アルツハイマー病において、遺伝はどのような役割を担っているのでしょうか？それについては、医師でお読みください。
遺伝子の働き
遺伝子は、人間がどのように作られ、どのように働くかを決定する基本的な構成要素である。目の色をどうするか、ある種の病気にかかりやすいかどうか、といった青写真を体に刻みます。
あなたの遺伝子は両親から受け継ぎます。遺伝子は、染色体と呼ばれるDNAの長い鎖にグループ化されています。すべての健康な人は、23対の46本の染色体を持って生まれてきま す。通常、あなたは両親から1対ずつの染色体をもらいます。
遺伝子と遅発性アルツハイマー病
アルツハイマー病と1番、14番、19番、21番の4本の染色体上の遺伝子との関連性を示す証拠を科学者たちが発見しました。
その一つは、APOE遺伝子と呼ばれる19番染色体上の遺伝子と遅発性アルツハイマー病との間に関連があることである。この病気は65歳以上の人に発症する最も一般的なものである。世界中の数十の研究は、人がAPOE4と呼ばれるAPOE遺伝子の1つのタイプを持っているとき、それは彼らの生活の中でいくつかの時点でアルツハイマー病になる確率を上げることが示されている。
しかし、その関連性は完全には明らかではない。APOE4を持っていてもアルツハイマーにならない人もいる。また、APOE4がDNAにないにもかかわらず、アルツハイマー病にかかる人もいる。言い換えれば、APOE遺伝子は明らかにアルツハイマー病のリスクに影響を及ぼしているが、それが一貫してアルツハイマー病を発症させる兆候ではないのである。科学者たちは、この関連性についてもっと学ぶ必要がある。
遺伝子と早期発症アルツハイマー病
アルツハイマー病は、ある家系で早期に、しかもかなり頻繁に発症する。これは早期発症型家族性アルツハイマー病と呼ばれるものである。
これらの家族のDNAを研究することによって、研究者は、それらの多くが染色体1と14の関連遺伝子に欠陥があることを発見した。また、いくつかの家系では21番染色体上のある遺伝子に違いがあることがわかった。
21番染色体の遺伝子は、ダウン症における役割から、アルツハイマー病の手がかりとして興味深いものである。ダウン症の人は、21番染色体のコピーが余分にあります。彼らは年を取ると、他の人よりも若い年齢で、しばしばアルツハイマーの症状を起こします。彼らの脳細胞もまた、アルツハイマー病に冒された脳に起こるのと同じようなダメージを受けています。この2つの疾患の関連性については、科学者たちがまだ完全に理解しようとしているところです。
アルツハイマー病の遺伝子の探索が終わったと考える研究者はほとんどいない。しかし、アルツハイマー病の原因は遺伝子だけではないことも分かっている。今後さらに研究が進めば、DNA、生活習慣、環境などがアルツハイマー病の発症にどのように関与しているかが明らかになるだろう。
アルツハイマー病の遺伝子検査について
血液検査によって、どのAPOE遺伝子を持っているかを知ることができますが、その結果からアルツハイマー病になるかどうかを予測することはできません。医師は、これらの検査を主に研究目的で使用しています。この検査によって、特定の危険因子を持っている人を知ることができ、病気が発症した場合に備えて、脳の変化を観察することができます。
遅発性アルツハイマーの遺伝子検査は、結果が混乱し、精神的苦痛を与える可能性があるため、通常、医師は勧めません。症状がある場合や家族歴がある場合は、早期発症のアルツハイマーの診断のために医師が検査を勧めることがあります。遺伝子検査をしなくても、医師は通常、アルツハイマーを診断することができます。
アルツハイマー病の遺伝子研究
アルツハイマー病のリスクに影響を与える遺伝子は、おそらくもっとたくさんあると研究者は考えています。これらの遺伝子が発見されれば、医師の助けになることでしょう。
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アルツハイマー病がなぜ特定の人々に影響を与えるのか、その理由を知ることができます。
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発症のリスクを高める要因について理解する
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リスクの高い人を特定し、予防医療に専念できるようにする
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新しい治療法を開発する
