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鎌状赤血球の治療薬として新薬が承認される

By Lindsay Kalter

2022年1月3日--10歳のジョサイア・オイェレイは、母親のイフさんによると、3年前とはまったく違う子供になっているという。同級生たちは一見無限のエネルギーを持っているように見えるが、ジョサイアはすぐに疲れ、頻繁に昼寝をする必要があった。

鎌状赤血球症は、生後3週間で診断された遺伝性の血液疾患で、激しい疲労は多くの衰弱症状のひとつに過ぎません。

しかし、鎌状赤血球症の治療薬として4歳から11歳の子供にも認可されたばかりのOxbrytaの臨床試験に参加したところ、ジョサイアは一転して快方に向かいました。FDAが12月に承認したこの薬は、症状ではなく病気の根本原因を治療するもので、慢性的に十分な治療を受けていない患者層にとっての空白を埋めるものだと医師は言います。

ちょうど遊ぶような基本的なことをやって、hed は休憩を取る必要がある、アトランタ地域に住んでいるイフを言った。今では、そのようなこともなくなり、昼寝もしなくなり、友人や仲間たちと同じようになったのは明らかです。本当に感謝しています」。

ジョサイアの妹のミカイアと父親のフォラもまた、この病気と闘っている。

鎌状赤血球症は、赤血球の中にあるヘモグロビン（酸素を体の組織に運ぶタンパク質）に欠陥があることが特徴です。このため、赤血球の形や質感が変わってしまうのです。

通常は滑らかな円盤状の細胞が、三日月状になり、鎌のような形になります。また、硬くて粘着性があるため、固まりやすくなります。

臓器障害、脳卒中、慢性疼痛など、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。

有色人種に不利な病気です。この病気は、黒人またはアフリカ系アメリカ人の出生数365人に1人、ヒスパニック系アメリカ人の出生数16,300人に1人の割合で発生しています。

サンフランシスコに本拠を置く製薬会社グローバル血液治療薬によって作られた Oxbryta の使用の拡大は、鎌状赤血球病のルネサンス時代を表す、クラーク ・ ブラウン、MD、小児血液学者、アトランタの子供ヘルスケアと Oxbryta 臨床試験の治験責任者は言う。

この患者集団には大きなアンメットニーズがある、と彼は言う。現在では、その必要性がより認識され、この患者集団のためのより良いアドボカシーが行われています。

研究者によれば、人種的偏見が長年にわたり鎌状赤血球の進展を妨げ、痛みの治療が少ないことや医療従事者の知識不足につながっています。ある病院の鎌状赤血球患者は、それほど深刻ではない痛みを訴え、それほど深刻ではないカテゴリーにトリアージされた他の患者よりも、鎮痛剤をもらうのに60%も長く待ちました。2015年の調査によると、家庭医のうち、鎌状赤血球症を治療することに抵抗がないと答えたのはわずか20％でした。

この病気の治療法はほとんどなく、最も一般的なのはヒドロキシウレアという薬です。しかし、最初はがん治療薬として使われていたもので、安全性への懸念から処方をためらう医師も多いとブラウン氏は言う。一方、Oxbrytasの安全性プロファイルは、発疹や胃の不調を引き起こすことがあるため、はるかに穏やかなものである。

ブラウンによると、この病気の子どもたちは、生後6カ月で生命を脅かす合併症を起こす危険性があるという。

早期の治療が不可欠だという。これにより、病気の進行を遅らせることが期待されます。

Oxbrytaはヘモグロビンを特定の形状に保持し、鎌状赤血球が積み重なるのを防ぐので、臓器障害や痛みなどの合併症を予防できると、Global Blood Therapeuticsの研究開発責任者でフィラデルフィア小児病院の小児血液学者、キム・スミス-ホイットリー医学博士は述べています。

スタッキングは、肺、心臓、腎臓、それらに長期的な影響を与えることができますの変更につながることができます、彼女は言います。脳は、5歳までに4分の1が十分な酸素を得られないという。

12歳以上の小児用Oxbrytaは飲み込むことができる錠剤ですが、今回承認された薬は液体に溶ける錠剤です。どちらも4歳児から使用可能です。

研究者たちは、4歳よりもさらに幼い、生後6ヶ月までの子供たちへの薬の使用を検討している、とスミス-ホイットレイは言う。

鎌状赤血球の人は、同世代の人より30年若く死ぬと彼女は言う。今、私たちは鎌状赤血球症の合併症に対処するために使用できる別の薬と、根本的な原因に直接対処する最初の薬を持っています。