血液検査で発見された希少な遺伝性疾患

文責：医師 編集協力者

ロバート・プリート著

ヘルスデー・レポーター

2021年11月8日月曜日（HealthDay News） -- 血液サンプルの全ゲノム配列決定により、ミトコンドリア障害と呼ばれるまれな遺伝子疾患の検出が向上すると、英国の研究者らが報告した。

これらの疾患は遺伝性で、約4,300人に1人が罹患し、進行性の不治の病を引き起こす。

ミトコンドリア異常症は、最も一般的な遺伝性疾患の一つですが、多くの臓器に影響を与え、他の多くの疾患と類似していることから、診断が困難です。

「決定的な遺伝子診断は、予後や治療法、遺伝カウンセリング、着床前遺伝子診断や出生前診断などの生殖に関する選択肢など、患者やその家族のニーズに合わせた情報を得ることができ、本当に助けになります」と、研究者のキャサリン・ショーンはケンブリッジ大学のニュースリリースで述べている。彼女は、同大学のMRCミトコンドリア生物学ユニットの研究者である。

現在の遺伝子検査では、患者の約40％が診断に失敗しており、本人やその家族、医療関係者に重大な影響を与える可能性がある。

今回の研究では、英国でミトコンドリア異常が疑われる345人を対象とした。

研究者らは、1回の血液検査で全ゲノム配列の決定を行い、31%の患者さんについて確定診断あるいは確率的な遺伝子診断が可能であることを発見しました。より侵襲性の高い標準的な検査では、このような診断は得られなかったと著者らは述べている。

この研究結果は、11月3日付のBMJ誌に掲載され、英国でより迅速な診断のために全ゲノム配列決定プログラムを策定する計画と一致した。

ケンブリッジ大学MRCミトコンドリア生物学ユニットの研究者Patrick Chinnery氏は、「我々は、筋生検のような侵襲的な検査の前に、早期に全ゲノム配列決定を行うことを推奨します」と述べている。

「患者が行う必要があるのは血液検査だけなので、全国で公平に提供することが可能です。「つまり、この検査は、全国で公平に提供できるのです。

研究者達によると、ミトコンドリア異常症のより信頼性の高い遺伝子検査は、これらの疾患に関する研究を改善する可能性もあるそうです。

より詳しい情報

United Mitochondrial Disease Foundationは、ミトコンドリア病についてより多くの情報を提供しています。