ピルビン酸キナーゼ欠乏症は、全身の細胞に酸素を運ぶ赤血球に影響を与える遺伝子疾患です。ピルビン酸キナーゼ欠損症の人は、慢性溶血性貧血、つまり赤血球が早期に壊れ、体内の血液が不足してしまうのです?
ピルビン酸キナーゼ欠乏症の合併症は、個々の症状によって軽度から重度になります。乳児の場合、症状が重くなると命にかかわることもあります。人によっては、定期的な輸血も必要になるかもしれません。
PK欠損症はどの程度あるのでしょうか？
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、500以上の家系で確認されています。しかし、軽症例を特定する方法がないため、この疾患は非常に過小診断されている可能性があることが研究で示されています。
Pk欠乏症は特定の民族に限定されるものではありません。ヨーロッパでは、2万人に1人の割合で顕著な症状が見られるという。米国では、ペンシルバニア州のオールドアーミッシュの人々によく見られます。
女性にも男性にも同じように発生します?
ピルビン酸キナーゼ欠乏症の原因
ピルビン酸キナーゼは、エネルギーを作る過程で必須の酵素である。赤血球はグルコースをピルビン酸に変換してエネルギーを産生します。この反応の産物がアデノシン三リン酸（ATP）であり、これが体内のエネルギー通貨となる。
ピルビン酸キナーゼは、この過程の最後のステップで、ホスホエノールピルビン酸をATPとピルビン酸に変換する役割を担っている。これがないと、赤血球は十分なエネルギーを作ることができず、壊れ始めてしまうのです。
通常、赤血球は120日で分解・溶血しますが、ピルビン酸キナーゼが足りないと、数週間から数日しか持ちません?
PKLR遺伝子に変異があると、ピルビン酸キナーゼ欠損症になります。この遺伝子は肝臓と赤血球に存在し、ピルビン酸キナーゼ酵素を作る命令を含んでいます。
遺伝子の構造に変化があると、酵素を正しくコード化できなくなり、欠乏症になります。白血病や他の血液の病気が原因で起こる場合もあります。このような状態は、遺伝ではないので、二次性ピルビン酸キナーゼ欠損症と呼ばれています?
ピルビン酸キナーゼ欠乏症の症状
ピルビン酸キナーゼ欠乏症の症状は、人によって様々です。最も多い症状は、赤血球の破壊で、溶血性貧血を起こします。この症状の兆候は以下の通りです：?
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疲労感
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無気力？
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黄疸（おうだん）？
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皮膚の色が薄い？
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胆石の再発？
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目の黄ばみ？
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重症化すると、胎児の段階から症状が出始めます。胎児の体のいくつかの部分の周りに大量の液体がたまり始めます。新生児では、貧血と黄疸の症状が現れます?
年長の子どもは黄疸を繰り返し、顔色が悪く見えることがあります。ほとんどの人は大人になっても慢性的な貧血にはなりませんが、妊娠中や感染症、ストレスなどで貧血発作を起こすことがあります。
また、脾臓が肥大する脾腫を発症する人もいます。脾臓は赤血球をろ過しているので、赤血球が異常な速度で分解されると、脾臓はその機能を高めなければなりません。そのため、脾臓が肥大するのです。この症状は痛みを伴わない？
ピルビン酸キナーゼ欠乏症診断（Pkテスト）
医師は、キナーゼ欠乏症の症状を見て診断します。さらに、家族歴を見たり、専門的な検査を行ったり、臨床評価を行ったりします。?
ピルビン酸キナーゼ欠損症の標準的な診断法は、pkテストです。この検査では、赤血球中のヘモグロビン1単位あたりのピルビン酸キナーゼの活性を測定します。酵素の活性が低ければ、pk欠乏症の可能性があります。
すべての研究所や病院がこの検査を行えるわけではありません。サンプルは専門の施設に送られます。
医師は、分子遺伝学的検査でpk欠乏症を確認することもできます。この遺伝子検査では、この疾患の原因となるPKLR遺伝子の変異を検出します。この検査もまた、専門の研究機関でしか行えません。
ピルビン酸キナーゼ欠損症治療法
ピルビン酸キナーゼ欠損症の治療は、人により異なります。治療には、専門家によるチーム全体が必要です。
光線療法は、強い光を素肌に当てて、黄疸の原因となるビリルビンの分解を促進させる方法です。
また、大人でも子供でも、症状を緩和するために輸血が必要になることがあります。脾臓が肥大している場合は、脾臓摘出術が行われることがあります。この方法は、外科的に脾臓を摘出するものです。
PK欠乏症かもしれないと思った時の対処法
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、直ちに医師の診察が必要な重篤な疾患です。医療アドバイスを受けるには、この病気の治療経験がある医師を探します。臨床試験、支援団体、医学雑誌の記事などを調べることで、そのような専門家を見つけることができます。
