発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、血流中の赤血球が破裂するまれな血液疾患です。PNHの患者は、通常、骨髄が体にとって十分な血液細胞を作ることができない状態にあります。
PNH は、あなたの体がそれらを作ることができるよりも速く赤血球が破壊される貧血の一形態につながる可能性があります。また、危険な血栓を引き起こす可能性もあります。
PNHには、軽症と重症があります。PNHの患者さんには、普通の生活ができる人もいれば、薬や輸血が必要な人もいます。また、重度のPNHの人の中には、健康な人と同じように長生きできない人もいます。
原因
PNHは、生まれつきのものではなく、子どもに遺伝するものでもありません。
骨髄の幹細胞にある特定の遺伝子（PIGAと呼ばれる）が変異することによって起こります。この遺伝子は、幹細胞が赤血球を作る方法に影響を与えます。
この遺伝子が変異すると、幹細胞はあるタンパク質を欠いた赤血球を作るようになります。このタンパク質がないと、免疫システムは赤血球がそこにあるべきものだと認識できないので、体が赤血球をターゲットにして破壊してしまうのです。
なぜPIGA遺伝子が変異するのか、なぜ一部の人が異常な赤血球を作るのかは、専門家にもよく分かっていない。
症状
赤血球がバラバラになると、ヘモグロビンという物質が放出され、これが赤血球に色をつける。このヘモグロビンは尿として体外に排出されるため、普段より赤や茶色、あるいは黒っぽく見えることがあります。
尿の色が変わったことに気づくのは、PNHの人の約半数だけです。尿の色は、夜間や朝一番に最も濃くなることがあります。
尿の色が赤くなったり、濃くなったりする他に、PNHの人は以下のような症状が出ることがあります。
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出血しやすい、または切り傷の出血が止まらない。
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皮膚の下に小さな赤い点があることに気がつく。
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頭痛がする
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疲れを感じる
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息切れがする
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静脈に血栓ができる（医師はこれを血栓症と呼んでいる）
重症の場合、男性は勃起を維持することができなくなることがあります。
発症する人
専門家によると、PNHは以下の場合に発症しやすいそうです。
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骨髄が弱っている
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Youve had aplastic anemia, a bone marrow disorder that can weaken the bone marrow.
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あなたはアジア系です。
さん
通常、PNH は 30 代の成人に起こります。しかし、子供や10代にも起こることがあります。
診断名
PNHはまれで、症状が他の健康問題と重なることもあるため、医師が診断するまでに時間がかかることがあります。尿の色が変化しない人でも、医師がPNHを疑わない場合は、診断に時間がかかることがあります。
診断のために、医師はあなたの症状や病歴を尋ねます。また、様々な血液検査が行われるかもしれません。フローサイトメトリー検査と呼ばれるものが、PNHかどうかを判断するのに一番良い方法です。この検査では、赤血球に重要なタンパク質が欠落しているかどうか、またその数はどの程度かを見ることができます。
治療法
PNHの治療には、以下のようないくつかの方法があります。
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エクリズマブ（ソリリス）またはラブリズマブ（ウルトミリス）は、免疫系が赤血球を破壊するのを抑え、血栓を予防することができる薬剤です。
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赤血球が破壊されないようにする可能性のあるステロイド剤
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血液凝固を防ぐための血液希釈剤
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赤血球の数を多くするための輸血
医師はまた、あなたの体がより多くの赤血球を作るのを助けるために、次のような治療法を勧めるかもしれません。
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葉酸
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ヒト成長因子
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男性ホルモンの一種であるアンドロゲン
骨髄移植はPNHを治すことができます。しかし、リスクもあるので、医師は通常、他の治療法を先に行います。
