致死性家族性不眠症は、重度の睡眠不足を引き起こすまれな遺伝性疾患です。その原因や、致死性家族性不眠症の症状など、詳しくご紹介します。
睡眠に問題がある場合、FFIである可能性は極めて低いでしょう。専門家は、ヨーロッパ、中国、日本、オーストラリア、米国で30家族100人だけがこの病気の原因となる遺伝子のキャリアであると推定しています。
この病気には、散発性致死性不眠症（sFI）と呼ばれる非遺伝的なバージョンもあります。専門家の間では、sFI の原因は分かっていません。
家族性不眠症の原因は何ですか？
FFIは、不眠症という言葉が含まれていますが、実は睡眠障害ではありません。FFIはプリオン病と呼ばれるもので、脳内のタンパク質の異常によって引き起こされます。プリオン病には、FFIのように遺伝性のものもあれば、感染症によって引き起こされるものもあります。
PRPN遺伝子の変異が、FFI患者のプリオン機能不全を引き起こしているのです。ほとんどの場合、この変異は親から受け継がれます。しかし、まれに遺伝子が自然に変異することがあります。この突然変異は、赤ちゃんを形成する卵子または精子で起こります。
PRPN遺伝子は、PrPタンパク質の生成を制御しています。専門家はこのタンパク質が何をするのか正確に把握していませんが、この特定の遺伝子変異がある場合、タンパク質は正しくない形状に形成されます。これが体にとって毒になるのです。この間違った形のタンパク質は、生涯にわたって視床に蓄積され、損傷を与えます。
視床は通常、睡眠と食事をコントロールします。また、体温を調節する働きもあります。この損傷は、FFI患者さんのこれらのプロセスに影響を与えます。
FFIの原因となるPRPN変異は、常染色体優性遺伝です。つまり、この遺伝子のコピーを1つ受けるだけで、この病気にかかるということです。
この遺伝子変異がある場合、妊娠するたびに50％の確率で子どもに病気を引き継ぐことになります。
致死性家族性不眠症の症状とは？
家族性不眠症の症状は、通常、40歳から60歳の間に現れます。最初は軽い症状ですが、すぐに進行します。
最初の症状は、不眠症、つまり眠れないことです。これは、混乱や集中力の欠如を伴うこともあります。不眠症は時間とともに悪化し、他の症状も現れ始めることがあります。以下のような症状です。
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高血圧
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心拍が速い
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意図的でない体重減少
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体温管理困難
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多汗症（発汗過多）
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複視
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眠っているのに鮮明な夢を見る
高血圧
さらに病気が進行すると、他の致命的な家族性不眠症の症状も出てきます。
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運動失調（動作の制御が困難）
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幻覚
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精神錯乱
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嚥下障害（飲み込みにくさ）
不眠症が始まってから起こる症状の多くは、睡眠不足が原因です。
FFIの方の多くは、基礎疾患による心臓疾患や感染症により、症状発現後6ヶ月から36ヶ月以内に亡くなられます。
散発性致死性不眠症の症状は似ていますが、進行具合が異なります。sFI の場合、まず平衡感覚や記憶力の問題を経験することがあります。
致死性家族性不眠症はどのように診断されるのでしょうか？
医師は、あなたがFFIであるかどうかを判断するために、一連のテストを行います。
そのため、「不眠症」である可能性が高いのです。遺伝子検査、髄液検査、睡眠検査などを行うこともあります。
診断されないまま死亡した場合、剖検によってFFIを確認することができます。
致死性家族性不眠症はどのように治療されますか？
致死性家族性不眠症の治療は、症状の管理に重点を置いています。治療法は今のところありません。
FFIは非常に稀であるため、症状を管理する方法についての標準的なプロトコルはありません。神経科医、精神科医、ソーシャルワーカー、その他の医療専門家を含むチームと協力して、特定の症状に対処することになります。
治療法は以下の通りです。
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ビタミンやサプリメントを摂取する
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バランスの良い食事をする
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症状を悪化させる薬の中止や変更
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鎮静剤、抗精神病薬、またはメラトニンの使用による睡眠改善
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セラピストに相談する
将来、FFIを発症しないようにするために、医師はあなたの家族全員の遺伝子検査を勧めるかもしれません。この病気は中年期に発症するため、遺伝子検査を行わないと、ご家族がPRPN遺伝子変異を持っていることを知る前に、この病気を引き継いでしまう可能性があるのです。
いつ受診すればよいのか？
家族歴がない限り、不眠症がFFIである可能性は高くありませんが、眠れない、混乱や動作のコントロールに問題がある場合は、医師の診察を受けましょう。これらの症状は、他の疾患の兆候である可能性があります。
