新生児スクリーニング検査とその結果

新生児に行われるスクリーニング検査とその効果についてご紹介します。

新生児スクリーニング検査は、重篤な疾患や稀な出生時の疾患を迅速に発見するのに役立ちます。ほとんどの新生児スクリーニング検査では正常な結果が得られますが、そうでない場合は、赤ちゃんはより個別化された診断検査を受けることになります。病状が早期に発見された場合、多くの場合、治療が可能です。早期の治療は、赤ちゃんの将来の健康問題を防ぐことができるため、非常に重要です。

新生児スクリーニング検査

アメリカでは、すべての赤ちゃんが新生児スクリーニング検査を受けています。毎年、約400万人の赤ちゃんが検査を受けています。簡単な血液検査で、医師はホルモン、遺伝、代謝の状態を検査することができ、未治療の場合は深刻な健康問題につながる可能性があります。新生児スクリーニングによって、医師は赤ちゃんを迅速に評価し、必要であれば早急に治療を開始することができます。

赤ちゃんが生後1日かそこらのときに、特別なスクリーニングが行われます。聴覚、心臓、血液検査などが行われます。赤ちゃんの血液サンプルを採取するために、かかと刺しを行います。その滴は、特別な紙か小さな小瓶に集められます。その後、検査に回されます。かかとを刺した部分が少し赤くなり、少しあざができるかもしれませんが、数日で炎症は治まります?

新生児にはどのような検査が行われるのですか？

具体的なスクリーニング検査は、州によって異なります。州によって提供されるさまざまな検査は、技術の変化や治療法の開発によって変化します。新生児のスクリーニング検査については、国が推奨しているものがありますが、どの検査を含めるかは各州が決定しています。

一般的に、以下のような症状が検査されます。

代謝の問題。代謝とは、食物を成長、知性、運動のためのエネルギーに変換する身体機能のことです。特殊なタンパク質は、細胞内で化学物質が反応する速度を速めることによって、代謝を助けます。代謝の問題のほとんどは、これらの特殊なタンパク質が欠落しているか、正しく機能していない場合に発生します。

代謝異常の新生児スクリーニングでは、以下の項目をチェックすることができます。

• チロシン血症

• メープルシロップ尿症(MSUD)?

• フェニルケトン尿症(PKU)

• シトルリン血症

• メチルマロン酸血症

• 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(MCAD)欠損症

ヘモグロビンに問題がある 赤血球の中にある、体中に酸素を運ぶタンパク質をヘモグロビンと呼びます。新生児で検査されるヘモグロビン医学的欠損症は以下の通りです。

• ヘモグロビンSC症

です。

• 鎌状赤血球症？

• β-サラセミア

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ホルモンの問題 腺で作られる化学伝達物質はホルモンと呼ばれます。ホルモンの医学的な問題は、腺で作られる量が多すぎたり、少なかったりするときに起こります。

新生児のホルモン異常のスクリーニングでは、以下のようなことをチェックします。

• 先天性副腎過形成

• 先天性甲状腺機能低下症

その他の検査 新生児スクリーニングに含まれる可能性のある、稀ではあるが深刻な病状は以下の通りです。

• 脊髄性筋萎縮症(SMA)

• 嚢胞性線維症

• ムコ多糖症型？

• ガラクトース血症

• 重症複合免疫不全症（SCID）

• X連鎖性副腎白質ジストロフィー症

• ビオチニダーゼ欠損症

• ポンペ病（II型グリコーゲン貯蔵病）

ほとんどの州では、先天性心疾患と難聴の検査も行われます。もし、あなたの赤ちゃんが、あなたの州のプログラムで提供されていない検査を受けるべきだと思うのであれば、医師にその旨を伝えてください。

新生児スクリーニング検査の手順

赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取し、検査を行います。それは、赤ちゃんが1日か2日後に退院する前に行われるはずです。新生児スクリーニング検査を受けなかった場合、例えば自宅出産をした場合は、すぐに医師に相談しましょう。

新生児スクリーニングには、3つの部分があります。

• 血液検査です。新生児スクリーニングのほとんどは、潜在的な疾患をチェックするための血液検査です。血液を送り、結果が出るまでの具体的な時間については、病院のスタッフや担当医に相談してください。

• 心臓のスクリーニング。心臓検査は、重症先天性心疾患と呼ばれる一群の心臓の病気がないかどうかを調べるために行われます。使用される検査は、パルスオキシメトリーと呼ばれるものです。パルスオキシメトリーは、機械と皮膚に装着したセンサーを用いて、赤ちゃんの血液中の酸素濃度を調べます。

• 聴力検査です。難聴の有無を確認するための検査が行われます。この検査では、専門医が赤ちゃんの耳に小さなイヤホンを装着し、コンピューターを使って音に対する赤ちゃんの反応を見ます。

生後24時間後に最初の血液検査を受けます。州によっては、2週間後に再検査を行うところもあります。

新生児スクリーニング検査結果

心臓病と難聴の新生児スクリーニング検査の結果は、検査後すぐに得られます。血液検査の結果は、通常5～7日かかります。多くの場合、検査結果が正常であった場合、親はその結果を聞くことはありません。その代わり、何らかの疾患が検出された場合にのみ連絡があります。しかし、検査の結果が陽性であったとしても、必ずしも赤ちゃんに病気があることを意味するわけではありません。追加の診断検査が必要です。

診断の結果、病気が遺伝していることが確認された場合、医師は追加の検査や治療のために赤ちゃんを小児科の専門医のもとに送ることがあります。治療が必要な場合は、できるだけ早く治療を開始しなければなりません。

治療には、以下のようなものが考えられます。

• 薬

• 食事

• 制限事項

• 特殊式

• クローズド・モニタリング

• サプリメント

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新生児スクリーニングの結果は、ほとんどが正常です。そうでない場合は、さらなる検査によって医学的な問題があるかどうかが判断されます。

診断テストが陽性でも陰性でも、医師は赤ちゃんのための次のステップを指導します。