あなたやあなたの子どもが血液疾患であるベータサラセミアの診断を受けたら、どのタイプなのかを知ることが大切です。病気の種類によって、予想される症状や受ける治療が異なります。
ベータサラセミアにかかると、ヘモグロビンと呼ばれる赤血球中のタンパク質が十分に作られなくなります。そのため、体内の全ての細胞に酸素が行き渡りにくくなります。
この病気には、主に3つのタイプがあります：大βサラセミア、中間型、小βサラセミアです。いずれもHBB遺伝子の変異（変化）により起こります。
輸血依存性βサラセミア
これは最も重篤な病型であり、HBB遺伝子の変異したコピーを2つ受け継いだ場合に起こります。2歳までに診断される可能性が高いです。
お子さんがこのタイプのベータサラセミアと診断された場合、親として受け止めなければならないことがたくさんあります。お子さんがこの病気を克服できるよう、サポートしてくれる人を見つけてください。家族や友人は、あなたが必要とする精神的なバックアップをしてくれる大きな助けになります。ストレスや不安を感じるようであれば、精神衛生の専門家との面談について主治医に尋ねてください。
輸血依存性ベータサラセミアは、重度の貧血を引き起こし、疲労感や衰弱を感じることがあります。また、主要なβサラセミアは、幼児や若い子供の成長を遅らせます。
脾臓と肝臓は、損傷した赤血球の蓄積により、小児期から成人期にかけて通常より大きくなることがあります。
骨髄（骨の中心部のスポンジ状の部分）が膨張するため、骨がもろくなり、薄くなることがあります。
このタイプのベータサラセミアは、思春期の遅れを引き起こすこともあります。子供が大人になると、糖尿病になる可能性が高くなります。まれにですが、子どもが大人になったときに、血栓ができる可能性も高くなります。
重度の貧血に対処するために、定期的な輸血が必要になる可能性が高くなります。頻繁に輸血を行うと、体内に蓄積される鉄分が多くなり、肝臓や心臓、内分泌系（ホルモンを分泌する腺のネットワーク）にダメージを与える可能性があります。これを防ぐには、定期的に鉄分の検査を受ける必要があります。鉄分が多すぎる場合は、「鉄キレート療法」（余分な鉄分を取り除く薬）が必要な場合もあります。
非輸血依存性ベータサラセミア。
非輸血依存性βサラセミアは、主要なβサラセミアの症状よりも重くない症状を引き起こします。お子さんが非常に疲れやすい、黄疸（皮膚が黄色くなる）、通常よりも成長が遅いなどの問題があるため、医者に行ったときに診断されるかもしれません。
輸血依存性βサラセミアの子供と大人は、脾臓が通常より大きくなることがあります。思春期が遅く始まる可能性があります。あなたやあなたの子供の骨が弱くなり、骨折する可能性が高くなる可能性があります。
非輸血依存性βサラセミアの症状は、重症βサラセミアよりも軽いため、輸血が必要であっても頻繁には必要ない可能性が高いです。
小児型βサラセミア
ベータサラセミア・トライト」とも呼ばれるこの病気は、軽度の貧血を起こす可能性がある以外、ほとんど症状がありません。長年、自分がこの病気であることに気づかないこともあります。
疲れや衰えを感じない限り、定期的な治療が必要な場合もあります。
症状がなくても、HBB遺伝子に異常があることを知ることは重要です。あなたのパートナーも変異したHBB遺伝子を持っている場合、4人に1人の確率で、より重篤なタイプのβサラセミアの子供が生まれる可能性があります。
