鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血） - 原因と種類

鎌状赤血球症とは？

鎌状赤血球症（SCD）は、最も一般的な遺伝性血液疾患です。つまり、家族間で受け継がれる病気です。SCDは生まれつきのものです。鎌状赤血球症は、血液疾患の中でも最も一般的な遺伝性疾患です。

鎌状赤血球症は、次のように呼ばれています。

• HbS病

• ヘモグロビンS病

• SCD

• 鎌状赤血球症

• ヘモグロビンSによる鎌状赤血球症

SCDにかかると、赤血球がC字型の農具である鎌のように見えることから、この病名がつきました。

赤血球にはヘモグロビンという分子があり、このヘモグロビンが体中に酸素を運んでいます。健康な人のヘモグロビンは、滑らかで丸く、柔軟性があります。そのため、赤血球は血流の中を簡単に滑ることができます。しかし、SCDの場合、ヘモグロビンの形状に異常があります。そのため、赤血球は硬くなり、湾曲します。異形の細胞は、血流をブロックします。その危険な状態は、激しい痛み、貧血、その他の症状を引き起こす可能性があります。

米国では約10万人が鎌状赤血球症を患っています。そのほとんどはアフリカ系アメリカ人である。

鎌状赤血球症の症状

SCDを持って生まれた赤ちゃんは、通常、生後5ヶ月頃に症状が現れます。症状は人によって異なり、時間の経過とともに変化します。症状には以下のようなものがあります。

• 貧血。鎌状赤血球は正常な赤血球よりも壊れやすく、10～20日で死んでしまう傾向があります。正常な細胞は120日程度生きています。このため、赤血球が不足し、貧血となります。赤血球が不足すると、酸素を体中に運ぶことができなくなるため、疲労が蓄積します。

• 痛みの危機。鎌状赤血球の主な症状として、痛みの発作があります。鎌状の赤血球が細い血管の血流を妨げ、胸や腹部、関節、骨などに痛みを生じます。痛みの強さや頻度はさまざまで、時には病院へ行く必要があるかもしれません。

• 手足のむくみ 鎌状赤血球が手足の血流を阻害すると、むくみが生じます。

• 感染症にかかりやすくなる。鎌状赤血球が組織を傷つけ、潰瘍ができることがあります。脾臓が損傷すると、感染症にかかる可能性があります。医師は、危険な感染症を防ぐために、SCD患者に予防接種と抗生物質を投与することがあります。

• 皮膚や目が黄色くなる。鎌状赤血球が損傷しているために起こることがあります。

• 視力障害。鎌状赤血球が目に供給する血管に詰まり、網膜にダメージを与えるだけでなく、視力障害を引き起こすことがあります。

• 発達の遅れ。SCDを持つ子供は、他の子供に比べて成長速度が遅い場合があります。10 代の子どもは、思春期を迎えるのが友人より遅くなることがあります。

鎌状赤血球症の原因とリスクファクター

鎌状赤血球症は、11番染色体上に存在するヘモグロビンβ遺伝子の異常によって引き起こされます。この欠陥が異常なヘモグロビンを形成します。

この病気を発症するためには、両親ともに異常なヘモグロビン遺伝子を受け継いでいる必要があります。両親ともに異常な遺伝子を持っている場合、4分の1の確率でこの病気を受け継ぎ、発病することになります。

もし、子供が1つのヘモグロビン・ベータ遺伝子の欠陥を持って生まれた場合、その子供はこの病気の保因者となる可能性があります。保因者は通常、SCDの症状を発症することはありません。しかし、パートナーも鎌状赤血球の形質を持っている場合、子供に病気を引き継ぐ可能性があります。

ある民族の人々は、他の民族よりも鎌状赤血球症のリスクが高いです。

米国では、SCDは他の人種よりもアフリカ系アメリカ人に多く発症します。アフリカ系アメリカ人の赤ちゃんの13人に1人が鎌状赤血球の形質を持って生まれ、黒人の子どもの365人に1人が鎌状赤血球の病気を持って生まれています。

また、ヒスパニック系、南欧系、中東系、アジア・インド系の人々も鎌状赤血球症に罹患しています。

鎌状赤血球症の種類

鎌状赤血球症にはいくつかの型があります。あなたやあなたの子どもがどのタイプを受け継ぐかは、あなたが持っている異常ヘモグロビンの種類など、多くの事柄によって決まります。

ヘモグロビンSSは、鎌状赤血球貧血とも呼ばれ、通常、この疾患の最も重いタイプです。

その他の一般的なタイプは以下の通りです。

• ヘモグロビンSC（通常は軽度）

• ヘモグロビン鎌状βサラセミア

希少なタイプは

• ヘモグロビンSD

• ヘモグロビンSE

• ヘモグロビンSO

鎌状赤血球症診断

血液検査によって、鎌状赤血球症の人に見られるヘモグロビンの欠陥の有無を調べることができます。この検査は、新生児、年長児、成人に適用されます。米国では、この検査は新生児のスクリーニング検査として日常的に行われています。

あなたやあなたの子供が鎌状赤血球症である場合、医師はいくつかの追加検査を行うよう勧めるかもしれません。医師は、脳卒中のリスクを調べるために、特別な超音波検査を勧めるかもしれません。また、あなたとあなたの子供が遺伝カウンセラーに紹介されるかもしれません（あなたたち二人ともこの遺伝子を持っているからです）。

あなたやあなたのパートナーが鎌状赤血球症や鎌状赤血球形質を持っている場合、羊水を調べることで、生まれてくる赤ちゃんがこの病気を持っているかどうかを知ることができます。詳しくは主治医に相談してください。

鎌状赤血球症の治療法

鎌状赤血球症の治療には、通常、次のようなものがあります。

• 痛みの危機を回避すること？

• 病気の症状を和らげる

• 合併症を予防する

治療法としては

• 薬物療法ですか？

  • です。

    ヒドロキシウレア（ドロキシア、ヒドレア、シクロス）を毎日服用すると、疼痛発作の回数が減り、感染症や貧血などの他の合併症を抑制できるかもしれません。この薬は、妊娠している場合は服用しないでください。

  • 痛み止めは、痛みの危機を迎えたときに役立つ。

  • その他、クリザンリズマブ（アダクベオ）やL-グルタミン経口粉末（エンダリ）など、疼痛クリーゼの頻度を減らすことができる薬剤があります。後者は注射で投与します。

  • ボクセロトール（オクスブライタ）は貧血に効く？

  です。