テイ・サックス病：症状、原因、治療、予防

テイ-サックス病は、乳幼児に起こるまれで致命的な疾患です。この遺伝性疾患の原因と、お子さんが発症した場合に親が取るべき措置について説明します。

テイ・サックス病は、生後6カ月前後の赤ちゃんに最も多く発症する、希少で致死性の疾患です。

テイ・サックス病の治療法はありませんが、その原因や悪化の仕方、妊娠初期に遺伝子検査でスクリーニングする方法については、科学者がよく分かっています。

研究者たちは、遺伝子治療や骨髄移植の進歩に取り組んでおり、将来的にテイ・サックスの治療が可能になると期待しています。

テイ・サックス病の症状

テイ・サックス病の赤ちゃんは、生後3～6カ月までは通常と同じように成長します。

この頃から、発育が遅くなり、筋肉が弱くなることに気がつくかもしれません。この病気は、時間が経つにつれて、以下のような多くの症状を引き起こします。

• 寝返り、お座り、ハイハイなどの運動能力の低下

• 大きな音に非常に強く反応する

• 物体に焦点を合わせたり、目で追ったりすることが困難である

• 視力検査でわかる桜色の斑点が目にできる

2歳までに、テイ-サックスの子どもたちの多くは、より深刻な問題を抱えるようになります。それらは以下のようなものです。

• 悪化の一途をたどる嚥下と呼吸の問題

発作が起こる

• 精神機能、聴覚、視覚の喪失

• 半身不随

3歳を過ぎてもテイ・サックスの子どもたちには目に見える変化はほとんどありませんが、神経系は悪化し続け、5歳までに死に至ることも少なくありません。

テイ-サックス病の原因と危険因子

HEXAと呼ばれる遺伝子の欠陥がテイ-サックス病の原因です。(遺伝子は、親から子へ受け継がれるコードと考えることができます。遺伝子は細胞の中にあり、目の色や血液型から性別まで、体の特徴を決めています)。

このHEXA遺伝子は、Hex-Aと呼ばれる酵素（タンパク質の一種）を作るよう体に指示を与えます。この酵素は、脳や脊髄にGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質が蓄積されるのを防ぐ。

健康な遺伝子を1つだけ持っている人は、脳と脊髄を健康に保つのに十分なHex-Aタンパク質が作られます。しかし、テイ・サックス病の赤ちゃんは、両親の遺伝子のコピーが変化しているため、Hex-Aタンパク質が作られないのです。このため、病気になってしまうのです。

GM2ガングリオシドは、時間とともに神経系に蓄積され、障害を引き起こし始めます。

この病気は非常にまれです。生児112,000人に1人の割合で発症します。

HEXA遺伝子の欠陥コピーを1つだけ持っていることを意味します。

しかし、特定のグループでは、保因者の割合が高いため、この病気を受け継ぐ可能性が高くなります。アメリカでは、ユダヤ人の27人に1人が保因者です。また、カナダのセントローレンス川周辺やルイジアナ州のケイジャン・コミュニティーに住む非ユダヤ系のフランス系カナダ人は、テイ・サックスの発症率が高いそうです。

両親がテイ-サックス病の保因者である場合、その両親が産んだ子供がこの病気にかかる確率は25％である。

テイ-サックス病の診断

妊娠中の女性は、生まれてくる赤ちゃんがテイ・サックス病の原因である遺伝子を持っているかどうかを調べるための検査を受けることができます。検査でHex-Aタンパク質が見つからなければ、その赤ちゃんはテイ・サックスであることになります。検査でHex-Aが検出された場合、その赤ちゃんはテイ・サックス症ではありません。

これらの検査は以下の通りです。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。医師が針や小さな管で胎盤の小さなサンプルを採取し、それを分析します。妊娠10週から12週の間に行うことができます。

• 羊水穿刺（ようすいけんし）。医師が針で赤ちゃんを包んでいる羊水を採取し、検査します。

生まれた後の赤ちゃんのテイ・サックスを診断すること。

• 医師は、赤ちゃんの症状や家族歴について尋ねます。

• 血液検査でHex-Aの濃度を調べます。

• 医師は、赤ちゃんの目をチェックします。目の奥にある桜色の斑点は、テイ・サックス症候群のサインです。その場合は、小児神経科や眼科などの専門医のもとで、さらに詳しい検査を受ける必要があるかもしれません。

テイ・サックス病の治療

ご検討いただける専門医、治療法、プログラムには、以下のようなものがあります。

• 言語聴覚士は、赤ちゃんが吸ったり飲んだりする反射を維持するための方法や、栄養チューブを検討する時期を判断するための手助けをしてくれます。

• 神経科医：赤ちゃんの発作を薬物療法で管理するための専門医です。

• 小児科医や呼吸器科医などの専門医は、お子さまが肺炎にかかる可能性を低くする方法を提案することができます。

• 胸部理学療法（CPT）。胸壁をたたくことで、肺の中の粘液を分解し、咳き込むことができるようになります。

• 栄養チューブ。お子さんは、飲み込みに問題があったり、食事中に食べ物や液体を肺に吸い込むなど呼吸に問題がある場合があります。栄養チューブを鼻から胃に毎回挿入することができます。または、医師が手術中にチューブを入れることもあります。

• 遊びと刺激。音楽、香り、手触りなどを通して、お子さまが世界と触れ合うことができます。

• マッサージ...赤ちゃんをリラックスさせることができます。

• 緩和ケア・ホスピスケア：テイサックス病のお子さんとそのご家族のQOL（クオリティ・オブ・ライフ）をサポートするプログラムです。

テイサックス病の予防

血液検査で、あなたの遺伝子や血液中のHex-Aタンパク質の濃度を分析し、あなたがテイ・サックス症の保因者かどうかを知ることができます。

子供を持つ予定の二人が共に保因者であることが分かった場合、遺伝カウンセラーがテイ-サックスの子供を持つ可能性を低くするための選択肢を検討する手助けをします。

遅発性テイサックス病

テイ・サックス病の中でもさらに稀なタイプは、遅発性または成人発症と呼ばれます。診断が難しい場合があります。

幼児期に発症するテイ・サックスと同様に、成人期以降に発症するテイ・サックスは、HEXA遺伝子の変化により引き起こされます。症状は、10代から成人期にかけて現れる可能性があります。

初期症状としては、不器用さ、平衡感覚障害、脚の筋力低下などがよく見られます。また、精神的な問題を抱えることもあります。

テイ-サック病は、人それぞれ異なる影響を及ぼします。晩発性テイ・サックス症は、必ずしも寿命が短いとは限りません。