住むヘンウッドは、眼鏡の定期的な評価のためと思い、彼を小児眼科に連れてきました。その結果、彼の網膜にある "そばかす "が気になり、眼科の専門医を受診することになったのです。網膜のシミと皮膚の斑点から、神経線維腫症2型（NF2）の可能性が高いと医師に言われ、彼女は診察室で数時間泣きじゃくりました。突然、A.J.は脳や神経に腫瘍ができる、治療法のない不自由な希少遺伝病にかかってしまったのです。この病気は、世界中で3万人に1人の割合で発症する。
麻酔科医のヘンウッドは、「A.J.の診断から1カ月間は毎日泣き続け、ベッドから出るのがやっとでした」と言います。海軍将校である夫のアンディと二人、迷い、孤独を感じ、息子の衰弱を見ることに打ちのめされたという。
A.J.のNF2診断を確定するためのさらなる検査では、聴覚神経の両方に腫瘍が見つかりました。また、血管や神経に危険なほど近い髄膜腫という良性の脳腫瘍、脊椎下部にあるいくつかの小さな腫瘍、両目にあるハマルトマという小さな腫瘍も確認されました。これらの腫瘍による症状はまだ出ていませんが、問題を起こすのは時間の問題です。A.J.の神経科医は、ヘンウッドさんとその家族に対して、聴覚を失ったときにコミュニケーションがとれるよう、息子に手話を教えることが最善の策であると告げました。
それ以降は、それぞれの腫瘍を観察して成長を確認し、新たな腫瘍がないかどうかを見て、介入する必要があるかどうかを判断するとのことでした。現在、腫瘍の症状が重い場合、手術や場合によっては放射線治療が唯一の方法です。どちらも、神経や脳組織に大きなダメージを与える可能性があります。
有効な治療法が見つからない中、ヘンウッドさんとその家族は、自分たちの手で治療法を見つけるために戦うことを決意しました。「ある日、お腹に火がついたように目が覚めて、息子にこんなことはさせないと決心したんです」と彼女は言います。
希少疾患と希少薬
米国国立衛生研究所（NIH）によると、7,000の希少疾病が知られていますが、治療法が承認されているのはわずか5％です。このような希少疾患の患者数は少ないため、製薬会社は通常、これらの「希少疾患」の研究や治療法を考え出すインセンティブをほとんど持っていません。
1983年、米国議会は希少疾病の治療法開発に拍車をかけるため、希少疾病用医薬品法（Orphan Drug Act: ODA）を承認しました。この法律は、FDAが「オーファン」の指定を受けて承認した医薬品について、税額控除と7年間の独占販売権を提供するものです。しかし、7,000もの希少疾病の治療法発見への進展は依然として遅い。
その間、家族は時間との戦いの中にいる。その中で、希少疾病用医薬品に指定される可能性のある治療法を見つけるための最も確実な方法は、自分たちで研究開発に資金を提供することだと気づいた人たちがいます。全米希少疾患機関（NORD）の報告によると、200近い患者主導の会員組織が研究に資金を提供している。
ハーバード大学の関連病院であるパートナーズ・ヘルスケア・システムのチーフ・イノベーション・オフィサーであるクリス・コバーン氏は、過去15年から20年の間に、ハーバード大学の研究者と協力する希少疾患ファミリー財団が着実に増加していることを実感していると話す。これらの財団は、資金や専門知識の面で研究者のギャップを埋め、研究を加速させ、研究の優先順位を変えていくことが多いのです。また、これらの財団は、助成金や支援金によってキャリアの浅い研究者をサポートしていることも見てきました。
多くの場合、家族基金の場合、最終的には、後期の臨床試験はコストが高いので、大きな製薬会社に頼らざるを得ません。また、製薬会社には治療薬を作ってもらう必要がある。その結果、医薬品の価格が天文学的な数字になったとき、初期の研究に資金を提供した財団はショックを受けることになる。このような財団の多くは利益の分配を受けられず、親たちは子どもの命を救う薬の支払いに苦労している。
今のところ、ヘンウッドさんは、そのハードルに直面する日が待ち遠しいという。"大きな問題であることは間違いありませんが、薬の価格設定に悩むのは幸せなことでしょう。それは、十分な資金を集め、臨床試験へとプロセスを進め、治療薬を製造できる会社を見つけたということでしょう。"
ソーシャルネットワーキング
答えを探すために、ヘンウッドはNF2の家族をサポートするFacebookのグループを探しました。NF2の科学」というグループには、NF2の最新研究や最先端の治療法に関する論文が掲載されており、彼女はそこに参加しました。
彼女は、標的抗がん剤に関する試験について学びましたが、遺伝子治療の研究に惹かれました。遺伝子治療の目的は、傷ついた遺伝子を健康なものに置き換えたり、壊れた遺伝子を停止させたりする遺伝子を人の細胞に組み込むことです。NF2は単一の遺伝子の損傷によって引き起こされるため、ヘンウッドはこの病気が遺伝子療法に適していると考えたのです。
