もしあなたのお子さんがPIK3CA関連過成長スペクトラム（PROS）病と診断されたら、日常生活で何が期待できるでしょうか？
PIK3CA遺伝子の変異によって引き起こされるこれらのまれな病気は、さまざまな症状を引き起こします。時には、子どもの動きや食事、会話、学習、発達に影響を与えることもあります。軽い症状しか出ない人もいます。また、日常生活に支障をきたすほど重症の方もいらっしゃいます。
どのような場合でも、あなたのお子さんの医療チームや、この病気と付き合っている他の家族からサポートを受けることができます。
PROSを持つ赤ちゃん
プロスという病気を持って生まれてくる子どもたちがいます。最初に症状が出るのは赤ちゃんのときなので、診断されることが多いようです。
筋肉の緊張が弱いと、食べたり飲み込んだりするのが難しくなる赤ちゃんもいます。また、お座りや自力での移動が他の子どもより遅い場合もあります。PROSの症状によっては、学習が遅れる子もいますが、症状のない子と同じ速度で学習・発達する子もいます。
食事と栄養
PROSの病気では、食べ物を食べたり飲み込んだりすることが難しくなる子どもがいます。健康維持のために十分な栄養を摂取することが難しい場合もあります。
栄養士は、お子さんが健康的な体重を維持できるような計画を一緒に立てることができます。栄養に関するカウンセリングとサポートにより、PROSの状態にある子供たちは健康的な体重になることが多いのです。
歩行と移動
プロス疾患の子どもや10代の子どもの中には、関節が緩んだり不安定になったり、足の長さが不揃いになったり、足が大きくなったり異常な形になったり、組織が過成長したりするために、歩いたり移動したりすることが困難な場合があります。
子どもたちは、歩いたり、遊んだり、食卓に座ったり、階段を上ったりできるように、変化する自分の体に適応することを学ぶことがよくあります。余分な組織を取り除く手術をすることで、より動きやすくなる場合もあります。
また、理学療法士や作業療法士と協力して、自宅や学校でペンを握ったり、コンピューターのマウスをクリックしたりといった作業を行えるように、子供やティーンが自分の動きに適応するのを助けることもできます。
また、歩行や移動を支援するために、移動補助具や補助器具を使用することもあります。
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杖
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ウォーカー
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ブレースまたはスプリント
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車いす
杖
手や指の力が弱かったり、組織が肥大していたりする場合は、補助器具を使ってコップなどの物を握ったりすることができます。
靴と衣服
プロス疾患のお子様の中には、足やつま先が非常に幅広かったり大きかったりする場合があります。中には、伸びすぎた足の指を切除したり、余分な組織を取り除くために、足の手術が必要なお子さんもいらっしゃいます。足に合った靴を見つけるのは難しいかもしれません。
お子さまの足の変化に合わせて、大きめの靴やサンダルを試してみてはいかがでしょうか。裸足や靴下だけで歩いたり遊んだりすることを望む子供もいます。
足の長さが異なる場合、シューズリフトを使用することで、その差を解消し、より動きやすくすることができます。
手が不自由なお子さまには、Tシャツやプルオーバー、ウエストがゴムのパンツなど、簡単に着脱できる服装をお勧めします。ファスナーやボタンが付いていて、自分で留めるのが大変そうなトップスやパンツは避けましょう。
学校での適応
PROSの病気は、知的な遅れや発達の遅れ、言語障害や聴覚障害を引き起こすことがあります。学校での言語療法、理学療法、作業療法、特別支援教育が有効なお子さんもいらっしゃいます。
また、個別教育計画（IEP）や504プランを持っている子供や10代の若者もいます。これらは、子供が必要な教育を受けられるように、公立学校が必要とする便宜を図ることを記した法的文書です。あなたは、学校の校長、教師、および他の管理者と協力して、あなたの子供が何を必要とし、誰がそれらの懸念に対処するための責任を負うかについて話をすることができます。IEPと504の計画は、毎年更新することができます。
心の健康のためのサポート
長期にわたる遺伝性疾患との生活は、疾患を持つ子供の両親や他の介護者を含め、時に困難でストレスの多いものになる可能性があります。時には圧倒されたり、悲しんだり、怒ったり、不安になったりするのは普通のことです。あなたとあなたの子供があなたの精神的な健康のために世話をするために、ちょうどあなたが彼らの状態についての物理的な懸念の世話をするように、その重要な。
認可されたソーシャルワーカーや心理学者は、子どもの病状に伴うストレスやその他の感情を処理する方法を見つける手助けをしてくれます。また、同じようにPROSの症状とともに生きている他の家族とつながることも役に立ちます。担当のケア・チームに連絡してもらうか、これらの疾患に関するオンライン・コミュニティを検索してください。
