鎌状赤血球症とは？
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赤血球が丸ではなく、硬く三日月型になる遺伝性の血液疾患です。そのため、血液が血管の中を流れにくくなります。このため、激しい痛みが再燃したり、貧血や脳梗塞、臓器障害、心不全や肝不全を引き起こしたりすることがあります。鎌状赤血球症の治療法はありません。しかし、症状を抑えることはできます。
鎌状赤血球症の原因
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親から子へ受け継がれる遺伝子が原因となります。血液タンパク質の一種であるヘモグロビンに影響を与える。鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球遺伝子を両親から2つずつ受け継いだ場合に起こり、重症になります。鎌状赤血球形質は、1つのコピーと1つの正常な遺伝子を持っている場合に起こります。つまり、あなたはおそらく健康ですが、あなたの子供に形質を渡すことができます。鎌状赤血球の遺伝子と別の異常な遺伝子を持っていると、軽度から重度の病気を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球になる人
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鎌状赤血球を持つアメリカ人は10万人にのぼります。鎌状赤血球は、ある種の人種や民族の間で、他の人種よりも多く見られます。アフリカ系の祖先を持つ人は、鎌状赤血球のリスクが最も高くなります。また、ヒスパニック系、地中海系、中東系、アジア系、インド系などの民族の方も危険です。
徴候と症状
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鎌状赤血球の症状は、疼痛発作と呼ばれる周期的な痛みのエピソードが主で、最も頻繁にみられます。また、貧血もあり、非常に疲れやすくなります。その他の症状としては、手足の腫れ、濃い尿、黄色い目、青白い皮膚や爪床、お腹の腫れ、頻繁な感染症があります。顔面脱力や不明瞭な言語などの脳卒中症状も、鎌状赤血球を指し示すことがあります。
診断方法
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アメリカでは、すべての赤ちゃんが出生時に血液検査を受け、鎌状赤血球を持っているかどうかを調べます。年長の子供と大人もこの血液検査を受けることができます。また、医師は妊娠の初期に胎児に鎌状赤血球症の原因となる遺伝子があるかどうかを調べることができます。この検査は、子宮から羊水を採取して行います。
脳卒中リスクスクリーニング
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鎌状赤血球症は、幼い子供でも脳卒中を引き起こす可能性があります。2歳の幼児は、血流を測定する迅速で痛みのない超音波検査で、脳卒中リスクのスクリーニングを受けることができます。鎌状赤血球の子どもたちの中には、脳卒中を防ぐために定期的な輸血が必要な子もいます。
鎌状赤血球症の合併症
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この病気は、脳卒中、肺の高血圧、臓器障害、下腿潰瘍、失明、胆石などを引き起こす可能性があります。また、鎌状赤血球は、胸の痛み、発熱、咳、呼吸困難を伴う、死に至る可能性のある急性胸部症候群を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球のある男性は、痛みが長く続く勃起症（プリアピズム）になったり、インポテンツになったりすることがあります。女性は複雑な妊娠をすることがあります。
最新トリートメント
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3つの新薬は、鎌状赤血球の症状を治療し、症状から生じる可能性のある深刻な問題を予防するのに役立つ可能性があります。クリザンリズマブ（アダクベオ）とL-グルタミン経口粉末（エンダリ）は、激しい痛みのエピソードを起こりにくくするのに役立ちます。そして、ボクセロトール（オクスブライタ）は貧血を改善します。
その他の治療法
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鎌状赤血球症の子どもたちは、重い感染症を防ぐために、抗生物質であるペニシリンを1日2回飲むことがよくあります。ほとんどの小児科医は、5歳になるとこの治療を中止します。ヒドロキシウレアは、痛みの発作の回数を減らすことができるもう一つの薬です。アセトアミノフェンやイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）も、痛みに効果がありますね。
輸血
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輸血は、健康な赤血球のレベルを上げることができます。正常な血球が増えることで、病気の他の症状も緩和されます。脳卒中、急性胸部症候群、臓器不全の場合、または合併症を防ぐために手術前に輸血が必要な場合があります。
幹細胞移植
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幹細胞移植によって、鎌状赤血球症が治る人もいます。これは、あなたの造血幹細胞を新しい健康なものと置き換えるものです。遺伝子的に適合する親族から組織の提供を受ける必要があります。重度の合併症を持つ子供たちは、しばしば移植を受けることができます。しかし、移植は高齢者では必ずしもうまくいきません。また、感染症や発作、そしてまれに死亡する危険性もあります。
遺伝子治療
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まだ利用可能ではありませんが、いつか鎌状赤血球の治療法になるかもしれません。医師が体内から血液や骨髄の組織を採取し、研究所で欠陥のある遺伝子を修復する。そして、研究室で欠陥のある遺伝子を修復し、それを血液に注入して健康な赤血球を作り出す。今のところ、遺伝子治療はまだ研究段階である。
鎌状赤血球症と共に生きる
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いくつかの症状を管理することができます。自分のペースで定期的に運動をする。水をたくさん飲み、タバコを吸わなければ、痛みが起こるリスクを減らすことができます。骨髄がより多くの赤血球を作るのを助けるために、新鮮な野菜、全粒穀物、またはサプリメントから葉酸を摂取する。インフルエンザの予防接種やその他の感染症予防のために必要なワクチンを接種しましょう。合併症を発見するために、定期的に医師の診察を受ける。発作が起きたら、一般用医薬品の痛み止めを服用し、水分を補給する。
見通し
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鎌状赤血球症は、一生付き合っていかなければならない病気です。健康的なライフスタイルと新しい薬によって、あなたはより長く、より良い生活の質を持つことができます。病気をうまくコントロールすることで、何年も症状が出ない人もいます。