彼女は、自分の娘がかかった遺伝的疾患で、幼少期に重度の脳障害を引き起こすサンフィリッポ症候群の遺伝子治療研究のために100万ドル以上の資金を集めた別の医師の母親のことを知りました。Facebookの医師ママのグループを通じて、ヘンウッドさんは彼女に連絡を取りました。彼女と彼女の夫は、ヘンウッドさんが非営利団体「NF2 BioSolutions」を設立するのを手伝いました。ヘンウッドさんと他の数人のNF2家族は、研究を支援するために必要な資金を集め、他のNF2家族にケアの最良の選択肢を教えるために、世界中にボランティア軍と大使を配置して非営利団体を成長させました。彼らは2018年以来、研究に必要な100万ドルを目標に、17万5千ドル以上を集めています。
サイエンス・ウィズ・ハート
ゲイリー・ブレナー医学博士は10年以上にわたって、シュワン細胞腫瘍（神経鞘腫とも呼ばれる）の謎を解き明かすことに取り組んでいる。シュワン細胞は、神経細胞の一部を絶縁するミエリンを産生するが、遺伝子の損傷により複製を停止する信号が失われると、この変異した細胞が神経の周囲にかさ高い腫瘍を形成することがある。シュワンノーマは、NF2に見られる難聴の原因となっています。いくつかの遺伝性疾患により、神経鞘腫が発生する確率が高くなります。
Brenner氏はマサチューセッツ総合病院の疼痛管理センターで患者を診ている。彼の研究の中心は、変異したシュワン細胞を標的として、それを自己破壊するように再プログラムし、その下の神経は無傷のまま機能するようにする遺伝子治療である。これまでのところ、彼の研究は、マウスに注入されたヒト・シュワンノーマ細胞に対して有望な結果を示している。この治療法は腫瘍を小さくし、神経に損傷を与えることなく痛みを和らげることができた。次のステップは、安全性を確認するための試験と、この治療法がヒトの患者に役立つかどうかを調べるための臨床試験である。この臨床試験には費用と時間がかかり、FDAの規制を十分に理解する必要があります。ある試算によると、ヒトに使用する新薬を1つ開発するのに10〜15年、10億ドルかかると言われています。
ヘンウッドがブレナーとつながったとき、彼らはすぐに遺伝子治療をより早くヒトの臨床試験に移行させるために努力しました。「自分の子供とほぼ同じ年齢のヘンウッドさんの子供のことを知ると、やる気が出ますね」とブレナーさん。とブレナーは言う。「想像もつかないし、共感を覚えずにはいられない。... 経済的な理由で注目されない希少疾患には、不公平感や正義感の欠如があるのです」。
ヘンウッドは、時折、ブレナー氏の秘書として、書類の提出期限を知らせたり、仕事を進めるために署名が必要な書類について伝えたりしていると冗談交じりに話す。「NF2 BioSolutionsに不足しているのは金銭的な支援ですが、製薬業界やFDAの出身者がボランティアで提供してくれる専門知識で補うことができます。彼らは、FDAの規制プロセスを知り尽くしています。このようなボランティアがいなかったら、私たちはどうなっていたかわかりません。FDAのコンサルタントの中には、アドバイスに10万ドル以上請求する人もいるようです」とHenwoodは言います。
NF2だけではありません
ヘンウッドさんの経験は、医薬品開発プロセスがいかに断片的であるかを教えてくれましたが、多くの人が協力してくれたおかげで、パズルのピースを見つけるのがずっと簡単になったと言います。「指導してくれる人が必要なとき、ハードルになりそうなとき、必要なスキルを持った人がどこからでも出てきてくれました。そして、誰も私に一銭も要求しない。とヘンウッドは言う。「彼らはみな、この子どもたちを助けるために自分の才能を寄付してくれたのです。それを見て、身が引き締まる思いです」。
彼女の次の大きな目標は、臨床試験を開始する前にFDAが要求する毒性試験のための資金を調達することである。十分な資金があれば、早ければ14ヵ月後には遺伝子治療がヒトで試用されることになる。彼女は、資金調達のためにIneacure.orgキャンペーンを立ち上げ、他のNF2団体と協力して、連邦政府による研究費の増額を提唱しています。
ヘンウッドさんの息子のために治療法を求めて闘う決意は、NF2患者のためだけではありません。ある希少疾患に有効な治療法は、他の疾患の治療法も向上させることができるのです。
フルタイムの仕事、運営する非営利団体、募金活動、支援活動、研究会議など、さまざまなことが重なり、ヘンウッドさんは娘や息子と過ごす時間がかなり少なくなっています。「A.J.ともっと一緒にいたいけれど、選ばなければならないんです。今一緒にいて数年後に苦しむ姿を見るか、将来治療法が見つかってから時間を取り戻すか、どちらかを選ばなければならないのです」と彼女は言います。"今、彼が知っているのは、見守る必要があるシミがあることと、ママが彼のために戦ってくれていることだけです"
数字で見る
10未満：1973年から1983年の間にFDAに承認された希少疾患の治療薬の数
2,500万〜3,000万人。希少疾病に罹患している米国人の数
10〜15：1つの新薬の臨床試験が完了し、ヒトに使用されるまでにかかる年数
3億5,000万人 世界で希少疾病に罹患している人の数
7,000人：現在確認されている希少疾病の推定数
20万人：米国で希少疾病と定義されるための最大罹患者数。
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