自閉症スペクトラムの子どもたちが増えているようだ。遺伝や環境要因に着目した研究が進められている。
自閉症やその関連疾患と診断される子どもの数は、多くの人が憂慮すべき速度で増加している。1970年代と1980年代には、2,000人に1人の割合で自閉症を持つ子供がいた。
今日、CDC は、米国で 150 の 8 歳児の 1 つは自閉症スペクトラム障害、または ASD があると推定します。この拡大された定義は、自閉症だけでなく、アスペルガー症候群などの脳の発達障害や、広汎性発達障害（PDD-NOS）と呼ばれる状態も含んでいる。CDCによれば、これらの障害は、いくつかの症状を共有しているものの、症状の時間軸や重症度など、他の点では異なっているとのことだ。
このような事例の明らかな増加は、親、医師、科学者にとって2つの切実な疑問を引き起こす。
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自閉症は本当に増加しているのか、それとも新しい統計は単にこの症状に対する認識の高まりや定義の拡大、その他の要因を反映しているのか？
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多くの専門家が信じているように、自閉症が増加しているとしたら、何がその原因なのか？
自閉症。本当の増加か、それとも意味不明か？
自閉症患者の急増は、警鐘を鳴らすだけでなく、自閉症を持つ子供の数が比較的短期間にそれほど増加したのかどうかについての議論も生んでいる。
ジェフミルンスキー、MD、臨床遺伝学のディレクターとボストン大学人間遺伝学センターの副所長は言う「それについて多くの論争がある」.
イギリスの同じ地域で生まれた子供たちの自閉症の発生率を1992年から1995年まで、そして1996年から1998年まで追跡調査した二人の研究者は、その率が同等であることを発見し、自閉症の発生率は安定していると結論づけた。この研究は2005年の『アメリカン・ジャーナル・オブ・サイキアトリー』誌に掲載された。
しかし、ミルンスキーによれば、いくつかの研究で米国での増加が記録されている。
雑誌『Archives of Disease in Childhood』に掲載された最近の報告で、ミルンスキーと彼の同僚は、自閉症の割合が増加していることを発見したいくつかの研究を指摘している。例えば、2003年にアトランタで行われた大規模な調査では、166人から250人に1人の割合で自閉症がいることが判明した、という。
CDCが14の州で行った別の調査では、全体の有病率は152分の1であり、これが今日一般に受け入れられている数字であるとミルンスキーらは言う。
他の専門家は、自閉症は増加傾向にあるが、診断される子供の数以外の要因も関係していると言う。セントルイスのワシントン大学のソーシャルワークの助教授で自閉症研究者のポール・シャタック博士によれば、報告例の増加の一部は「診断のすり替え」によるものであるとのことである。
「今、自閉症のレッテルを貼られた子供が、10年前、同じ学校システムで知的障害者のレッテルを貼られていたかもしれない」とシャタック氏は言う。学校が自閉症を特別支援教育の対象にするようになったのは、1992年になってからです。
今日、自閉症スペクトラムと診断された子どもたちは、この障害から連想される古典的な「雨男」のステレオタイプよりも軽度の場合が多いと、シャタックさんは言う。1943年に自閉症が初めて発見された後、最初の研究では、ほとんどの子どもたちが知的障害を持つことがわかりました。今日、（ASDの）子供のうち知的障害を持つのは少数派です」とシャタック氏は医師に語っている。
報告されている自閉症の増加が、より多くの認識などの要因に影響されているかどうかについての議論は、ポイントを外していると、毒物学の教授、子供の環境健康科学センターのディレクター、カリフォルニア大学デービス校のMIND研究所のメンバーであるアイザック・ペッサ博士は言う。ペッサ教授は、この増加の原因が、一部の子供たちが再分類されたためか、その他の要因によるものかを議論するよりも、"なぜ150人に1人になったのかを理解する必要があります "と言う。
フィラデルフィアのドレクセル大学公衆衛生学部疫学・生物統計学科長兼教授のクレイグ・ニューシャファー博士によれば、議論よりも実際の数字に注目することが賢明であるという。"我々は自閉症は非常に稀なことだと思っていましたが、そうでないことが明らかになりました。"
