二分脊椎は、脊椎に影響を与える先天性欠損症で、いくつかの種類があります。その症状、原因、治療法についてご紹介します。
赤ちゃんがこの状態になると、発達の過程で神経管（赤ちゃんの脳と脊髄を形成する細胞群）が最後まで閉じないため、背骨を保護するバックボーンが完全に形成されません。そのため、身体的・精神的な問題が生じることがあります。
アメリカで毎年生まれる400万人の赤ちゃんのうち、約1,500〜2,000人が二分脊椎といわれています。医学の進歩により、この障害を持つ赤ちゃんの90％が成人まで生き、そのほとんどが充実した人生を送ることができます。
種類
二分脊椎には、大きく分けて3つのタイプがあります。
後頭部二分脊椎（SBO）。最も一般的で、最も軽度の障害です。多くの人は自分が二分脊椎であることに気づきません。(オクルタ」とはラテン語で「隠れた」という意味です）この場合、脊髄や神経は通常正常ですが、背骨に小さな隙間がある場合があります。他の理由でレントゲンを撮ったときに、自分がSBOであることがわかることが多いのです。このタイプの二分脊椎は、通常、なんらかの障害を引き起こすことはありません。
髄膜瘤：このまれなタイプの二分脊椎は、赤ちゃんの背中の開口部から髄液の袋（脊髄ではない）が押し出されることによって起こります。症状がほとんどない人もいれば、膀胱や腸に問題がある人もいます。
脊髄空洞症：二分脊椎の中で最も重篤なタイプです。赤ちゃんの背中の下部または中央部の1箇所または数箇所で脊柱管が開き、液体の入った袋が突き出てきます。この袋には脊髄や神経の一部も入っていて、その部分が損傷します。
症状
後頭部二分脊椎の場合、最も明らかな徴候は、欠損部の毛髪の束やアザかもしれません。髄膜瘤と骨髄膜瘤の場合は、背中から袋が突き出ているのが見えます。髄膜瘤の場合、嚢の上に薄い皮膚の層があることがあります。
脊髄空洞症では、通常、皮膚の被覆はなく、脊髄組織が露出しています。その他、以下のような症状があります。
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足の筋肉が弱くなる（場合によっては全く動かせない）。
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異常な形の足、不揃いの腰、曲がった背骨（脊柱側弯症）など
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発作がある
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腸や膀胱の障害
子供たちはまた、呼吸、嚥下、上腕の動きに問題があるかもしれません。また、太りすぎの可能性もあります。症状は、背骨のどこに問題があるか、どの脊髄神経が関与しているかによって大きく異なります。
原因
二分脊椎の原因については、誰もはっきりとしたことは知りません。科学者たちは、環境と家族歴の組み合わせ、あるいは母親の体内の葉酸（ビタミンBの一種）不足ではないかと考えています。
しかし、この病気は白人やヒスパニック系の赤ちゃんや女の子に多いことがわかっています。また、糖尿病の管理が不十分な女性や肥満の女性は、二分脊椎の子供を産む可能性が高いかもしれません。
診断名
赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に、3つの検査で二分脊椎やその他の先天性異常があるかどうかを調べることができます。
血液検査。母親の血液サンプルを検査し、赤ちゃんが作るAFPと呼ばれる特定のタンパク質が含まれているかどうかを調べます。AFPの値が非常に高い場合、赤ちゃんが二分脊椎やその他の神経管障害を持っていることを意味します。
超音波検査。高周波の音波が体内の組織に当たって跳ね返り、コンピュータのモニターに赤ちゃんの白黒の写真が映し出されます。赤ちゃんが二分脊椎の場合、背骨が開いていたり、背骨から袋が突き出ているのが見えることがあります。
羊水穿刺を行います。血液検査でAFPの値が高くても、超音波検査が正常であれば、医師は羊水穿刺を薦めることがあります。これは、医師が針を使って、赤ちゃんの周りの羊膜嚢から少量の液体を採取するものです。その液体の中に高いレベルのAFPがあれば、それは赤ちゃんの嚢の周りの皮膚が欠けていて、AFPが羊水嚢の中に漏れていることを意味します。
二分脊椎は、赤ちゃんが生まれた後に診断されることもあります。通常は、母親が出生前医療を受けていなかったり、超音波検査で異常が見られなかったりした場合です。
この場合、医師は赤ちゃんの体のX線写真を撮り、強力な磁石と電波を使ってより詳細な画像を得る磁気共鳴画像（MRI）スキャンを行うことになるでしょう。
治療法
生後数日の赤ちゃんや、まだ子宮の中にいる赤ちゃんでも、医師は手術をすることができます。髄膜瘤の場合は、生後24時間から48時間後に、脊髄を包んでいる膜を元の位置に戻し、開口部を閉じます。
髄膜瘤の場合、外科医は組織と脊髄を赤ちゃんの体の中に戻し、皮膚で覆います。また、脳に水がたまらないように（水頭症といいます）、シャントと呼ばれる中空のチューブを赤ちゃんの脳の中に入れることもあります。これも生後24～48時間後に行われます。
手術は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に行われることもあります。妊娠26週目までに、外科医が母親の子宮の中に入り、赤ちゃんの脊髄の上の開口部を縫い合わせます。この種の手術を受けた子供には先天性欠損症が少ないようです。しかし、母親にとってはリスクが高く、赤ちゃんが早く生まれすぎてしまう可能性が高くなります。
これらの手術の後、足、腰、脊椎の問題を修正したり、脳のシャントを交換するために、他の手術が必要になることがあります。脊髄空洞症患者の20％～50％は、脊髄が脊柱管に固定される進行性繋留と呼ばれる症状が見られます。(通常、脊髄の下部は脊柱管内で自由に浮遊しています）成長するにつれ、脊髄が伸び、筋肉の低下や腸や膀胱の問題を引き起こします。これも手術で治す必要があるかもしれません。
二分脊椎の方の中には、移動のために松葉杖や装具、車いすが必要な方や、膀胱の問題でカテーテルが必要な方もいらっしゃいます。
予防
葉酸を含むマルチビタミンの摂取は、二分脊椎を予防し、赤ちゃんが二分脊椎やその他の先天性異常を持つ確率を下げることが研究により示されています。妊娠中または妊娠を希望する女性は、1日に400マイクログラムを摂取する必要があります。二分脊椎の方、または二分脊椎のお子さんをお持ちの方は、妊娠の少なくとも1ヶ月前から最初の数ヶ月間は、1日4,000マイクログラムを摂取する必要があります。
葉酸は、濃い緑色の野菜、卵黄、栄養強化されたパン、パスタ、米、朝食用シリアルなどにも含まれています。