自閉症の原因に迫る
自閉症やその他の発達障害の子供たちを支援する施設であるボルチモアのケネディ・クリーガー研究所の社長兼CEO、ゲイリー・ゴールドスタイン医学博士は、自閉症の原因、より正確には原因を突き止めることは、癌の原因を解明するよりも難しいだろう、と語っている。
「これは癌よりも難しいです癌では生検することができますので、X 線で見ることができます」ゴールドスタイン氏は言います。「自閉症には血液検査がありません。バイオマーカーも画像も病理もないのです」。
マーヴィンNatowicz、MD、PhD、医療遺伝学者とクリーブランドクリニックでゲノム医学研究所の副会長は言う "1つの単一の説明はないだろう""。
「自閉症の原因の解明という点では、ここ数年大きな進展がありました」とナトウィッツは言う。「以前よりずっと多くのことがわかるようになりました」。それでも、研究の道のりは長いという。「よく目にする数字ですが、自閉症のうち確定診断、つまり原因となる疾患があるのは10％程度です」。残りの9割のケースは、まだ専門家にとっても謎です。
多くの場合、自閉症の子供は、発作性疾患、うつ病、不安症、胃腸やその他の健康問題などの問題を併発している。The New EnglandJournal of Medicine誌に発表された報告によると、少なくとも60の異なる疾患（遺伝性、代謝性、神経性）が自閉症と関連しているという。
ある点では、ほとんどの人が同意している。それは、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせが関係しているということである。科学者たちは、この2つの領域について研究している。
自閉症の遺伝子をゼロから解明する
自閉症やASDに遺伝が関与しているという根拠は、双子の研究から得られている。CDCによると、一卵性双生児が自閉症であれば、75％の確率でもう一人の双子も影響を受けるとされています。二卵性双生児が影響を受けた場合、もう一人の双生児が自閉症になる確率は3％である。
ASDの子供を産んだ親が、もう一人の子供にもASDを発症する確率は最大で8％であるとCDCは推定している。
米国では出産を遅らせる夫婦が多く、母親と父親の年齢が高いほど、ASDの子どもを持つリスクが高いことが、学術誌『Pediatrics』の報告で明らかにされている。年齢が高くなると、遺伝子変異やその他の遺伝的問題のリスクが高まる可能性がある。
特定の遺伝的問題で説明できるのは、今のところ自閉症の症例のごく一部に過ぎない。ボストン大学のミルンスキーは、「我々は、ASDの約5％に主要な染色体異常があることを知っています」と言う。「脆弱性X症候群が約3%に関与していることが分かっています」。脆弱X症候群は、遺伝性疾患の一種で、遺伝性精神障害の最も一般的な原因であり、また、自閉症や自閉症に似た行動の最も一般的な原因として知られている。
遺伝的不安定性の "ホットスポット "が一役買っている可能性があると研究者は言う。例えば、ある研究チームは、特定の染色体上の重複や欠失が自閉症のいくつかのケースと関連しているようだと『The New England Journal of Medicine』誌に報告している。
特定の遺伝子や染色体上の問題が、少数のASD症例に関係していると、『Archives of Disease in Childhood』に掲載された自閉症研究のレポートでMilunskeyは書いている。例えば、特定の染色体領域における母方の重複は、ASD患者の約1％に関係しているとされている。
我々は、このような "ホットスポット "領域に焦点を当て、ASDの直接的な原因や感受性に関与する単一遺伝子を特定しようとしています」とミルンスキーは言う。
しかし、遺伝学がすべてではない、とミルンスキー教授や他の専門家は言う。
環境的な誘因をゼロにする
ASDの発症、特に遺伝的に脆弱な子どもの発症には、さまざまな環境的誘因が原因・要因として調査中である。
妊娠中の農薬への暴露はリスクを高める可能性がある。Environmental Health Perspectives誌に掲載された研究では、ASDと診断された465人の子供と診断されていない約7000人の子供を比較し、母親が農薬を使用する農業地域の近くに住んでいたかどうかに注目した。
ASDのリスクは、農薬の使用量が多いほど、また、母親たちの家が農地に近いほど高くなることがわかった。
農薬への暴露のほかに、環境中に蓄積された有機汚染物質への暴露も懸念されると、カリフォルニア大学デービス校のペッサは言う。例えば、PCB（ポリ塩化ビフェニル）は、電気機器や蛍光灯などに含まれていた物質で、アメリカではもう生産されていないが、環境中に残留している、という。「特定の種類のPCBは発達神経毒なのです」と彼は言う。
もう一つの脳への毒素は、有機物である水銀である。しかし、『Pediatrics』誌に掲載された報告によると、米国の自閉症児の水銀濃度や環境曝露が増加しているという証拠はない。ASDの子どもを持つ親の多くは、自分の子どもの症状が、かつてチメロサール（水銀を含む防腐剤）が含まれていたワクチンによって引き起こされたと考えているが、医学研究所は因果関係はないと結論づけている。
それでも、多くの自閉症関連団体は、関連性があると確信している。2008年3月初旬、ジョージア州の9歳の少女が幼児期に定期接種を受けた後、自閉症に似た症状を呈したとして、連邦政府がその家族への補償を認めると、ワクチンと自閉症に関する議論が再燃した。連邦政府は、チメロサールが廃止される前の2000年にこの少女に接種した小児用ワクチンが持病を悪化させ、それが自閉症に似た症状となって表れたと発表した。その持病とは、細胞の「動力源」であるミトコンドリアの障害であったという。
遺伝子と環境の相互作用を追う
答えはもっと出ている。カリフォルニア大学デービス校のペッサは、2,000人の子どもを対象とした現在進行中の研究、CHARGE研究（Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment）の研究者の1人である。この研究では、2000人の子供たちを対象に、自閉症の子供、自閉症ではないが発達遅滞のある子供、発達遅滞のない子供が調査されている。
Pessahと他の研究者は、遺伝子と環境の相互作用が自閉症にどのように関わっているかに注目している。
これまでの研究成果の中には、母親の免疫系の働きが、子供が後に自閉症を発症することに一役買っている可能性があるという。Pessahと彼の同僚は、CHARGE研究に参加した163人の母親から血液サンプルを採取した。61人は自閉症の子供を持ち、62人は正常な発達の子供を持ち、40人は自閉症以外の発達の遅れを持つ子供を持った母親であった。そして、すべての母親の血液から、IgGと呼ばれる免疫系抗体を分離した。その血液サンプルを、実験室で組織バンクから入手した胎児の脳組織と接触させた。
ペッサによれば、自閉症児の母親の抗体は他の2つのグループの抗体よりも胎児の脳組織に反応しやすく、またその反応には独特のパターンがあったとのことである。
動物実験では、UCデイビスの研究チームは、この抗体を動物に注射した。その結果、自閉症児の母親からIgG抗体をもらった動物は異常行動を示したが、正常発達児の母親から抗体をもらった動物には異常行動は見られなかった。
また、UC Davisの研究チームは、代謝と体重に関与するホルモンであるレプチンの値が、自閉症の子供では正常な発達の子供よりも高く、特に自閉症の発症が早かった場合に高いことを発見している。
CDCが開始し、現在子どもたちが登録されている別の研究では、ASDのリスクを高める可能性のある遺伝的・環境的要因を追跡調査する予定である。
SEED（The Study to Explore Early Development）と呼ばれるこの5年間の研究では、全米の6つの施設で2,000人以上の子供を追跡調査する予定だと、この研究の共同研究者であるDrexel大学のNewschaffer氏は言う。あるグループはASDと診断され、あるグループはASD以外の発達障害を持ち、そして第3のグループは発達障害のない子供たちである。
研究者たちは、多くの遺伝的、環境的情報を収集するとNewschafferは医師に語っている。子供とその両親の病歴、遺伝歴、妊娠中の潜在的毒素への曝露、行動、睡眠障害、胃腸障害、その他の事実について調べるのだそうだ。
彼は、ASDのマーカーとなるような「目立つ」もの、たとえば、特定の物質への早期暴露や、特定の遺伝情報、特定の行動パターンを見つけることを望んでいるという。
たとえ、環境暴露やその他の所見が際立っていたとしても、「『これだ』と言いたくなるような誘惑に負けないようにしなければならないでしょう」とNewschafferは言う。
クリーブランド・クリニックのNatowitzも同意見である。「たった一つの説明で済むわけがない。
